Sir,
Koenen-Tumoren sind ein pathognomisches Merkmal und eines der wichtigsten diagnostischen Kriterien des Tuberous Sclerosis Complex (TSC) und treten normalerweise nach der Pubertät bei bis zu 50% der Patienten mit TSC auf. Wir berichten von einer ungewöhnlichen Präsentation mehrerer Koenen-Tumoren bei einer Frau im Alter von 45 Jahren, die alle Finger- und Zehennägel betrafen, die größer waren und morphologisch einer periungualen Warze ähnelten.
Tuberöser Sklerose-Komplex, der bevorzugte Name für die zuvor als tuberöse Sklerose bekannte Erkrankung, ist eine autosomal dominante Genodermatose, die sich klassisch als Gesichtsangiofibrome, Shagreen-Patch, periunguale Fibrome und aschblattweiße Makula darstellt. Krampfanfälle, geistige Behinderung, Netzhauthamartome, subependymale Knötchen und Hamartome der inneren Organe sind häufige Assoziationen. Koenen-Tumoren sind periunguale oder subunguale Fibrome, die als rötliche bis fleischfarbene, glatte, weiche bis feste Papeln und Knötchen aus Nagelfalten auftreten. Sie sind normalerweise 5-10 mm lang, können aber sehr groß sein. Dies kann die einzige klinisch offensichtliche Anomalie sein. In 50% der Fälle von TSC tritt es im Alter zwischen 12 und 14 Jahren auf und nimmt mit zunehmendem Alter zunehmend an Größe und Anzahl zu. Die Tumoren werden manchmal hyperkeratotisch und ähneln einem Fibrokeratom. Histologisch sind Koenen-Tumoren durch Fibrose mit sternförmigen Fibroblastensträngen und dichtem Kollagen mit zahlreichen ektatischen Blutgefäßen gekennzeichnet. Mehrere Koenen-Tumoren, die alle Finger und Zehennägel betreffen, mit einer größeren Größe und morphologisch einer periungualen Warze ähneln, wurden früher nicht berichtet.
Eine 45-jährige Frau beschwerte sich seit ihrem 25.Lebensjahr über fleischige Läsionen der Nagelfalten, die alle Finger und Zehennägel betrafen. Eine der großen Läsionen des rechten mittleren Zehs war seit 6 Monaten ulzeriert. Bei der Untersuchung sah es klinisch aus wie periunguale Koenen-Tumoren mit verrukösen Veränderungen an der Oberfläche. Geschichte zeigte Merkmale von Adenoma sebaceum (Gesichts Angiofibrom) über Gesicht seit der Kindheit . Es gab keine andere systemische Anomalie. Alle Nägel waren dystrophisch. Es gab keine Anfallsgeschichte. Routinetests wie Hämogramm, Urin und Stuhl lagen innerhalb normaler Grenzen. USG von Bauch und Becken und Röntgen der Brust waren normal. CT-Scan wurde nicht durchgeführt, da der Patient zur Nachsorge verloren ging. Es gab keine Familiengeschichte ähnlicher Hautläsionen. In der Histopathologie zeigten die Läsionen ein erweitertes Blutgefäß, das von einer fibroblastischen Proliferation umgeben ist, die Merkmale des Angiofibroms sind .
Multiple Koenen-Tumoren, die alle Finger und Zehennägel betreffen
Ademona sebaceum über Gesicht
Erweitertes Blutgefäß umgeben von fibroblastischer Proliferation (H und E), 10×)
TSC ist eine autosomal dominante Genodermatose (MIM 191100). Bournville, ein französischer Neurologe, beschrieb 1880 tuberöse Sklerose (TS). Sherlock prägte den inzwischen veralteten Begriff „Epiloia“, der auf die diagnostische klinische Trias von Epilepsie, geringer Intelligenz und Adenoma sebaceum hinweist. Osborne et al. haben geschätzt, dass die Geburtsinzidenz in der Region von 1 in 5800 liegen kann, was TSC zu einer der häufigsten Einzelgenstörungen macht. Vererbung ist in etwa einem Drittel der gemeldeten Fälle offensichtlich, die restlichen werden auf Genmutationen zurückgeführt. Die Hälfte der TSC-Familien ist mit Chromosom 9q34 mit Tumorsuppressor-Aktivitätsprotein Tuberin (TSC1) und die andere Hälfte mit Chromosom 16p13 mit Tumorsuppressor-Aktivitätsprotein Hamartin (TSC2) verbunden.
1908 beschrieb Vogt den klassischen Dreiklang aus Adenoma sebaceum, Epilepsie und geistiger Behinderung als diagnostische Kriterien der TSC. Aber die Triade ist nicht in allen Fällen vorhanden. Heutzutage wird TSC durch das Vorhandensein von entweder zwei Hauptmerkmalen oder einem Haupt- und zwei Nebenmerkmalen der von Gomez entwickelten und von Osborne überarbeiteten klinischen Kriterien diagnostiziert.
