Ziel: Syndrome mit genetisch bedingten Netzhauterkrankungen und gleichzeitigen multiplen neurologischen Anomalien sind selten. Kjellin beschrieb eine autosomal-rezessive Entität mit spastischer Paraplegie, geistiger Behinderung, Amyotropie und Makuladystrophie. Wir wollten den retinalen Phänotyp weiter charakterisieren und Fundusveränderungen und den Genotyp der Stargardt-Krankheit bei einem jungen Patienten mit progressivem Kjellin-Syndrom gegenüberstellen.
Design: Beobachtungsfallbericht und familiengenetische Studie.
Patienten: Ein betroffenes und 11 nicht betroffenes Familienmitglied mit Kjellin-Syndrom wurden untersucht.
Methoden: Es wurden vollständige ophthalmologische und neurologische Untersuchungen durchgeführt, einschließlich elektrophysiologischer Bewertung, Beurteilung des Farbsehens, Fundusautofluoreszenz und Fluoreszenzangiographie. Um eine mögliche Rolle des ABCA4-Gens in der Ätiologie der Makulaveränderungen zu untersuchen, wurden die gesamten 50 kodierenden Exons, einschließlich flankierender intronischer Sequenzen des Patienten, durch direkte Sequenzierung analysiert.
Main Outcome measures: Die Patientin wurde auf ihre Symptome, Netzhautfunktion, Fundusautofluoreszenz, Angiographie und Mutationen im ABCA4-Gen untersucht.
Ergebnisse: Bei einer 27-jährigen Patientin wurde zunächst ein Zittern der rechten Hand beobachtet. Anschließend trat eine fortschreitende Paraspastizität auf, und eine diagnostische Aufarbeitung ergab eine leichte geistige Behinderung. Die Biomikroskopie ergab symmetrische multiple runde gelbliche Flecken auf der Ebene des am hinteren Pol gestreuten retinalen Pigmentepithels, die eine erhöhte intrinsische Fluoreszenz in der Mitte mit einem Halo reduzierter Autofluoreszenz zeigten. Die multifokale Elektroretinographie löste bei normalen Ganzfeld-Elektroretinographie-Aufnahmen abnormale Reaktionen im Makulabereich aus. In der Genkartierung wurden mehrere häufige Varianten identifiziert, obwohl keine mit den Krankheitsmerkmalen assoziiert zu sein scheint.
Schlussfolgerungen: Makulaveränderungen beim Kjellin-Syndrom haben phänotypische Merkmale mit der Stargardt-Krankheit, obwohl es Unterschiede in Bezug auf Aussehen, Verteilung, Angiographie und Autofluoreszenzverhalten der Netzhautflecken gibt. Eine ophthalmologische Untersuchung ist bei Patienten mit ähnlichen neurologischen Defiziten ratsam, da sie für die Diagnose unerlässlich ist und visuelle Symptome auch bei offensichtlichen und weit verbreiteten Netzhauterscheinungen fehlen können. Das abnormale Genprodukt beim Kjellin-Syndrom scheint eine fortschreitende Dysfunktion in verschiedenen neuronalen Geweben zu verursachen, scheint sich jedoch von dem Hauptdefekt zu unterscheiden, der dem Phänotyp der Stargardt-Krankheit zugrunde liegt.
