Die vorliegende Studie sollte die Inzidenz der am häufigsten auftretenden β-Thalassämie (β-thal) -Mutationen in der Region Kohat , ihr Vererbungsmuster bei Patienten und ihre Blutsverwandtschaft bei den Eltern. Darüber hinaus könnte diese Studie wertvolle Informationen zu Thalassämie-Diagnosen wie Pränataldiagnostik (PND), genetische Beratung und Trägerscreening zur Kontrolle der betroffenen Geburten in der Bevölkerung. Während dieser Studie wurden 160 periphere Blutproben von betroffenen Patienten, ihren Eltern und Geschwistern aus 25 diskreten Familien entnommen, in denen mindestens ein Kind regelmäßige Bluttransfusionen aus verschiedenen Gebieten der Kohat-Region benötigte. β-Thalassämie-Mutationen, die in der Population gefunden wurden, wurden über die Amplifikations-refraktäre Mutationssystem-Polymerase-Kettenreaktion (ARMS-PCR) gescreent. Insgesamt wurden 320 Allele auf das Vorhandensein von sechs β-Thal-Mutationen untersucht. Von diesen sechs β-Thal-Mutationen waren die Frameshift-Codons (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insg) in der untersuchten Population am häufigsten und interessanterweise gefolgt von IVS-I-5 (G>C) (HBB: c.92+5G>C) und FSC 5 (-CT) (HBB: c.17_18delCT). Die Ergebnisse der vorliegenden Studie zeigen Unterschiede zu früheren Ergebnissen aus anderen Regionen der paschtunischen Bevölkerung, was die Heterogenität der Mutationen in der paschtunischen Ethnizität abgrenzt. Diese Beobachtungen können dazu beitragen, Elterntreffen über das Wiederauftreten von Krankheiten in Zukunft durchzuführen, groß angelegtes Mutationsscreening und PND für die Bevölkerung der Kohat-Region und auch für die gesamte paschtunische Ethnizität.
