Das Klippel-Feil-Syndrom ist definiert als angeborene Fusion von mindestens zwei Halswirbeln ohne Bandscheiben. Das Syndrom wurde erstmals 1912 von Maurice Klippel und Andre Feil beschrieben. Es ist ein Ergebnis des Versagens der normalen Segmentierung und Fusion Prozesse der zervikalen Aszites, die zwischen der dritten und siebten Woche der embryonalen Entwicklung auftreten . Die Inzidenz des Klippel-Feil-Syndroms beträgt ungefähr 1:42000. Das Syndrom ist bei Frauen etwas häufiger (60%) als bei Männern .
Der klassische Dreiklang besteht aus einem kurzen Hals, einer Begrenzung der Kopf- und Nackenbewegungen und einem niedrigen hinteren Haaransatz. Diese Triade wird bei 50% der Patienten beobachtet . Klippel-Feil kann mit mehreren Organanomalien in Verbindung gebracht werden, wie angeborenen Herzfehlern (meistens Ventrikelseptumdefekt), Taubheit, Lernschwierigkeiten und Nierenanomalien . Andere Skelettdeformitäten wie Skoliose, fehlgebildete Rippen und eine Sprengel-Deformität (gedrehtes und erhöhtes Schulterblatt) sind ebenfalls häufige Befunde .
Das Klippel-Feil-Syndrom wird in drei Kategorien eingeteilt. Bei Typ I gibt es zahlreiche verschmolzene Halswirbel und obere Brustwirbel. Bei Typ II präsentiert der Patient eine Fusion von einem oder zwei Wirbeln, meistens C2-C3 oder C5-C6. Bei Typ III tritt eine Fusion von Hals- und unteren Brust- oder Lendenwirbeln auf. Dieser Typ ist oft mit den oben genannten systemischen Anomalien verbunden .
Die meisten Patienten sind asymptomatisch. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für spontane oder posttraumatische neurologische Verletzungen. Patienten können Radikulopathie, Myelopathie oder Tetraplegie aufweisen, die durch Spondylolyse oder Instabilität der Wirbel neben dem fusionierten Segment verursacht werden . Darüber hinaus besteht ein Risiko für die frühe Entwicklung einer degenerativen Arthritis aufgrund einer erhöhten Mobilität an den normalen Segmenten, die an das kongenitale fusionierte Segment angrenzen .
Wenn die Diagnose von Klippel-Feil vermutet wird, kann man konventionelle Röntgenaufnahmen der Halswirbelsäule zum Nachweis der Fusion der Wirbelkörper durchführen. Andere radiologische Befunde umfassen die Fusion der Facettengelenke und Dornfortsätze. Die Bildgebung kann manchmal das Wespentaillenzeichen zeigen (Abb. 4) Das Wespentaillenzeichen bezieht sich auf die Verengung des Wirbelkörpers und die damit verbundene Konkavität der vorderen und hinteren Wirbelflächen auf Höhe des fusionierten Segments . Die einfache Radiographie der gesamten Wirbelsäule ist nützlich für die Beurteilung und Nachsorge einer assoziierten Skoliose. MRT kann hilfreich sein, um degenerative Bandscheibenerkrankungen, Verengung des Spinalkanals und Myelopathie zu bewerten, wenn ein Patient neurologische Symptome aufweist .
