Kaposiformes Hämangioendotheliom des Gastrointestinaltrakts: Eine Ausnahme vom Occam-Prinzip bei Erwachsenen mit SBO

Abstract

Das kaposiforme Hämangioendotheliom (KHE) ist ein seltener und lokal aggressiver Gefäßtumor mit histologischen Merkmalen, die dem Kaposi-Sarkom und dem kapillaren Hämangiom ähneln, das hauptsächlich bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Seit der ursprünglichen Beschreibung im Jahr 1993 wurden ungefähr 200 Fälle gemeldet, wobei die überwiegende Mehrheit in jungen Jahren als erhöhte, schlecht definierte Läsionen mit einem rot-blauen Farbton auftrat, an denen hauptsächlich die Haut und die Weichteile der Extremitäten beteiligt waren. Fälle bei Erwachsenen bleiben äußerst selten. Hier beschreiben wir den Fall eines 29-jährigen Mannes, der 4 Monate lang progressive Bauchschmerzen hatte und Anzeichen einer Obstipation aufwies, die mit dem Dünndarmvolvulus übereinstimmten. Der Patient wurde einer explorativen Laparotomie und Resektion von 55 cm nekrotischem Dünndarm unterzogen, gefolgt von Enteroenterostomie und Anastomose. Die mikroskopische Untersuchung ergab eine KHE mit Dünndarmmesenterium, Muscularis propria und Submukosa. Seine Genesung verlief ereignislos und er wurde nach der Stabilisierung entlassen, sich dafür entscheiden, ihn erwartungsvoll mit der Abdominopelvic-Bildgebung zu behandeln und die Entwicklung des Kasabach-Merritt-Phänomens zu überwachen. Unseres Wissens stellt dies den ersten gemeldeten Fall dieser Entität dar, der sich bei einem Erwachsenen als Darmverschluss darstellt, für den wir auch einen Überblick über die vorhandene Literatur und mögliche Behandlungsmöglichkeiten geben.

1. Einleitung

Das kaposiforme Hämangioendotheliom (KHE) ist ein seltenes, lokal aggressives vaskuläres Neoplasma mit histologischen Merkmalen, die dem Kaposi-Sarkom und dem kapillaren Hämangiom ähneln und hauptsächlich bei Kindern und Jugendlichen auftreten. Berichte bei Erwachsenen sind äußerst selten. Eine umfangreiche Suche in PubMed unter Verwendung der Schlüsselwörter „Kaposiform“ und „Hämangioendotheliom“ ergab keine Berichte über KHE, die sich außerhalb der frühen Kindheit als Darmverschluss darstellten. Nach unserem Kenntnisstand ist dies der erste gemeldete Fall dieser Entität, der sich bei einem Erwachsenen als Darmverschluss darstellt, eine ungewöhnliche Präsentation in einer atypischen Patientenpopulation.

2. Fallpräsentation

Ein zuvor gesunder 29-jähriger fettleibiger Mann hispanischer Abstammung ohne signifikante medizinische oder chirurgische Vorgeschichte mit Beschwerden über fortschreitende epigastrische und periumbilikale Bauchschmerzen von 4 Monaten Dauer, mit einer akuten Exazerbation 2 Tage vor seinem ersten Besuch in unserer Einrichtung. Er erlebte auch Übelkeit und Erbrechen, Fieber und Schüttelfrost mit Obstipation und keine Passage von Flatus. Bei der Aufnahme war er tachykardisch und fiebrig. Bei der körperlichen Untersuchung hatte er einen aufgeblähten Bauch, der auch diffus palpationsempfindlich war. Es gab hörbare Borborygmi. Anamnese und körperliche Untersuchung wurden auf Dünndarmverschluss untersucht.

Routinemäßige Laboruntersuchungen waren mit Ausnahme einer leichten Hyponatriämie und Hypochlorämie nicht auffällig. Eine Computertomographie (CT) des Abdomens und des Beckens mit Kontrast ergab mehrere erweiterte Dünndarmschlingen in der Mittellinie Oberbauch mit Verdickung der Darmwand, Schleimhauthyperverstärkung und Fäkalisierung von Dünndarmschlingen, die sich selbst zu schlingen schienen, was auf einen Dünndarmvolvulus hindeutet. Die Bildgebung zeigte ferner benachbarte entzündliche Veränderungen im Mesenterium, die als Fettstrang, multiple vergrößerte Mesenteriallymphknoten, fragwürdige Pneumatose intestinalis und freie Flüssigkeit im Becken ohne Anzeichen von freier Luft gekennzeichnet waren.

Der Patient unterzog sich einer emergenten explorativen Laparotomie und anschließender Resektion von 55 cm stark nekrotischem Dünndarm, gefolgt von primärer Enteroenterostomie und End-to-End-Anastomose. Vor der Ausweidung des Dünndarms war im Abdomen ein reichliches Volumen hämorrhagischer Flüssigkeit vorhanden.

