Linda und Lou Pelletier brachten ihre Tochter letztes Jahr ins Boston Children’s Hospital. Sie suchten nach einem Gastroenterologen, der bei der mitochondrialen Erkrankung der 14-jährigen Justina helfen sollte, einer seltenen Erkrankung, die weit verbreitete und unspezifische Symptome verursacht. Justina Pelletier hat jedoch nie einen GI-Spezialisten gesehen. Stattdessen, Sie wurde letzte Woche offiziell eine Station des Staates.
Die Ärzte des Boston Children’s kamen zu dem Schluss, dass Justina keine mitochondriale Erkrankung hatte. Sie glaubten, dass ihre Symptome das Ergebnis von psychischem Stress waren, der teilweise von ihren Eltern verursacht wurde. Sie beschuldigten die Pelletiers, Justina gefährlichen und unnötigen medizinischen Behandlungen unterzogen zu haben. Als das Krankenhaus den Staat bat, das Sorgerecht zu übernehmen, Der Boston Globe griff die Geschichte auf und malte ein wenig schmeichelhaftes Bild sowohl der Landesregierung als auch der Ärzte im Boston Children’s Hospital.
Es ist leicht, sich über dieses Szenario zu ärgern — und es gibt einige beunruhigende Dinge über die Art und Weise, wie der Konflikt gehandhabt wurde -, aber die Ärzte von Boston Children’s verdienen eine Verteidigung. Erstens hören wir im Wesentlichen nur eine Seite der Justina Pelletier-Geschichte. Neil Swidey und Patricia Wen, die Reporter für den Boston Globe, haben eine bewundernswerte Berichterstattung geleistet, aber Krankenhäuser können nicht viel über ihre Patienten sagen. Linda und Lou Pelletier scheinen viel von Wen und Swideys Informationen zur Verfügung gestellt zu haben. Zweitens ist die Wissenschaft kompliziert. Mitochondriale Erkrankungen (Justina Pelletiers ursprüngliche Diagnose) und medizinischer Kindesmissbrauch (die Boston Children’s Diagnosis) können sehr ähnlich aussehen. Beides kann tödlich sein, wenn es nicht richtig behandelt wird.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine breite Kategorie von Erkrankungen, die durch Defekte in der Energieproduktion in Zellen verursacht werden. Die Krankheit kann sich fast überall im Körper manifestieren, und die Symptome variieren stark zwischen den Patienten. Die häufigsten Symptome sind neurologische, weil das Nervensystem eine große Menge an Energie benötigt. Schwäche, schlechte Reflexe, Ohnmacht und Kopfschmerzen sind klassische Symptome einer Mitochondrienerkrankung, aber selbst diese treten nur bei 45 Prozent der Betroffenen auf. Lebererkrankungen, Herzrhythmusstörungen und Nierenversagen sind ebenfalls dokumentierte Symptome.
Justina Pelletier zeigte einige der mit einer mitochondrialen Erkrankung verbundenen Symptome. Ihre Sprache war manchmal verschwommen, sie hatte Schwierigkeiten, auch kurze Strecken zu gehen, und sie hatte schwere Verdauungsprobleme. Bei ihrer Schwester war ebenfalls die Krankheit diagnostiziert worden. Medienberichten zufolge scheint eine mitochondriale Störung eine plausible Erklärung zu sein.
„Mito“ ist jedoch unglaublich schwer definitiv zu diagnostizieren. Schwäche und Kopfschmerzen sind symptomatisch für Hunderte von Krankheiten. Selbst in Kombination mit chronischer Müdigkeit oder schlechter Verdauung bleibt die Liste der möglichen Ursachen lang. Kein einziger Test hat sich als wirksam erwiesen, um mitochondriale Erkrankungen zu erkennen und auszuschließen. Es ist auch selten: Es wird angenommen, dass Mitochondrienerkrankungen bei etwa einem von 8.000 Kindern auftreten.
Die Ärzte von Boston Children’s, die Justinas Diagnose einer Mitochondrienerkrankung ablehnten, identifizierten zwei rote Fahnen. Erstens suchen viele Ärzte, die versuchen, die Störung zu diagnostizieren, nach einer Ansammlung von Mitochondrien in den Zellmembranen der Skelettmuskulatur. Dieser Befund wird oft als „Markenzeichen mitochondrialer Störungen“ bezeichnet.“ Medienberichten zufolge lehnte Mark Korson, Pelletiers Arzt am Tufts Medical Center, eine Muskelbiopsie ab, bevor er sie mit einer Mitochondrienerkrankung diagnostizierte. Darüber hinaus wiesen die Ärzte von Boston Children’s darauf hin, dass Pelletiers Spiegel an Plasma-Aminosäuren und anderen gängigen Blutmarkern für mitochondriale Erkrankungen normal erschienen.
Dies bedeutet nicht, dass Korsons Diagnose falsch war. Patienten mit mitochondrialer Erkrankung haben extreme Schwierigkeiten mit Schmerzen und behandeln die Anästhesie schlecht, so dass einige Ärzte Muskelbiopsien vermeiden. Und nicht alle mitochondrialen Störungen manifestieren sich in Bluttests. Trotzdem waren die Ärzte von Boston Children’s misstrauisch.
