El angioedema hereditario es una forma genética crónica de angioedema, un tipo de hinchazón repentina pero temporal en las capas más profundas de la piel. Aparece por primera vez en la infancia, consiste en ronchas grandes y lisas que se pueden desarrollar en cualquier parte del cuerpo.
Los episodios de hinchazón son crónicos o ocurren regularmente durante mucho tiempo, a veces una o dos veces por semana si no se tratan. Aunque los labios y la piel alrededor de los ojos son los sitios más comunes, la lengua y las membranas mucosas de la garganta, la boca y los intestinos también pueden hincharse. Estos pueden poner en peligro la vida y pueden requerir atención médica de emergencia.
Cuando se presenta hinchazón severa en los intestinos, el individuo puede experimentar náuseas, vómitos, dolor intenso o síntomas de shock. Estas pueden confundirse con otras enfermedades, incluidas varias que requieren cirugía. Pero las inflamaciones de angioedema hereditario no necesitan ninguna intervención, ya que las inflamaciones y los síntomas que las acompañan se disiparán por sí solos después de tres o cuatro días.
Para evitar someter al paciente a procedimientos quirúrgicos innecesarios, que pueden desencadenar o empeorar ataques de hinchazón, es importante identificar cuándo los problemas gastrointestinales graves y el dolor son causados por angioedema hereditario.
Síntomas gastrointestinales
La hinchazón gastrointestinal puede ocurrir en diferentes tipos de angioedema, pero es más común en el angioedema hereditario. El dolor gastrointestinal, que es intenso y similar a un calambre, está presente en el 43-93 por ciento de los casos.
Las inflamaciones suelen aparecer en las radiografías u otras imágenes radiológicas, pero solo como paredes engrosadas o secciones dilatadas del intestino. La invaginación intestinal, donde la pared del intestino se pliega o» telescopios » sobre sí misma, también puede ser visible a través de imágenes.
Los pacientes con hinchazón gastrointestinal generalmente experimentan náuseas, pérdida de apetito, episodios de vómitos y diarrea. Por lo general, no tienen sangre, aunque la diarrea con sangre también puede estar presente en casos raros. El estreñimiento puede ocurrir si la hinchazón se encuentra en la parte inferior del intestino o en el colon.
Las inflamaciones de angioedema hereditario pueden estar presentes en órganos como el hígado y el páncreas, bloqueando los conductos y causando episodios temporales de problemas hepáticos y pancreatitis.
En su fase más grave, las inflamaciones gastrointestinales o las intususcepciones causadas por angioedema hereditario pueden provocar un shock, que puede poner en peligro la vida. Esto, junto con el manejo del dolor intenso, requiere atención médica de emergencia.
Angioedema hereditario frente a otras enfermedades gastrointestinales
Los síntomas gastrointestinales observados en el angioedema hereditario pueden parecerse a los síntomas de pólipos, inflamación, tumores u otros crecimientos anormales. Una historia clínica detallada y un examen físico son necesarios para diagnosticar la fuente correcta de los síntomas gastrointestinales.
Si un paciente tiene antecedentes familiares de angioedema hereditario, es muy probable que sus síntomas sean causados por esta afección en lugar de por otra cosa. Las pruebas genéticas pueden determinar si los síntomas gastrointestinales inducidos por angioedema hereditario son una posibilidad.
El angioedema hereditario se hereda como un rasgo autosómico dominante y tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirse de un padre con la afección a sus hijos.
Los análisis de sangre para las proteínas del inhibidor de C1 (C1-INH), una proteína que regula la inflamación, se mostrarán bajos si hay angioedema hereditario y ayudarán a confirmar el diagnóstico de angioedema hereditario.
Las inflamaciones de angioedema hereditario se mostrarán en la radiografía como áreas gruesas o ensanchadas del tracto digestivo, no como bultos sólidos como se ven en los tumores. El dolor abdominal causado por angioedema hereditario también es inespecífico y no se vuelve más intenso cuando se presiona el abdomen, a diferencia de la apendicitis, por ejemplo.
Las inflamaciones a menudo responden bien a los medicamentos y tratamientos para el angioedema hereditario y desaparecen por sí solas en tres o cuatro días, a diferencia de muchos trastornos gastrointestinales.
Tratamiento de los síntomas gastrointestinales del angioedema hereditario
El angioedema hereditario se trata con medicamentos que potencian el inhibidor de C1, como Haegarda, Cinryze y Kalbitor. Otro medicamento, Firazyr, se puede usar de la misma manera que un EpiPen para el autotratamiento inmediato de un ataque de angioedema hereditario.
En muchos casos, estos también ayudarán a resolver los síntomas gastrointestinales. Pero, en raras ocasiones, cuando no lo hacen, es posible que se necesiten cuidados de apoyo, como líquidos intravenosos en un hospital, hasta que disminuya la hinchazón.
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