Was sind die Behandlungen für Symptome beim Klinefelter-Syndrom (KS)?

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass viele Männer mit KS niemals diagnostiziert oder behandelt werden, da die Symptome mild sein können.1

Je früher im Leben KS-Symptome erkannt und behandelt werden, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Symptome reduziert oder beseitigt werden können.2 Es ist besonders hilfreich, die Behandlung in der frühen Pubertät zu beginnen. Die Pubertät ist eine Zeit rascher physischer und psychischer Veränderungen, und die Behandlung kann die Symptome erfolgreich begrenzen. Die Behandlung kann jedoch in jedem Alter Vorteile bringen.

Die Art der erforderlichen Behandlung hängt von der Art der zu behandelnden Symptome ab.

Behandlung von körperlichen Symptomen
Behandlung von Sprach- und Lernsymptomen
Behandlung von sozialen und Verhaltenssymptomen

Behandlung von körperlichen Symptomen

Behandlung von niedrigem Testosteron3

Etwa die Hälfte der Chromosomen von XXY-Männern hat einen niedrigen Testosteronspiegel.4 Diese Ebenen können durch die Einnahme von ergänzendem Testosteron erhöht werden. Testosteron-Behandlung kann:

• Verbessern muskelmasse
• Vertiefen die stimme
• Fördern wachstum von gesichts-und körper haar
• Helfen die fortpflanzungsorgane zu reifen
• Bauen und pflegen knochen festigkeit und helfen verhindern osteoporose in späteren jahren
• Produzieren eine mehr maskuline aussehen, die können auch helfen entlasten angst und depression
• Erhöhen fokus und aufmerksamkeit

  Es gibt verschiedene Möglichkeiten, Testosteron zu nehmen:

• Injektionen oder Schüsse alle 2 bis 3 Wochen
• Pillen
• Durch die Haut, auch transdermal genannt (ausgesprochen tranz-DERM-ul); Aktuelle Methoden umfassen das Tragen eines Testosteronpflasters oder das Reiben von Testosterongel auf der Haut

Männer, die eine Testosteronbehandlung einnehmen, sollten eng mit einem Endokrinologen AWL-oh-jist), ein Arzt, der sich auf Hormone und ihre Funktionen spezialisiert hat, um das beste Ergebnis der Testosterontherapie zu gewährleisten. Informationen zur Suche nach einem Endokrinologen finden Sie im Abschnitt Ressourcen und Veröffentlichungen.

Ist die Testosterontherapie für jeden XXY-Mann richtig?

Nicht alle Männer mit XXY-Erkrankung profitieren von einer Testosterontherapie.

Für Männer, deren Testosteronspiegel niedrig bis normal ist, sind die Vorteile der Einnahme von Testosteron weniger klar als bei sehr niedrigem Testosteronspiegel. Nebenwirkungen, obwohl im Allgemeinen mild, können Akne, Hautausschläge von Pflastern oder Gelen, Atemprobleme (besonders während des Schlafes) und ein höheres Risiko für eine vergrößerte Prostata oder Prostatakrebs im Alter sein. Darüber hinaus erhöht Testosteron-Supplementierung nicht die Hodengröße, verringert das Brustwachstum oder korrigiert Unfruchtbarkeit.

Obwohl die Mehrheit der Jungen mit KS aufwächst, um als Männer zu leben, entwickeln einige atypische Geschlechtsidentitäten. Für diese Männer ist zusätzliches Testosteron möglicherweise nicht geeignet. Die Geschlechtsidentität sollte vor Beginn der Behandlung mit Fachärzten des Gesundheitswesens besprochen werden.5

Behandlung für vergrößerte Brüste

Für diesen Zustand des überentwickelten Brustgewebes, der als Gynäkomastie bezeichnet wird, gibt es keine zugelassene medikamentöse Behandlung. Einige Gesundheitsdienstleister empfehlen eine Operation namens Mastektomie (ausgesprochen ma-STEK-tuh-mee), um die Brüste von XXY-Männern zu entfernen oder zu reduzieren.

