Klinefelter-Syndrom: Untersuchungen und Diagnose
Aufgrund der milden Symptomatik im Kindesalter wird das Klinefelter-Syndrom oft erst während der Pubertät und manchmal sogar erst bei unerwünschter Kinderlosigkeit im Erwachsenenalter diagnostiziert.
Zu Zeiten der Wehrpflicht fielen betroffene Männer in der sogenannten Musterung durch ein kleines Hodenvolumen auf. Heutzutage wird das Klinefelter-Syndrom vor allem bei der Vorsorgeuntersuchung Jugendlicher beim Kinderarzt, der J1, diagnostiziert. Je nach Alter erfolgt eine Behandlung beim Kinderarzt, Endokrinologen oder Andrologen – mitunter auch durch mehrere Fachrichtungen gemeinsam.
Klinefelter-Syndrom: Diagnostik
Um die Diagnose Klinefelter-Syndrom zu stellen, befragt der Arzt den Patienten zunächst ausführlich nach seiner Krankheitsgeschichte (Anamnese). Dabei stellt er Ihnen unter anderem wahrscheinlich folgende Fragen:
- Hatten Sie in der Schule Schwierigkeiten, mitzukommen?
- Fühlen Sie sich oft schlapp?
- Wann begann Ihre Pubertät?
- Versuchen Sie und Ihre Partnerin seit längerem erfolglos ein Kind zu bekommen?
Klinefelter-Syndrom: Körperliche Untersuchung
Anschließend untersucht der Arzt den Patienten körperlich. Dabei achtet er zunächst auf das äußerliche Erscheinungsbild, insbesondere die Körperproportionen. Ist der Patient hochgewachsen? Hat er überdurchschnittlich lange Beine? Zusätzlich begutachtet der Arzt die Körperbehaarung sowie die Brustdrüse. Außerdem wird die Hodengröße gemessen. Sie ist bei Klinefelter-Patienten meist deutlich verringert.
Klinefelter-Syndrom: Blutuntersuchung
Nach einer Blutentnahme können im Labor verschiedene Hormonspiegel bestimmt werden. Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben in der Regel geringe Testosteron- und hohe FSH- und LH-Spiegel im Blut. Ärzte sprechen dann von einem hypergonadotropen Hypogonadismus, also einer Unterentwicklung der Keimdrüsen trotz hoher hormoneller Stimulation.
Außerdem können die entnommen Blutzellen unter einem Mikroskop betrachtet und die Anzahl sowie Struktur der Chromosomen analysiert werden. So kann das XXY-Syndrom leicht erkannt werden, da anstatt zweier Geschlechtschromosomen (mindestens) drei vorliegen.
Klinefelter-Syndrom: Vorgeburtliche Untersuchungen
Die sogenannte Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, ein Klinefelter-Syndrom schon vor der Geburt zu diagnostizieren. Eine so frühe Diagnose bietet die Chance, das Kind schon ab der Geburt optimal zu versorgen und gezielt zu fördern.
Zur Pränataldiagnostik zählen invasive Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Der Arzt entnimmt dabei der schwangeren Frau eine kleine Probe des Fruchtwassers. Darin finden sich kindliche Zellen, deren Erbgut (DNA) auf verschiedenste Chromosomen-Veränderungen (Anomalien) wie dem Klinefelter-Syndrom hin analysiert werden kann. Der Nachteil invasiver pränataler Untersuchungen wie der Amniozentese ist, dass sie eine Fehlgeburt auslösen können.
Diesen Nachteil haben nicht-invasive pränatale Bluttests wie der Harmony-Test, PraenaTest und Panorama-Test nicht. Sie benötigen nämlich nur eine mütterliche Blutprobe: Darin finden sich Spuren kindlichen Erbguts, die man auf Chromosomenanomalien prüfen kann. Die pränatalen Bluttests liefern recht zuverlässige Ergebnisse, kosten aber (je nach Test und Analyse-Umfang) mehrere Hundert Euro. Diese Kosten müssen Schwangere in der Regel selber tragen – zusätzlich zu den Kosten, die durch die notwendigen ärztlichen Leistungen (genetische Beratung, Blutentnahme, Aufklärung) anfallen. Nur in Einzelfällen übernehmen manche Krankenkassen die Kosten, wenn bei einem Ungeborenen ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie besteht.
Hinweis: Wird beim Ungeborenen mittels Pränataldiagnostik tatsächlich ein Klinefelter-Syndrom festgestellt, ist das kein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch! Das Beschwerdebild der Betroffenen ist nämlich meist milde und nicht lebensbedrohlich.
