¿Cuáles son los tratamientos para los síntomas del síndrome de Klinefelter (SK)?

Es importante recordar que, debido a que los síntomas pueden ser leves, a muchos hombres con SK nunca se les diagnostica tratamiento de mineral.1

Cuanto más temprano en la vida se reconozcan y traten los síntomas del SK, más probable es que se puedan reducir o eliminar los síntomas.2 Es especialmente útil comenzar el tratamiento a principios de la pubertad. La pubertad es un momento de cambios físicos y psicológicos rápidos, y el tratamiento puede limitar los síntomas con éxito. Sin embargo, el tratamiento puede traer beneficios a cualquier edad.

El tipo de tratamiento necesario depende del tipo de síntomas que se traten.

Tratamiento de los Síntomas Físicos
Tratamiento de los Síntomas del Lenguaje y el Aprendizaje
Tratamiento de los Síntomas Sociales y Conductuales

Tratamiento de los síntomas físicos

Tratamiento para niveles bajos de testosterona 3

Aproximadamente la mitad de los cromosomas de los hombres XXY tienen niveles bajos de testosterona.4 Estos niveles se pueden aumentar tomando testosterona suplementaria. El tratamiento con testosterona puede:

• Mejorar la masa muscular
• Profundizar la voz
• Promover el crecimiento del vello facial y corporal
• Ayudar a que los órganos reproductivos maduren
• Construir y mantener la fuerza ósea y ayudar a prevenir la osteoporosis en años posteriores
• Producir una apariencia más masculina, que también puede ayudar a aliviar la ansiedad y la depresión
• Aumentar el enfoque y la atención

  Hay varias maneras de tomar testosterona:

• Inyecciones o inyecciones, cada 2 a 3 semanas
• Píldoras
• A través de la piel, también llamadas transdérmicas; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar gel de testosterona en la piel

Los hombres que toman tratamiento con testosterona deben trabajar en estrecha colaboración con un endocrinólogo (pronunciado en-doe-kren-AWL-oh-jist), un médico que se especializa en hormonas y sus funciones, para garantizar el mejor resultado de la terapia con testosterona. Para obtener información sobre cómo encontrar un endocrinólogo, consulte la sección Recursos y Publicaciones.

¿Es la terapia de testosterona adecuada para todos los hombres XXY?

No todos los hombres con afección XXY se benefician de la terapia con testosterona.

Para los hombres cuyo nivel de testosterona es bajo a normal, los beneficios de tomar testosterona son menos claros que cuando la testosterona es muy baja. Los efectos secundarios, aunque por lo general son leves, pueden incluir acné, erupciones cutáneas por parches o geles, problemas respiratorios (especialmente durante el sueño) y un mayor riesgo de agrandamiento de la glándula prostática o cáncer de próstata en la vejez. Además, la suplementación con testosterona no aumentará el tamaño testicular, disminuirá el crecimiento de los senos ni corregirá la infertilidad.

Aunque la mayoría de los niños con SK crecen para vivir como hombres, algunos desarrollan identidades de género atípicas. Para estos hombres, la testosterona suplementaria puede no ser adecuada. La identidad de género debe discutirse con especialistas de atención médica antes de comenzar el tratamiento.5

Tratamiento para senos agrandados

No existe tratamiento farmacológico aprobado para esta afección de tejido mamario sobre-desarrollado, denominada ginecomastia. Algunos proveedores de atención médica recomiendan una cirugía, llamada mastectomía, para extirpar o reducir las mamas de los hombres XXY.

Cuando los hombres adultos tienen mamas, tienen un riesgo más alto de cáncer de mama que otros hombres y necesitan ser examinados regularmente para detectar esta afección. La mastectomía reduce el riesgo de cáncer y puede reducir el estrés social asociado con los hombres XXY que tienen senos agrandados.

Debido a que es un procedimiento quirúrgico, la mastectomía conlleva una variedad de riesgos. Los hombres XXY que están pensando en una mastectomía deben discutir todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención médica.

Tratamiento para la infertilidad

Entre el 95% y el 99% de los hombres XXY son infértiles porque no producen suficiente esperma para fertilizar un óvulo de forma natural. Sin embargo, los espermatozoides se encuentran en más del 50% de los hombres con SK.6

Los avances en la tecnología de reproducción asistida (ART) han hecho posible que algunos hombres con SK conciban. Un tipo de ART, llamado extracción de espermatozoides testiculares con inyección intracitoplasmática de espermatozoides (TESE-ICSI), ha demostrado éxito en los hombres XXY. Para este procedimiento, un cirujano extrae los espermatozoides de los testículos y coloca un espermatozoide en un óvulo.

Como todo el ARTE, TESE-ICSI conlleva riesgos y beneficios. Por ejemplo, es posible que el hijo resultante tenga la condición XXY. Además, el procedimiento es costoso y a menudo no está cubierto por los planes de seguro médico. Es importante destacar que no hay garantía de que el procedimiento funcione.

Estudios recientes sugieren que la recolección de esperma de varones adolescentes XXY y la congelación de los espermatozoides hasta más tarde podrían dar lugar a más embarazos durante los tratamientos de fertilidad posteriores.7,8 Esto se debe a que, aunque los hombres XXY pueden producir algunos espermatozoides sanos durante la pubertad, esto se vuelve más difícil a medida que salen de la adolescencia y entran en la edad adulta.