Grobe Untersuchung des Dünndarms zeigte braune, dunkle und fokal körnige Serosa. Das Mesenterium war deutlich fest, fibrotisch und zog die Darmwand fokal zurück. Es wurden keine eindeutigen Perforationen oder Fisteln festgestellt. Beim Öffnen war die Schleimhaut braun und ödematös. Serielle Schnitte durch die Probe zeigten hämorrhagische und fibrotische Schnittflächen ohne das Vorhandensein einer deutlichen Masse. Die mikroskopische Untersuchung zeigte ein gelapptes bis infiltratives vaskuläres Neoplasma mit Fettgewebe, Serosa, Muscularis propria und Submukosa (Abbildung 1). Das Neoplasma war durch eine variable Morphologie gekennzeichnet, die aus Knötchen kleiner Kapillaren bestand, die rote Blutkörperchen enthielten und einem kapillaren Hämangiom ähnelten (Abbildung 2 (a)), durchsetzt mit ektatischen, unregelmäßig geformten Gefäßkanälen, die einem Lymphangiom ähnelten (Abbildung 2(b)). Im gesamten Tumor befanden sich Zellregionen, die aus losen Faszikeln von Spindelzellen bestanden, die mit extravasierten roten Blutkörperchen und schlitzartigen Gefäßräumen assoziiert waren und an das Kaposi-Sarkom erinnerten (Abbildung 2 (c)). Die Spindelzellen hatten ovale Kerne mit vesikulärem Chromatin und zeigten keine signifikante zytologische Atypie, mitotische Aktivität oder Nekrose. Im gesamten Tumor wurden verstreute Glomeruloidstrukturen durchbrochen, die als abgerundete Knötchen von Gefäßen vorhanden waren, die mit Fragmenten roter Blutkörperchen, Hyalintröpfchen und feinkörniger Hämosiderinablagerung assoziiert waren (Abbildung 2 (d)), charakteristisch für KHE. Immunhistochemische Färbungen zeigten, dass die Tumorzellen stark positiv für die vaskulären Endothelmarker CD34 und CD31 waren. D2-40 (Podoplanin), ein lymphatischer Endothelmarker, markierte Zellen sowohl in kapillaren hämangiomartigen Bereichen als auch in Spindelzellbereichen (Abbildung 3). Ein Fleck für HHV8 war negativ und half, Kaposi-Sarkom auszuschließen. Die Konstellation von morphologischen und immunhistochemischen Merkmalen war diagnostisch für KHE mit Dünndarmmesenterium, Muscularis propria, und Submukosa.

Abbildung 1

Kaposiform Hämangioendotheliom Histologie. Eine scannende Low-Power-Ansicht zeigt einen gelappten bis infiltrativen vaskulären Tumor mit Dünndarmmesenterium, Serosa, Muscularis propria und Submukosa. Der Tumor ist als Bereiche von dunkelblauem bis violettem Gefäßgewebe sichtbar, die mit helleren rosa Regionen der Fibrose assoziiert sind.

(ein)

(b)

(c)

(d)

(a)
(b)
(c)
(d)

Abbildung 2

Kaposiform Hämangioendotheliom Histologie. (a) Der Tumor zeigt Cluster von kleinen kapillargroßen Gefäßen, die rote Blutkörperchen enthalten, ähnlich dem kapillaren Hämangiom. (b) Angrenzend an diese Gefäßknoten befinden sich verstreute ektatische, unregelmäßig geformte Gefäßkanäle (Sternchen) mit einer lymphangiomartigen Morphologie. (c) Im gesamten Tumor befinden sich mehr zelluläre Regionen, die aus Spindelzellen bestehen, die an das Kaposi-Sarkom erinnern, jedoch ohne signifikante zytologische Atypien, mitotische Aktivität oder Nekrose. (d) Der Tumor wird durch glomeruloide Strukturen unterbrochen, die als abgerundete Knötchen aus dichtem Gefäßgewebe vorliegen, die mit Fragmenten roter Blutkörperchen, Hyalintröpfchen und feinkörnigem Hämosiderin assoziiert sind.

(ein)

(b)

(a)
(b)

Abbildung 3

Kaposiformes Hämangioendotheliom Immunhistochemie. Eine immunhistochemische Färbung für D2-40 hebt die endothelialen Tumorzellen in der gesamten Läsion hervor, einschließlich in den kapillaren hämangiom-ähnlichen Bereichen (a) sowie den zelluläreren Kaposi-Sarkom-ähnlichen Regionen (b).

Klinisch hatte der Patient normale Thrombozytenwerte, ausgenommen eine Assoziation mit einer konsumtiven Koagulopathie, die zu einer Thrombozytopenie führte (Kasabach-Merritt-Phänomen). Während des Eingriffs oder in der unmittelbaren „postoperativen Phase“ wurden keine Komplikationen berichtet, und der Patient wurde nach Stabilisierung und Wiederherstellung der Darmfunktion entlassen, wobei kurz darauf eine ambulante Nachsorge geplant war. Zum Zeitpunkt dieses Berichts ist der Patient stabil, ohne Anzeichen einer Erkrankung 5 Monate nach der Operation. Wir entschieden uns, ihn erwartungsvoll mit seriellen CT-Scans des Abdomens und des Beckens zu behandeln und auf Anzeichen und Symptome zu überwachen, die auf die Entwicklung des Kasabach-Merritt-Phänomens hindeuten.

