Hay formas de degeneración macular que afectan a niños y adultos jóvenes. Estos son diferentes de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), ya que las personas con DMAE generalmente tienen 55 años o más. Además, la degeneración macular juvenil (DMJ) a menudo es hereditaria, mientras que la DMAE no es estrictamente hereditaria.
Enfermedad de Stargardt
Una forma de DMJ es la enfermedad de Stargardt, también conocida como fundus flavimaculatus. La enfermedad generalmente comienza antes de los 20 años, pero es posible que la pérdida de la visión no se note hasta los 30 años. Muchos pacientes pierden la visión central hasta el rango de 20/200, pero mantienen su visión periférica. Los oftalmólogos pueden diagnosticar la enfermedad basándose en el patrón característico de «manchas» blancas en la retina, visibles en un examen ocular dilatado con un oftalmoscopio.
Genética
La enfermedad suele ser causada por mutaciones recesivas en el gen ABCR. Si ambos padres tienen una copia mutada del gen ABCR, entonces una cuarta parte de sus hijos contraerán la enfermedad. Es poco probable que un paciente con enfermedad de Stargardt que tenga dos copias de la mutación recesiva del gen ABCR tenga hijos afectados, a menos que el cónyuge también sea portador de una mutación ABCR (que es poco frecuente). Las personas con mutaciones en el gen ABCR acumulan una sustancia química tóxica en la retina llamada A2E. Normalmente, ABCR limita la formación de A2E. Reducir la exposición a la luz, mediante el uso de gafas de sol, puede disminuir la formación y toxicidad de A2E.
Ensayos clínicos
Los ensayos clínicos para la enfermedad de Stargardt han incluido inhibidores del proceso dependiente de la vitamina A en la retina mediante el cual la luz se convierte en señales eléctricas, lo que limita la formación de A2E. Desafortunadamente, algunos de estos tratamientos pueden causar ceguera nocturna. También en los ensayos clínicos hay terapia génica para reemplazar el gen ABCR anormal. Si bien la terapia génica para las enfermedades de la retina es muy prometedora, especialmente en los ensayos clínicos para la amaurosis congénita de Leber, existen desafíos técnicos para la enfermedad de Stargardt relacionados con el gran tamaño del gen ABCR.
Enfermedad de Best
Otra forma de degeneración macular juvenil se llama enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme de Best. La enfermedad generalmente se desarrolla en la primera década de vida, pero puede no causar síntomas hasta más tarde. Los síntomas incluyen visión central borrosa, distorsionada o ausente. Se puede diagnosticar mediante un examen ocular dilatado con un oftalmoscopio. La mácula en persona que tiene la enfermedad de Best generalmente se parece a un «óvulo con el lado soleado hacia arriba», que luego puede estallar, liberando líquido en la mácula y causando degeneración macular. Otras pruebas útiles son la tomografía de coherencia óptica (OCT), que genera una imagen de sección transversal de la retina en unos pocos segundos, y la electrooculografía (EOG), que mide el potencial eléctrico a través de la retina.
Genética
El gen responsable de la enfermedad de Best se llama bestrofina o distrofia macular viteliforme 2 (VMD2). Por lo general, las mutaciones son dominantes, por lo que los hijos de un padre afectado tienen un 50 por ciento de probabilidades de contraer la enfermedad. La función normal de la bestrofina es conducir iones, como el calcio y el cloruro, a través de la membrana de un tipo de célula en la parte posterior de la retina, llamada epitelio pigmentario retiniano. Los investigadores están tratando de desarrollar terapias genéticas y otros tratamientos basados en este conocimiento, pero actualmente no hay tratamientos específicos para esta enfermedad.
El riesgo de DMAE húmeda
Los pacientes con enfermedad de Stargardt y enfermedad de Best pueden desarrollar ocasionalmente el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la mácula. Estos vasos pueden conducir y sangrar, de forma similar a la DMAE húmeda. Al igual que con la DMAE, el tratamiento para el crecimiento de vasos sanguíneos nuevos y la fuga en la retina es la inyección de anticuerpos que bloquean el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). Estos tratamientos incluyen brolucizumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), ranibizumab (Lucentis®) y pegaptanib sódico (Macugen®),
Ayudas para la baja visión
Los pacientes que han perdido la visión central pueden beneficiarse de las ayudas para la baja visión. Estos pueden ser recetados por un optometrista especializado en visión baja. Incluyen lupas especiales que se pueden usar o sostener, y dispositivos electrónicos que pueden magnificar objetos.
Asesoramiento genético
El asesoramiento genético es muy útil para comprender si otros miembros de la familia están en riesgo de padecer estas enfermedades. La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos ofrece un directorio de asesores genéticos en los Estados Unidos y Canadá que permite realizar búsquedas.
Resumen
Recientemente se ha avanzado mucho en la comprensión de la degeneración macular juvenil, y es probable que haya nuevos tratamientos disponibles.
