Was ist das Kneist-Syndrom?
Das Kniest-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf einen autosomal dominant weitergegebenen Kollagendefekt vom Typ 2 (COL2A1) zurückzuführen ist (ein Elternteil gibt die Störung weiter). Es beeinflusst den Knorpel und macht ihn weich und krümelig mit einem Schweizer Käseaussehen.
Was sind die Symptome des Kneist-Syndroms?
Häufige Symptome bei Patienten mit Kniest-Syndrom sind:
- Hervorstehende Augen und Stirnen
- Ein depressives Mittelgesicht
- Große Gelenke (Hüften und Knie) sind groß, steif und knorrig
- Kleine Gelenke (Finger) sind mit zunehmendem Alter des Patienten betroffen
- Gaumenspalte
- Chronischer Hörverlust
- Augenprobleme wie Glaukom und Netzhautablösung
Die Wirbelsäule und die Epiphyse (das abgerundete Ende der langen Knochen) sind ebenfalls vom Kniest-Syndrom betroffen.
Orthopädische Erkrankungen, die mit dem Kneist-Syndrom einhergehen
Orthopädische Erkrankungen, die häufig mit dem Kneist-Syndrom assoziiert sind, umfassen:
- Zervikale Instabilität Bei abnormaler Bewegung muss die Halswirbelsäule stabilisiert werden
- Kyphose und / oder Skoliose (Krümmung und / oder Abrundung des Rückens) können früh auftreten und progressiv sein.
- Steife Gelenke und vorzeitige Arthritis
- Fehlausrichtung der unteren Extremitäten
- Klumpfüße
Diagnose des Kneist-Syndroms
Der Arzt stellt die Diagnose des Kneist-Syndroms mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnostische Verfahren können umfassen:
- Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule – zur Überprüfung auf zervikale Instabilität, Skoliose und Kyphose — und der unteren Extremitäten
- Arthrogramme: Injektion von Farbstoff in die Hüften, Knie und / oder Knöchel zur Beurteilung des Knorpels in den Gelenken und zur Beurteilung der Fehlausrichtung der unteren Extremitäten vor der chirurgischen Korrektur
Behandlung des Kneist—Syndroms
abhängig von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen, die beim Patienten vorliegen. Im Folgenden finden Sie Informationen zu einzelnen Behandlungsoptionen nach Zustand:
- Zervikale Fusion und Platzierung eines Heiligenscheins und einer Weste können durchgeführt werden, wenn der Patient eine zervikale Instabilität hat
- Wachsende Stäbe zur Kontrolle der Skoliose in jungen Jahren
- Fusion der hinteren Wirbelsäule bei Skoliose und Kyphose bei vollständigem Wachstum
- Aquatherapie, um die Muskeln stark zu halten und die Bewegung zu erhalten.
- Osteotomien für Hüft-Containment, Kontrakturkorrektur und Fehlausrichtung
- Klumpfußguss, Releases und/oder Fusionen von Füßen, wenn sie starr sind