Wenn erwachsene Männer Brüste haben, haben sie ein höheres Brustkrebsrisiko als andere Männer und müssen regelmäßig auf diesen Zustand untersucht werden. Die Mastektomie senkt das Krebsrisiko und kann den sozialen Stress reduzieren, der mit XXY-Männern mit vergrößerten Brüsten verbunden ist.

Da es sich um einen chirurgischen Eingriff handelt, birgt die Mastektomie eine Vielzahl von Risiken. XXY-Männer, die über eine Mastektomie nachdenken, sollten alle Risiken und Vorteile mit ihrem Arzt besprechen.

Behandlung von Unfruchtbarkeit

Zwischen 95% und 99% der XXY-Männer sind unfruchtbar, weil sie nicht genug Sperma produzieren, um eine Eizelle auf natürliche Weise zu befruchten. Spermien werden jedoch bei mehr als 50% der Männer mit KS gefunden.6

Fortschritte in der assistierenden Reproduktionstechnologie (ART) haben es einigen Männern mit KS ermöglicht, schwanger zu werden. Eine Art von Kunst, genannt Hodenspermienextraktion mit intrazytoplasmatischer (ausgesprochen in-trah-Sigh-toe-PLAZ-mick) Spermieninjektion (TESE-ICSI), hat Erfolg für XXY-Männer gezeigt. Für dieses Verfahren entfernt ein Chirurg Sperma aus den Hoden und legt ein Sperma in ein Ei.

Wie alle ART birgt TESE-ICSI sowohl Risiken als auch Vorteile. Zum Beispiel ist es möglich, dass das resultierende Kind die XXY-Bedingung hat. Darüber hinaus ist das Verfahren teuer und wird oft nicht von den Krankenkassen gedeckt. Wichtig ist, dass es keine Garantie gibt, dass das Verfahren funktioniert.

Neuere Studien deuten darauf hin, dass das Sammeln von Sperma von jugendlichen XXY-Männern und das Einfrieren der Spermien bis später zu mehr Schwangerschaften während nachfolgender Fruchtbarkeitsbehandlungen führen kann.7,8 Dies liegt daran, dass XXY-Männer zwar während der Pubertät einige gesunde Spermien bilden können, Dies wird jedoch schwieriger, wenn sie die Pubertät verlassen und ins Erwachsenenalter eintreten.

Behandlung von Sprach- und Lernsymptomen

Einige, aber nicht alle Kinder mit KS haben Sprachentwicklungs- und Lernverzögerungen. Sie könnten langsam sprechen, lesen und schreiben lernen, und sie könnten Schwierigkeiten haben, das zu verarbeiten, was sie hören. Verschiedene Interventionen wie Sprachtherapie und pädagogische Unterstützung können jedoch dazu beitragen, diese Schwierigkeiten zu verringern und sogar zu beseitigen. Je früher die Behandlung beginnt, desto besser sind die Ergebnisse.

Möglicherweise müssen Eltern den Lehrer auf diese Art von Problemen aufmerksam machen. Da diese Jungen im Klassenzimmer ruhig und kooperativ sein können, bemerken die Lehrer möglicherweise nicht, dass Hilfe benötigt wird.

Jungen und Männer mit KS können von Therapeuten profitieren, die Experten in Bereichen wie Koordination, soziale Fähigkeiten und Bewältigung sind. XXY-Männer können von einem oder allen der folgenden Vorteile profitieren:

• Physiotherapeuten entwerfen Aktivitäten und Übungen, um motorische Fähigkeiten und Kraft aufzubauen und die Muskelkontrolle, Haltung und Balance zu verbessern.
• Ergotherapeuten helfen beim Aufbau von Fähigkeiten, die für das tägliche Funktionieren erforderlich sind, z. B. soziale und spielerische Fähigkeiten, Interaktions- und Konversationsfähigkeiten sowie berufliche oder berufliche Fähigkeiten, die Interessen und Fähigkeiten entsprechen.
• Verhaltenstherapeuten helfen mit spezifischen sozialen Fähigkeiten, z. B. andere Kinder zum Spielen zu bitten und Gespräche zu beginnen. Sie können auch produktive Wege zum Umgang mit Frustration lehren, Schüchternheit, Zorn, und andere Emotionen, die aus dem Gefühl entstehen können „anders.“
• Psychotherapeuten oder Berater für psychische Gesundheit helfen Männern mit KS, Wege zu finden, mit Gefühlen von Traurigkeit, Depression, Selbstzweifeln und geringem Selbstwertgefühl umzugehen. Sie können auch bei Drogenmissbrauchsproblemen helfen. Diese Fachleute können Familien auch dabei helfen, mit den Emotionen eines Sohnes mit KS umzugehen.
• Familientherapeuten beraten einen Mann mit KS, seinen Ehepartner, Partner oder seine Familie. Sie können helfen, Beziehungsprobleme zu identifizieren und Patienten dabei zu helfen, Kommunikationsfähigkeiten zu entwickeln und die Bedürfnisse anderer Menschen zu verstehen.

