Das Kyphoskoliotische Ehlers-Danlos-Syndrom (kEDS) ist eine von 13 Arten von EDS, einer Gruppe von Bindegewebserkrankungen. kEDS ist gekennzeichnet durch Kyphoskoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule in Kombination mit einem gebeugten Rücken.
Was verursacht kEDS?
kEDS wird durch Mutationen im PLOD1-Gen und in selteneren Fällen im FKBP14-Gen verursacht. Das PLOD1-Gen liefert Anweisungen zum Aufbau eines Enzyms namens Lysylhydroxylase 1. Dieses Enzym modifiziert bestimmte Aminosäuren — die Bausteine eines Proteins – von Kollagen, das für die Bildung von Kollagenvernetzungen essentiell ist. Kollagen ist das Hauptprotein im Bindegewebe des Körpers und bietet Kraft und Unterstützung für verschiedene Gewebe und Organe. Ohne die richtige Vernetzung zwischen Kollagenproteinen wird das Bindegewebe schwach, was zu den Symptomen von kEDS führt.
Das FKBP14-Gen liefert Anweisungen zum Aufbau eines Proteins, das anderen Proteinen hilft, sich richtig zu falten. Die richtige Faltung ist essentiell für die Funktion eines Proteins. Es ist nicht bekannt, wie Mutationen im FKBP14-Gen kEDS verursachen.
Wie wird kEDS vererbt?
Jedes Individuum trägt zwei Kopien des PLOD1-Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater. Der Zustand manifestiert sich nur, wenn beide Kopien des Gens mutiert sind. Wenn beide Elternteile eine mutierte PLOD1-Genkopie haben, besteht eine 25% ige Chance für das Kind, beide mutierten Kopien — eine von jedem Elternteil — zu erben und kEDS zu entwickeln. Die Wahrscheinlichkeit, eine mutierte PLOD1-Genkopie zu erben, beträgt 50%, in diesem Fall treten keine EDS-Symptome auf. Individuen mit einer mutierten Genkopie werden als Träger bezeichnet und können die Krankheit möglicherweise an ihre eigenen Kinder weitergeben. Dieses Vererbungsmuster ist als autosomal-rezessiv bekannt.
Was sind die Symptome von kEDS?
Häufige Symptome von kEDS sind:
- Gelenkhypermobilität
- hyperextensible und zerbrechliche Haut, die leicht blutet
- atypische Vernarbung der Haut
- progressive Kyphoskoliose, die bei der Geburt vorliegt oder im ersten Lebensjahr auftritt
- abnormaler Gang
- verzögerte motorische Entwicklung
- Hypotonie oder niedriger Muskeltonus bei der Geburt
- Sehbehinderung
- zerbrechliche Arterien, die zu Tränen neigen
Wie wird kEDS diagnostiziert?
Der diagnostische Prozess umfasst typischerweise eine Beurteilung der Krankengeschichte des Patienten, körperliche Untersuchungen und eine detaillierte Analyse der Symptome.
Urin- und Hautproben werden analysiert, um Mängel an Enzymen festzustellen, die an der Kollagenvernetzung beteiligt sind. Ein Gentest zum Nachweis von Mutationen im PLOD1-Gen wird normalerweise durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Wie wird kEDS behandelt?
Wie bei anderen Arten von EDS gibt es derzeit keine Heilung für kEDS. Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung der Symptome und auf die Vorbeugung schwerwiegender Komplikationen.
Physiotherapie kann helfen, die Gelenkstabilität zu verbessern. Es kann auch Hypotonie reduzieren und für die motorische Entwicklung von Vorteil sein.
Schienen und Zahnspangen können die Gelenke stützen. Bei schwerer Kyphoskoliose kann eine Operation erforderlich sein.
Zuletzt aktualisiert: Nov. 06, 2019
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