3. Diskussion

Das kaposiforme Hämangioendotheliom (KHE) ist ein seltenes, lokal aggressives vaskuläres Neoplasma mit histologischen Merkmalen, die denen des Kaposi-Sarkoms ähneln (spindelförmige Endothelzellen und schlitzartige Gefäßkanäle) und kapillares Hämangiom, das hauptsächlich bei Kindern und Jugendlichen auftritt . Mehr als 50% der Fälle werden innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert . Die Entität wurde zuerst von Zukerberg et al. im Jahr 1993, als festgestellt wurde, dass es mit Thrombozytopenie und Konsumkoagulopathie assoziiert ist (Kasabach-Merritt-Phänomen) . Bisher wurden in der Literatur etwa 200 Fälle berichtet, von denen die überwiegende Mehrheit in einem frühen Alter (Kindheit und Säuglingsalter) als erhöhte, schlecht definierte Läsionen mit einem rot-blauen Farbton auftrat, an denen die Haut und die Weichteile der Extremitäten beteiligt waren, gefolgt vom Retroperitoneum (häufigste extrakutane Lokalisation), Muskel, Knochen, Brusthöhle, Mediastinum, Lymphknoten, Kopf und Hals sowie intraabdominale Organe . Fälle bei Erwachsenen bleiben äußerst selten mit 2 Berichten über Läsionen der Hoden und 2 Fällen der Brusthöhle oder des Käfigs .

KHE ist nicht mit einer HHV8-Infektion wie dem Kaposi-Sarkom assoziiert; Seine Ätiologie ist unbekannt . Immunhistochemisch sind die Spindelzellen positiv für vaskuläre Endothelmarker (CD31, CD34 und ERG), jedoch nicht für GLUT1 (das in den Endothelzellen des infantilen Hämangioms positiv ist) . Glattes Muskelaktin (SMA) ist innerhalb der Tumormasse fokal positiv, was auf das Vorhandensein von Perizyten hinweist. Die schlitzartigen lymphangiomatösen Bereiche, die eine reiche Lymphgefäßkonfiguration aufweisen, zeigen eine positive Färbung für D2-40 (Podoplanin).

KHE ist ein lokal aggressives Neoplasma. Außergewöhnlich seltene Berichte über Metastasen sind in der Literatur vorhanden . Allerdings sterben etwa 10% der Patienten als Folge einer Krankheit, entweder aufgrund von lokalem Wachstum oder Kasabach-Merritt-Phänomen . Bis zu 70% der Patienten mit KHE entwickeln das Kasabach-Merritt-Phänomen, dessen Risiko bei großen Läsionen und angeborenen Läsionen sowie bei Tumoren im Mediastinum und Retroperitoneum am höchsten zu sein scheint .

Für die Behandlung von Patienten mit KHE sind die kritischsten Punkte zu erkennen, ob ein Zusammenhang mit dem Kasabach-Merritt-Phänomen besteht, um die Notwendigkeit einer Blutstillung zu bestimmen und ob die Läsion beträchtlich und symptomatisch genug ist, um eine Behandlung zu rechtfertigen. Die Strategien reichen von der vollständigen chirurgischen Exzision (die schwierig sein kann, da die Tumorränder oft schlecht definiert sind) bis zur Lasertherapie und Chemotherapie (unter Verwendung von Wirkstoffen entweder allein oder in Kombination), wenn der Tumor nicht reseziert werden kann . Das letztere Szenario beinhaltet normalerweise die Verwendung von Prednison mit zusätzlichem Aspirin als Erstbehandlung, bevor Sie sich für Chemotherapien mit Vincristin, Propranolol, Sirolimus oder Interferon alpha entscheiden. Andere Optionen umfassen auch Bestrahlung und Embolisation .

Zusammenfassend stellt das kaposiforme Hämangioendotheliom eine äußerst seltene Entität dar, die normalerweise Kinder und Jugendliche betrifft, wobei in der Literatur nur 4 Fälle bei Erwachsenen gemeldet wurden. Unser Fall eines 29-jährigen Mannes mit Darmverschluss ist ungewöhnlich in Bezug auf Alter sowie Ort und Muster der Präsentation. Eine umfangreiche Literaturrecherche zeigt einen einzigen Fall von KHE, der sich als Darmverschluss bei einem sechzehnmonatigen Jungen darstellt , Bisher wurden jedoch keine Fälle dieser Präsentation bei Erwachsenen beschrieben. Das Bewusstsein für ungewöhnliche Präsentationen von KHE wie in diesem Fall zeigt, wie rechtzeitige chirurgische Eingriffe und eine ordnungsgemäße histopathologische Diagnose potenziell katastrophale Folgen verhindern können, nämlich Thrombozytopenie und schwere Blutungsdiathese, die eine dringende Blutstillung erfordern.

Interessenkonflikte

Die Autoren erklären, dass sie keine Interessenkonflikte haben.