Orthopädische Deformitäten
Obwohl Skoliose bei jungen „Nonsitters“ selten auftritt, entwickelt sie sich bei einer Mehrheit der SMA-Patienten vom Typ 2 und Typ 3 als Folge von Schwäche und Immobilität. Das Erkrankungsalter liegt bei 4 und 9 Jahren für die „Sitter“ -Gruppe bzw. Es bleibt mild, während der Patient ambulant ist und sich schnell verschlechtert, sobald der Rollstuhl gebunden ist.26 Typischerweise handelt es sich bei der Skoliose bei SMA um eine einzelne C-förmige Kurve, an der überwiegend thorakolumbale Segmente beteiligt sind.27 Im weiteren Verlauf kann das Kreuzbein mit einer daraus resultierenden Beckenschiefe betroffen sein.28 Oft verläuft die Skoliose trotz der nicht progressiven Schwäche vieler Formen der CM progressiv. Skoliose verschlechtert die RLD, behindert das Sitzen und die Beweglichkeit, verursacht eine Bursitis ischialis, führt zu Rücken- und Brustwandschmerzen und kann zu Funktionsverlust des Arms führen. Obwohl es nur schwache Hinweise darauf gibt, dass Wirbelsäulenorthesen das Fortschreiten verlangsamen, werden Orthesen häufig bei jungen Patienten mit Kurven von mehr als 40 Grad empfohlen.29 Die Skoliose verschlechtert sich trotz Verstrebung unterschiedlich schnell und schreitet bei Typ-1-SMA schneller (8 Grad / Jahr) und in milderen Fällen langsamer (3 Grad / Jahr) voran.30 Die Verstrebung der Wirbelsäule bei SMA-Patienten mit Typ 1 und Typ 2 kann zu einer verminderten Gezeitenatmung führen. Die Erstanpassung mit einer Wirbelsäulenorthese und die anschließenden Anpassungen sollten mit dem behandelnden Team abgestimmt werden.31,32 Um die Auswirkungen auf die Gezeitenatmung zu minimieren, sollten Wirbelsäulenorthesen einen Bauchausschnitt haben, um freie Zwerchfellbewegungen zu ermöglichen.23
Eine chirurgische Korrektur der Skoliose wird im Allgemeinen empfohlen, wenn sich die Krümmung über 50 bis 60 Grad verschlechtert29 (siehe auch Kapitel 9). Bei Patienten mit schwerer Skoliose kann ein chirurgischer Eingriff ein palliatives Ziel haben, die Schmerzen infolge eines Aufpralls auf die Rippen zu lindern. Die präoperative Beurteilung sollte die Beurteilung der Atemwege, der Neurologie und der Rehabilitation umfassen, um den bestmöglichen Funktionsstatus zu erreichen. Es gibt Hinweise auf positive Auswirkungen der chirurgischen Korrektur von Skoliose in dieser Population. Zu den Vorteilen zählen eine verbesserte Sitzbalance, eine verbesserte Ausdauer,33 ein verbessertes ästhetisches Erscheinungsbild und ein gesteigertes Wohlbefinden.34 Eine Mehrheit der Studien berichtet von einer Korrektur von 40% bis 60% des präoperativen Krümmungswinkels.34,35 Die Atemfunktion verschlechtert sich nach der Operation weiter, aber die Verschlechterungsrate scheint langsamer zu sein.36 Mit Fortschritten bei der nichtinvasiven Beatmung und assistierten Beatmungsgeräten ist die Wirbelsäulenchirurgie auch bei Typ-1-SMA-Patienten relativ sicher. Häufigere Komplikationen der Wirbelsäulenchirurgie sind Pseudarthrose, fehlgeschlagene Korrektur, infektiöse Komplikationen und Atemversagen. Häufig geht dem chirurgischen Eingriff bei flexiblen Patienten eine Traktion voraus, um die Kurve vor der Operation so weit wie möglich zu verringern. Die Traktion wirkt sich auch positiv auf die Atemfunktion aus.35 Eine Wirbelsäulenoperation sollte unter kontinuierlicher Überwachung der somatosensorisch evozierten Potentiale (SSEPs) durchgeführt werden, um eine dauerhafte motorische Dysfunktion zu vermeiden. Der posteriore Ansatz mit Fusion und segmentaler Instrumentierung wird zur Korrektur der neuromuskulären Skoliose bevorzugt. In den schwersten Fällen kann ein anteriorer Ansatz erforderlich sein, erfordert jedoch eine gute Atemfunktion.29 Harrington und Luque Rod Instrumentierung wird häufig verwendet. Die Fusion mit dem Becken wird befürwortet, um eine weitere Verschlechterung der Beckenschiefe zu verhindern. Die postoperative Immobilisierung kann vermieden werden, wenn neue Techniken der posterioren Segmentfixierung (Pedikelschraubenfixierung, sublaminare Drähte) anstelle der posterioren Fusion und Instrumentierung verwendet werden.37 Kleine Kinder mit signifikanter Skoliose können von einer Dual-Growing-Rod-Technik profitieren, die das Wachstum der Wirbelsäule unter Beibehaltung der anfänglichen Korrektur ermöglicht. Dieser Ansatz kann nachfolgende Verlängerungsverfahren vermeiden.38
Hüftluxation ist bei nichtambulatorischen Kindern mit SMA und CM häufig. Das Erkrankungsalter variiert mit der Schwere ihrer Schwäche und reicht von 3 bis 4 Jahren bei Babysittern bis zu Teenagerjahren bei Sittern. Es kann einseitig oder bilateral sein. Leicht betroffene Patienten können eine Hüftsubluxation entwickeln.28 Ein kausaler Zusammenhang zwischen Beckenschiefe und Hüftluxation wurde nicht nachgewiesen.26 Eine chirurgische Korrektur der Hüftluxation wird bei Patienten mit Typ-2-SMA nicht empfohlen.39,40 Es gibt eine hohe Rate der Redislokation nach chirurgischer Korrektur bei Patienten mit SMA.40,41 Die Behandlung der Hüftluxation bei verschiedenen Formen der CM ist nicht gut untersucht, wobei sowohl konservative als auch chirurgische Ansätze verwendet werden. Im Allgemeinen ist bei Patienten mit milderer Erkrankung eine aggressivere Haltung erforderlich.