Sie waren sich auch bewusst, dass es ein anderes, unheimlicheres Problem mit der Mitochondrienerkrankung gibt: Die Diagnose wird manchmal als Deckmantel für medizinischen Kindesmissbrauch verwendet. Auch Münchhausen oder Hypochondrie genannt, ist medizinischer Kindesmissbrauch die elterliche Praxis, Kinder unnötiger und gefährlicher medizinischer Versorgung auszusetzen. Die Eltern gehen von Arzt zu Arzt und sind unzufrieden, wenn der Arzt keine signifikante, tiefgreifende oder seltene Diagnose stellt. Medizinisch missbrauchte Kinder haben in der Regel mehrere Verfahren durchlaufen, von denen einige riskant sind. Sie zeigen Anzeichen von Angst, die nachlassen, wenn die Eltern abwesend sind. Eine Studie aus dem Jahr 2011 über Fälle von medizinischem Kindesmissbrauch, die in der Zeitschrift Pediatrics veröffentlicht wurde, schlug vor, dass viele medizinische Kinderschänder eine Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung suchen, zum Teil, weil sie eine lange Zeit starker Beteiligung am medizinischen System garantiert. Obwohl die Stichprobengröße der Studie klein war, sind die Zahlen immer noch zutiefst beunruhigend: Mehr als die Hälfte der Kinder, die medizinischem Kindesmissbrauch ausgesetzt waren, war auf mitochondriale Erkrankungen getestet worden.
So wie Justina Pelletier einige Symptome aufwies, die mit einer mitochondrialen Erkrankung übereinstimmten, weist ihr Fall auch einige Merkmale medizinischen Kindesmissbrauchs auf. Eine ihrer Hauptbeschwerden waren Verdauungsstörungen, das häufigste Symptom bei medizinisch misshandelten Kindern. Sie hatte extreme chirurgische Eingriffe durchlaufen, einschließlich der Platzierung eines permanenten Anschlusses in ihrem Bauch, um ihren Verdauungstrakt zu spülen. Ihre Eltern waren einkaufen gegangen, und Experten von Boston Children’s waren der Meinung, dass sich Justinas emotionaler Zustand verbesserte, als ihre Mutter den Raum verließ.
Mark Korson, der Tufts-Arzt, der Justina Pelletier mit mitochondrialer Störung diagnostizierte, hat die Ärzte von Boston Children’s aus mehreren Gründen kritisiert. Erstens argumentiert er, dass es keine objektiven Tests für die Diagnose gibt, die sie gestellt haben, was nichts anderes als eine „beste Vermutung“ darstellt.“ Es stimmt, aber Boston Children’s könnte eine ähnliche Anschuldigung gegen ihn erheben, besonders wenn man bedenkt, dass er es anscheinend abgelehnt hat, einen der wenigen diagnostischen Tests für mitochondriale Erkrankungen zu verwenden.
Korson beschuldigt auch Boston Children’s, extreme Maßnahmen ergriffen zu haben: „das Team hat gefordert, dass Justina aus dem Haus entfernt und der Kontakt zu ihren Eltern stark eingeschränkt wird. Dies stellt die schwerste und aufdringlichste Intervention dar, der sich ein Patient unterziehen kann.“ Diese Aussage ist umstritten, gelinde gesagt. Die Trennung eines Kindes von seinen Eltern ist, obwohl zugegebenermaßen traumatisch, leicht reversibel und birgt kein Todesrisiko. Die Installation eines permanenten Ports birgt ein erhebliches chirurgisches Risiko, und solche Ports werden häufig infiziert.
Die Ärzte von Boston Children’s hatten nur wenige Möglichkeiten, wenn sie wirklich an ihre Diagnose glaubten. So wie die Behandlung von Halsentzündung Antibiotika ist, trennt die Behandlung von medizinischem Kindesmissbrauch ein Kind von seinen Eltern. Justina Pelletier nach Hause zu schicken, hätte den Höhepunkt der Verantwortungslosigkeit dargestellt, wenn ihre Diagnose richtig gewesen wäre. Eines von 10 Kindern, die unter medizinischem Missbrauch leiden, stirbt schließlich durch die Hände seiner Eltern.
Neue Technologien kommen auf den Markt, die die Diagnose von Mitochondrienerkrankungen verbessern sollen. Courtagen Life Sciences hat kürzlich einen Test veröffentlicht, der alle Gene untersucht, die die mitochondriale Funktion steuern. Der Test ist jedoch teuer und noch nicht weit verbreitet. Hoffentlich werden Verbesserungen in der Diagnose die Macht der Krankheit als Waffe des medizinischen Missbrauchs abstumpfen.
Linda und Lou Pelletier sind möglicherweise die unschuldigen Opfer eines allmächtigen Krankenhauses, das einer Fehldiagnose zu seinem schmerzhaften und schädlichen Ende folgte. Oder vielleicht sind es kranke Menschen, die ihre Tochter mit unnötigen medizinischen Eingriffen gefoltert haben. Sie könnten sogar beides sein — die Eltern von Kindern mit mitochondrialer Erkrankung leiden oft an derselben Störung, die emotionale und psychiatrische Probleme verursachen kann, in einigen Fällen auch Münchhausen. Es kann lange dauern, bis wir wissen, wer in diesem Fall Recht hatte. Selbst dann kann es falsch sein, Schuld zuzuweisen.
