Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Männer betrifft. Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge mit einem oder mehreren zusätzlichen X-Chromosomen geboren wird. Die meisten Männer haben ein Y- und ein X-Chromosom. Zusätzliche X-Chromosomen können dazu führen, dass ein Mann eine Vielzahl von körperlichen Merkmalen aufweist.
Viele Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom sind sich dessen nicht bewusst und führen ein normales Leben. Das Klinefelter-Syndrom tritt bei etwa 1 von 1.000 Männern auf.
Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?
Das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern tritt am häufigsten auf, wenn sich das genetische Material im Ei ungleichmäßig spaltet. Es kann aber auch auftreten, wenn sich das genetische Material im Sperma ungleichmäßig spaltet. Obwohl das Klinefelter-Syndrom eine genetische Störung ist, wird es nicht durch Familien weitergegeben. Also, Eltern, die ein Kind mit Klinefelter-Syndrom haben, sind nicht wahrscheinlicher als andere Paare, ein anderes Kind mit der Bedingung zu haben.
Was sind die Symptome?
Viele Männer mit Klinefelter-Syndrom haben keine offensichtlichen Symptome. Andere haben spärliche Körperbehaarung, vergrößerte Brüste und breite Hüften. Bei fast allen Männern bleiben die Hoden klein. Bei manchen Männern erreicht der Penis keine erwachsene Größe. Ihre Stimmen sind vielleicht nicht so tief. Sie haben normalerweise Unfruchtbarkeit. Aber sie können ein normales Sexualleben haben.
Einige Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben Sprach- und Lernprobleme.
Siehe ein Bild eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom.
Wie wird das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert?
Das Klinefelter-Syndrom wird in der Regel erst in der Pubertät diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt wachsen die Hoden des Jungen nicht mehr und Sie bemerken möglicherweise andere Symptome.
Um herauszufinden, ob Ihr Sohn das Klinefelter-Syndrom hat, wird Ihr Arzt Fragen zu seiner früheren Gesundheit stellen, eine körperliche Untersuchung durchführen und einen Chromosomentest namens Karyotyp bestellen.
Bei erwachsenen Männern können zusätzlich zu einem Karyotyp Labortests durchgeführt werden, z. B. Hormontests oder eine Samenanalyse, wenn der Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom besteht.
Manchmal wird das Klinefelter-Syndrom gefunden, bevor ein Baby geboren wird (pränatal). Gentests an Zellen aus Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) können zeigen, wenn ein Baby Klinefelter-Syndrom hat. So kann der Zustand gefunden werden, wenn eine schwangere Frau aus einem anderen Grund Gentests hat.
Wie wird es behandelt?
Männer mit Klinefelter-Syndrom können Testosteron erhalten, ein Hormon, das für die sexuelle Entwicklung benötigt wird. Wenn die Behandlung etwa im Alter der Pubertät begonnen wird, kann sie Jungen bei der sexuellen Entwicklung ihres Körpers helfen.
Testosteron wird durch Injektion oder durch ein Hautpflaster oder Gel verabreicht. Die Behandlung wird normalerweise während des gesamten Lebens eines Mannes fortgesetzt, hilft jedoch nicht bei Unfruchtbarkeit.
Sprachtherapie und pädagogische Unterstützung können Jungen mit Sprach- oder Lernproblemen helfen.
Wie kannst du deinem Sohn helfen?
Wenn bei Ihrem Sohn das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde:
- Erkenne deine Gefühle. Es ist natürlich, dass Eltern das Gefühl haben, etwas getan zu haben, um das Klinefelter-Syndrom zu verursachen. Aber dieser Zustand liegt außerhalb der Kontrolle von irgendjemandem. Gönnen Sie sich Zeit, sich mit Ihren Gefühlen auseinanderzusetzen, und sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Sohnes über Ihre Bedenken.
- Informieren Sie sich über diesen Zustand. Das häufigste Problem für Eltern ist die Angst vor dem Unbekannten. Wenn Sie sich selbst erziehen, lernen Sie, wie Sie Ihrem Sohn helfen können.
- Unterstütze deinen Sohn. Sorgen Sie für eine altersgerechte Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom und geben Sie ihm die emotionale Unterstützung und Ermutigung, die er braucht. Erinnern Sie ihn daran, dass die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom mit wenigen Problemen durchs Leben gehen.
- Beteiligen Sie sich aktiv an der Betreuung Ihres Sohnes. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über seine Behandlung. Wenn eine Beratung bei Verhaltensproblemen erforderlich ist oder wenn Ihr Sohn Schwierigkeiten beim Lesen oder schlechte verbale Fähigkeiten hat, wenden Sie sich an qualifizierte Fachkräfte, die Erfahrung in der Arbeit mit Jungen mit Klinefelter-Syndrom haben.
- Ermutigen Sie Ihren Sohn, an Aktivitäten teilzunehmen, um seine körperlichen motorischen Fähigkeiten zu verbessern, wie Karate, Fußball, Basketball, Baseball oder Schwimmen. Weitere Informationen finden Sie im Thema Körperliche Aktivität für Kinder und Jugendliche.
- Arbeiten Sie mit den Lehrern, dem Schulleiter und den Schulverwaltern Ihres Sohnes zusammen.
- Wenden Sie sich regelmäßig an seine Lehrer, um zu vergleichen, wie es ihm zu Hause und in der Schule geht.
- Wenn es angebracht ist, soll dein Sohn zu Gesprächen mit seinen Lehrern anwesend sein. Verwenden Sie kurze Notizen, Telefonanrufe und Besprechungen, um Probleme zu identifizieren und zu lösen.
- Stellen Sie den Lehrern und dem Schulleiter Ihres Sohnes Artikel und Broschüren über das Klinefelter-Syndrom zur Verfügung.
- Fördern Sie die Unabhängigkeit Ihres Sohnes. Obwohl es wichtig ist, unterstützend zu sein, erkennen Sie, dass zu viel Überwachung Ihres Sohnes die Nachricht senden kann, dass Sie denken, dass er nicht in der Lage ist, Dinge alleine zu tun.
