La única forma de confirmar la presencia de un cromosoma adicional es mediante una prueba de cariotipo. Un proveedor de atención médica tomará una pequeña muestra de sangre o piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico inspeccionará las células bajo un microscopio para encontrar el cromosoma adicional. Una prueba de cariotipo muestra los mismos resultados en cualquier momento de la vida de una persona.
Se pueden hacer pruebas para detectar trastornos cromosómicos, como el SK, antes del nacimiento. Para obtener tejido o líquido para esta prueba, una mujer embarazada se somete a una muestra de vellosidades coriónicas o a una amniocentesis.1 Estos tipos de pruebas prenatales conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo y no se realizan de forma rutinaria a menos que la mujer tenga antecedentes familiares de trastornos cromosómicos, tenga otros problemas médicos o tenga más de 35 años de edad.
Factores que influyen cuando se diagnostica el SK
Debido a que los síntomas pueden ser leves, a algunos hombres con SK nunca se les diagnostica.2
Varios factores afectan si se produce un diagnóstico y cuándo:
- A pocos recién nacidos y niños se les hace la prueba o se les diagnostica el SK.
- Aunque los recién nacidos en los Estados Unidos se someten a exámenes de detección para detectar algunas afecciones, no se les hacen exámenes para detectar XXY u otras diferencias de cromosomas sexuales.
- En la infancia, los síntomas pueden ser sutiles y pasar por alto fácilmente. Solo aproximadamente 1 de cada 10 hombres con SK se diagnostica antes de la pubertad.1
- A veces, visitar a un proveedor de atención médica no produce un diagnóstico. Algunos síntomas, como el retraso en el habla temprana, se pueden tratar con éxito sin necesidad de realizar pruebas adicionales para detectar el SK.
- La mayoría de los diagnósticos XXY ocurren en la pubertad o en la edad adulta.
- La pubertad trae un aumento en los diagnósticos a medida que algunos hombres (o sus padres) se preocupan por el crecimiento lento de los testículos o el desarrollo de los senos y consultan a un proveedor de atención médica.
- Muchos hombres son diagnosticados por primera vez en clínicas de fertilidad.3 Entre los hombres que buscan ayuda para la infertilidad, aproximadamente el 15% tiene SK;4
Citas
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- Aksglaede, L., Skakkebaek, NE, Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Parámetros clínicos y biológicos en 166 niños, adolescentes y adultos con síndrome de Klinefelter no mosaico: Una experiencia de Copenhague. Acta Paediatrica, Jun;100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prevalencia prenatal y postnatal del síndrome de Klinefelter: Un estudio de registro nacional. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Síndrome de Klinefelter: Una actualización clínica y terapéutica. Desarrollo sexual, Sep;4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Causas genéticas de la infertilidad masculina. Reproductive Toxicology, Aug;22 (2), págs. 133 a 141.