Angeborener Klumpfuß tritt gelegentlich bei Patienten mit genetisch nachgewiesener SMA sowie einigen CMs auf.42-44 Eine Kombination aus Serienguss und chirurgischer Reparatur kann wirksam sein.
Erworbene Equinovarusdeformität wird häufig bei nichtambulatorischen SMA-Patienten beobachtet. Typ-3-SMA-Patienten können eine Equinovarus-Deformität entwickeln, die gut auf Knöchel-Fuß-Orthesen anspricht.28-MM-Patienten haben eine hohe Inzidenz von Equinovarus-Deformitäten, die von der Geburt bis zu 6 Jahren auftreten. Die Deformität spricht gut auf die Behandlung mit Knöchel-Fuß-Orthesen an, kann jedoch eine Verlängerung der Achillessehne erfordern.45
Große Gelenkkontrakturen treten häufig bei SMA und CM auf. Die am häufigsten und am stärksten betroffenen Gelenke sind Hüften und Knie und stehen in direktem Zusammenhang mit der Sitzzeit. Gelenkkontrakturen der oberen Extremitäten neigen dazu, mild zu bleiben. Eine Flexionskontraktur von mehr als 45 Grad gilt als hartnäckig. Stretching und passive Bewegungsübungen sind die empfohlene erste Intervention. Nachtschienen, die während des Schlafes Spannung auf Dehnungssehnen ausüben, können jedoch viel effektiver sein als passive Dehnung. Andernfalls kann eine chirurgische Weichteilfreisetzung durchgeführt werden, wobei zu berücksichtigen ist, dass ein signifikantes Rezidivrisiko ohne postoperative Verstrebung besteht. Das Behandlungsziel sollte an den Funktionsstatus des Patienten und das Gehpotenzial angepasst werden. Da es unwahrscheinlich ist, dass die meisten Patienten unabhängig voneinander gehen, sollten die Ziele darin bestehen, das Sitzen zu verbessern, Hüftsubluxationen vorzubeugen und Schmerzen zu lindern.
Angeborene Frakturen wurden bei SMA Typ 1 und angeborenen NM berichtet.24 Angeborene Frakturen bei SMA sind sekundär zur intrauterinen Immobilität, obwohl neuere Studien eine intrinsische Rolle von SMN1 beim Knochenumbau nahe legen.46 Patienten mit SMA haben möglicherweise die niedrigste Knochenmineraldichte aller neuromuskulären Patienten.47 Infolgedessen haben SMA-Patienten vom Typ 2 und 3 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein signifikant erhöhtes Risiko für Knochenbrüche. Häufige Stellen für Frakturen sind Wirbel, Femur (mit einem relativen Risiko von 15,1 im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung), Unterschenkel und Arm. Etwa ein Fünftel der Frakturen führt zu Funktionsverlust. Der Hauptprädiktor für Frakturen ist die Verwendung eines Rollstuhls, was der Bedeutung des Gehens für die Knochengesundheit entspricht.48 Häufige Frakturen wurden bei Patienten mit MM,45 NM,24 und anderen Formen von CM festgestellt.
Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie-Scans können zur Beurteilung der Knochenmineraldichte und zur Identifizierung von Patienten mit Frakturrisiko nützlich sein.47 Hinsichtlich der Validität dieses Tests bei SMA-Patienten sind jedoch noch Fragen zu klären. Die Aufrechterhaltung der Gehfähigkeit ist wahrscheinlich der wichtigste Faktor bei der Vorbeugung von Knochenbrüchen, und die Überwachung der Kalzium- und Vitamin-D-Zufuhr über die Nahrung ist wichtig.