Eltern von XXY-Männern haben auch erwähnt, dass die Teilnahme an körperlichen Aktivitäten auf niedrigem Niveau, wie Karate, Schwimmen, Tennis und Golf, hilfreich bei der Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, Koordination und Selbstvertrauen war.

In Bezug auf die Bildung qualifizieren sich einige Jungen mit KS für staatlich geförderte Sonderdienste, um ihre Entwicklungs- und Lernsymptome anzugehen. Aber, weil diese Symptome mild sein können, Viele XXY-Männer haben keinen Anspruch auf diese Dienste. Familien können sich an einen örtlichen Schulbezirksbeamten oder sonderpädagogischen Koordinator wenden, um mehr darüber zu erfahren, ob XXY-Männer die folgenden kostenlosen Dienste erhalten können:

• Das Frühinterventionsprogramm für Säuglinge und Kleinkinder mit Behinderungen ist in zwei nationalen Gesetzen vorgeschrieben, dem Gesetz über Menschen mit Behinderungen und Bildungsverbesserung (IDEIA) und dem Gesetz über Menschen mit Behinderungen (IDEA). Jeder Staat betreibt spezielle Programme für Kinder von der Geburt bis zum Alter von 3 Jahren und hilft ihnen, sich in Bereichen wie Verhalten, Entwicklung, Kommunikation und sozialem Spiel zu entwickeln.
• Ein individualisierter Bildungsplan (IEP) für die Schule wird von einem Team von Personen erstellt und verwaltet, angefangen bei den Eltern bis hin zu Lehrern und Schulpsychologen. Das Team arbeitet zusammen, um ein IEP mit spezifischen akademischen, kommunikativen, motorischen, Lern-, funktionalen und Sozialisationszielen zu entwerfen, basierend auf den Bildungsbedürfnissen und spezifischen Symptomen des Kindes.

Behandlung von sozialen und Verhaltenssymptomen

Viele der Fachleute und Methoden zur Behandlung von Lern- und Sprachsymptomen des XXY-Zustands sind ähnlich oder identisch mit denen, die zur Behandlung von sozialen und Verhaltenssymptomen verwendet werden.

Zum Beispiel können Jungen mit KS Hilfe bei sozialen Fähigkeiten und der Interaktion in Gruppen benötigen. Beschäftigungs- oder Verhaltenstherapeuten können möglicherweise bei diesen Fähigkeiten behilflich sein. Einige Schulbezirke und Gesundheitszentren könnten auch diese Art von Skill-Building-Programme oder Klassen anbieten.

In der Adoleszenz können Symptome wie Mangel an Körperbehaarung XXY-Männer in der Schule oder anderen sozialen Umgebungen unwohl fühlen, und diese Beschwerden können zu Depressionen, Drogenmissbrauch und Verhaltensproblemen oder „Ausleben“ führen.“ Sie könnten auch Fragen zu ihrer Männlichkeit oder Geschlechtsidentität haben.9 In diesen Fällen kann es hilfreich sein, einen Psychologen, Berater oder Psychiater zu konsultieren.

Im Gegensatz zu Forschungsergebnissen, die vor Jahrzehnten veröffentlicht wurden, zeigen aktuelle Forschungsergebnisse, dass XXY-Männer nicht häufiger als andere Männer schwere psychiatrische Störungen haben oder mit dem Gesetz in Schwierigkeiten geraten.10