Das Knobloch-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch schwere Sehstörungen und einen Schädeldefekt gekennzeichnet ist.
Ein charakteristisches Merkmal des Knobloch-Syndroms ist extreme Kurzsichtigkeit (hohe Myopie
). Darüber hinaus sind mehrere andere Augenanomalien bei Menschen mit dieser Erkrankung häufig. Die meisten betroffenen Personen haben eine vitreoretinale Degeneration, bei der zwei Strukturen im Auge, der Glaskörper und die Netzhaut, abgebaut werden. Der Glaskörper ist die gelatineartige Substanz, die das Auge füllt, und die Netzhaut ist das lichtempfindliche Gewebe im Augenhintergrund. Eine vitreoretinale Degeneration führt häufig zur Trennung der Netzhaut vom Augenhintergrund (Netzhautablösung). Betroffene Personen können auch Anomalien im zentralen Bereich der Netzhaut, der sogenannten Makula, aufweisen. Die Makula ist für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich, das für detaillierte Aufgaben wie Lesen, Fahren und Erkennen von Gesichtern benötigt wird. Aufgrund von Anomalien in Glaskörper, Netzhaut und Makula entwickeln Menschen mit Knobloch-Syndrom häufig Blindheit in einem oder beiden Augen.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Knobloch-Syndroms ist ein Schädeldefekt, der als okzipitale Enzephalozele bezeichnet wird, ein sackartiger Vorsprung des Gehirns (Enzephalozele) durch einen Defekt im Knochen an der Schädelbasis (Okzipitalknochen). Bei einigen Betroffenen wurde ein anderer Schädeldefekt im Okzipitalbereich diagnostiziert, und es ist unklar, ob es sich bei dem Defekt immer um eine echte Enzephalozele handelt. Unter anderen Bedingungen können Enzephalozelen mit geistiger Behinderung assoziiert sein; Die meisten Menschen mit Knobloch-Syndrom haben jedoch eine normale Intelligenz.
