Die einzige Möglichkeit, das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms zu bestätigen, ist ein Karyotyp-Test (ausgesprochen care-EE-oh-Typ). Ein Gesundheitsdienstleister nimmt eine kleine Blut- oder Hautprobe und schickt sie an ein Labor, wo ein Techniker die Zellen unter einem Mikroskop untersucht, um das zusätzliche Chromosom zu finden. Ein Karyotyp-Test zeigt zu jeder Zeit im Leben einer Person die gleichen Ergebnisse.
Tests auf Chromosomenstörungen, einschließlich KS, können vor der Geburt durchgeführt werden. Um Gewebe oder Flüssigkeit für diesen Test zu erhalten, wird eine schwangere Frau einer Chorionzottenentnahme (ausgesprochen KAWR-ee-on-ik vil-uhs) oder einer Amniozentese (am-nee-oh-sen-TEE-sis) unterzogen.1 Diese Arten von pränatalen Tests bergen ein geringes Risiko für Fehlgeburten und werden nicht routinemäßig durchgeführt, es sei denn, die Frau hat eine Familiengeschichte von Chromosomenstörungen, hat andere medizinische Probleme oder ist über 35 Jahre alt.
Faktoren, die beeinflussen, wann KS diagnostiziert wird
Da die Symptome mild sein können, werden einige Männer mit KS nie diagnostiziert.2
Mehrere Faktoren beeinflussen, ob und wann eine Diagnose gestellt wird:
- Nur wenige Neugeborene und Jungen werden auf KS getestet oder diagnostiziert.
- Obwohl Neugeborene in den Vereinigten Staaten auf einige Erkrankungen untersucht werden, werden sie nicht auf XXY oder andere Geschlechtschromosomenunterschiede untersucht.
- Im Kindesalter können Symptome subtil sein und leicht übersehen werden. Nur etwa 1 von 10 Männern mit KS wird vor der Pubertät diagnostiziert.1
- Manchmal führt der Besuch eines Gesundheitsdienstleisters nicht zu einer Diagnose. Einige Symptome, wie z. B. verzögerte frühe Sprache, können ohne weitere Tests auf KS erfolgreich behandelt werden.
- Die meisten XXY-Diagnosen treten in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf.
- Die Pubertät bringt einen Anstieg der Diagnosen mit sich, da einige Männer (oder ihre Eltern) sich Sorgen über langsames Hodenwachstum oder Brustentwicklung machen und einen Arzt aufsuchen.
- Viele Männer werden zum ersten Mal in Fruchtbarkeitskliniken diagnostiziert.3 Bei Männern, die Hilfe bei Unfruchtbarkeit suchen, haben etwa 15% KS;4
Zitate
Offene Zitate
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N.E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Klinische und biologische Parameter bei 166 Jungen, Jugendlichen und Erwachsenen mit nicht-mosaischem Klinefelter-Syndrom: Eine Kopenhagener Erfahrung. Acta Paediatrica, Juni;100(6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C.H. (2003). Pränatale und postnatale Prävalenz des Klinefelter-Syndroms: Eine nationale Registerstudie. Zeitschrift für klinische Endokrinologie & Metabolismus, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelter-Syndrom: Ein klinisches und therapeutisches Update. Sexuelle Entwicklung, Sep;4(4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetische Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit. Reproduktionstoxikologie, Aug;22(2), 133-141.
