Was verursacht es?
Der Zustand wird durch genetisches Material verursacht, das die Entwicklung der Hoden beeinflusst. Die Änderung erfolgt zufällig und wird nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Von den 46 Chromosomen eines Menschen bestimmen zwei Geschlechtschromosomen das Geschlecht einer Person: Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.
Die häufigste Ursache des Klinefelter-Syndroms ist eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms (oder eines Teils eines X-Chromosoms) in jeder Zelle. Da es sich um ein zufälliges genetisches Ereignis handelt, hat ein Elternteil nichts getan oder nicht getan, um es zu verursachen. Der einzige bekannte Risikofaktor ist das fortgeschrittene Alter der Mutter während der Schwangerschaft, und selbst dann ist das Risiko nur geringfügig höher.
Wie werde ich getestet?
Ihr Arzt wird eine gründliche Anamnese und körperliche Untersuchung durchführen und detaillierte Fragen zu Symptomen und Gesundheit stellen. Die Haupttests zur Bestimmung des Klinefelter-Syndroms sind Hormontests und Chromosomenanalysen. Hormontests sind Bluttests, die abnormale Hormonspiegel und Anzeichen des Syndroms aufdecken können. Während einer Chromosomenanalyse wird eine Blutprobe an ein Labor geschickt, um die Anzahl und Eigenschaften der Chromosomen zu bestätigen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Je früher Sie mit der Behandlung beginnen, desto effektiver ist sie normalerweise. Testosteron-Ersatz-Therapie ist die häufigste Behandlung und beginnt in der Regel zu Beginn der Pubertät. Es wird gegeben, um Veränderungen zu stimulieren, die normalerweise während dieser Zeit auftreten würden, wie eine tiefere Stimme, Gesichts- und Körperbehaarung und zunehmende Körpermasse und Penisgröße. Andere Behandlungen umfassen Beratung, Fruchtbarkeitsbehandlung, plastische Chirurgie zur Verringerung der Brustgröße, Beschäftigungs- und Physiotherapie zur Unterstützung der Muskelmasse sowie pädagogische Bewertung und Unterstützung.
Obwohl es keine Möglichkeit gibt, die Geschlechtschromosomenveränderungen aufgrund des Klinefelter-Syndroms zu reparieren, können Behandlungen dazu beitragen, die Auswirkungen zu minimieren. Je früher eine Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wird, desto größer ist der Nutzen.
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