Tratamiento de los síntomas del Lenguaje y el aprendizaje

Algunos niños con SK, pero no todos, tienen retrasos en el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje. Pueden ser lentos para aprender a hablar, leer y escribir, y pueden tener dificultades para procesar lo que escuchan. Pero varias intervenciones, como la terapia del habla y la asistencia educativa, pueden ayudar a reducir e incluso eliminar estas dificultades. Cuanto antes comience el tratamiento, mejores serán los resultados.

Es posible que los padres necesiten llamar la atención del maestro sobre este tipo de problemas. Debido a que estos niños pueden estar tranquilos y cooperar en el aula, es posible que los maestros no noten la necesidad de ayuda.

Los niños y los hombres con síndrome de KS pueden beneficiarse visitando terapeutas expertos en áreas como la coordinación, las habilidades sociales y las situaciones de afrontamiento. Los hombres XXY podrían beneficiarse de cualquiera o de todos los siguientes:

• Los fisioterapeutas diseñan actividades y ejercicios para desarrollar las habilidades motoras y la fuerza, y para mejorar el control muscular, la postura y el equilibrio.
• Los terapeutas ocupacionales ayudan a desarrollar las habilidades necesarias para el funcionamiento diario, como las habilidades sociales y de juego, las habilidades de interacción y conversación, y las habilidades laborales o profesionales que coinciden con los intereses y las habilidades.
• Los terapeutas conductuales ayudan con habilidades sociales específicas, como pedirle a otros niños que jueguen y comenzar conversaciones. También pueden enseñar formas productivas de manejar la frustración, la timidez, la ira y otras emociones que pueden surgir de sentirse «diferentes».»
• Los terapeutas o consejeros de salud mental ayudan a los hombres con síndrome de KS a encontrar formas de lidiar con los sentimientos de tristeza, depresión, duda de sí mismos y baja autoestima. También pueden ayudar con problemas de abuso de sustancias. Estos profesionales también pueden ayudar a las familias a lidiar con las emociones de tener un hijo con síndrome de KS.
• Los terapeutas familiares brindan asesoramiento a un hombre con SK, su cónyuge, pareja o familia. Pueden ayudar a identificar problemas de relación y ayudar a los pacientes a desarrollar habilidades de comunicación y comprender las necesidades de otras personas.

Los padres de hombres XXY también han mencionado que participar en actividades físicas a niveles discretos, como karate, natación, tenis y golf, fue útil para mejorar las habilidades motoras, la coordinación y la confianza.

Con respecto a la educación, algunos niños con síndrome de KS calificarán para recibir servicios para necesidades especiales patrocinados por el estado para abordar sus síntomas de desarrollo y aprendizaje. Pero, debido a que estos síntomas pueden ser leves, muchos hombres XXY no serán elegibles para estos servicios. Las familias pueden comunicarse con un funcionario del distrito escolar local o un coordinador de educación especial para obtener más información sobre si los hombres XXY pueden recibir los siguientes servicios gratuitos:

• El Programa de Intervención Temprana para Bebés y Niños Pequeños con Discapacidades es requerido por dos leyes nacionales, la Ley de Mejora de la Educación y las Personas con Discapacidades (IDEIA) y la Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA). Cada estado opera programas especiales para niños desde el nacimiento hasta los 3 años, ayudándolos a desarrollarse en áreas como el comportamiento, el desarrollo, la comunicación y el juego social.
• Un Plan de Educación Individualizado (IEP) para la escuela es creado y administrado por un equipo de personas, comenzando por los padres e incluyendo maestros y psicólogos escolares. El equipo trabaja en conjunto para diseñar un IEP con objetivos académicos, de comunicación, motores, de aprendizaje, funcionales y de socialización específicos, basados en las necesidades educativas del niño y los síntomas específicos.

Tratamiento de los Síntomas Sociales y Conductuales

Muchos de los profesionales y métodos para tratar los síntomas de aprendizaje y lenguaje de la afección XXY son similares o iguales a los utilizados para tratar los síntomas sociales y conductuales.

Por ejemplo, los niños con SK pueden necesitar ayuda con habilidades sociales e interactuar en grupos. Los terapeutas ocupacionales o conductuales podrían ayudar con estas habilidades. Algunos distritos escolares y centros de salud también pueden ofrecer este tipo de programas o clases de desarrollo de habilidades.

En la adolescencia, los síntomas como la falta de vello corporal pueden hacer que los hombres XXY se sientan incómodos en la escuela u otros entornos sociales, y esta incomodidad puede llevar a depresión, abuso de sustancias y problemas de comportamiento o «actuar mal».»También pueden tener preguntas sobre su masculinidad o identidad de género.9 En estos casos, consultar a un psicólogo, consejero o psiquiatra puede ser útil.

Contrariamente a los resultados de la investigación publicados hace décadas, la investigación actual muestra que los hombres XXY no son más propensos que otros hombres a tener trastornos psiquiátricos graves o a tener problemas con la ley.10