Discusión
La displasia esponastrimal es una entidad rara pero distinta que puede clasificarse como displasia espondiloepimetafisaria. El acrónimo fue derivado por Fanconi et al6 de las alteraciones espondilares y nasales que ocurren además de las estrías de las metáfisis. Se ha documentado en varios conjuntos de sib, 2356, pero en los 13 casos reportados hasta la fecha (incluido el nuestro) los padres no han sido consanguíneos. Parece que la displasia esponastrimal se hereda como un trastorno autosómico recesivo, aunque el mosaicismo de la línea germinal es una posibilidad.
Aparte del nuestro, se han reportado 12 casos de displasia esponastrimal verdadera,de los cuales 2-6 solo uno, descrito por Langeret al,2 era un bebé. Al comparar los hallazgos de Langer et al2 con los de nuestra paciente, parece haber hallazgos específicos que pueden permitir el diagnóstico de displasia esponastriminal al nacer y en la infancia. Clínicamente, estos son inespecíficos e incluyen hipoplasia facial media, nariz en forma de silla de montar, extremidades cortas y estatura corta. Las características radiológicas, sin embargo, son más específicas; el fémur proximal tiene una apariencia radiológica característica de «llave inglesa» con una proyección ósea del trocánter menor, cuellos femorales cortos y curvados, y pérdida de la llamarada metafisaria normal. Esta apariencia del fémur proximal se hace menos evidente con la edad. En la columna vertebral hay una platispondilia significativa con pérdida de la ampliación progresiva normal de las distancias interpediculares de L1 a L5. Si bien está presente en los ocho casos anteriores en los que se disponía del resultado de la radiografía de columna, es la primera vez que se confirma la reducción gradual de la distancia interpedicular en el neonato y el lactante. Como en otros casos reportados, 4-6 pacientes pueden desarrollar escoliosis, lo que, como en nuestro paciente, puede ser significativo.
Lachman et al5 obtuvieron biopsias de crestas ilíacas de dos pacientes con displasia de esponastrismo. Los hallazgos del examen microscópico de luz y de electrones sugirieron una apariencia morfológica específica para la displasia esponastrimal. Desafortunadamente, a pesar de la cirugía abierta, no se obtuvo una muestra histológica en nuestro paciente para confirmar esta apariencia.
La estatura baja es un hallazgo universal. La gravedad de la baja estatura observada en nuestro paciente (fig.1) empeoró por el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva (y significativa) (fig. 2B).
Nuestro paciente desarrolló deformidad de vara coxa bilateral, que se ha documentado en otros dos pacientes.3 Se han publicado dos casos de pacientes que desarrollaron escoliosis toracolumbar que justificaban una cirugía5; nuestro paciente también ha desarrollado una escoliosis significativa.
Incluyendo a nuestro paciente, se ha descrito osteopenia leve en los ocho pacientes en los que se dispone de esta información.
Este es el primer caso de displasia esponastrime en el que se ha notificado hipogammaglobulinemia transitoria.
En nuestro paciente, hubo un acortamiento de extremidades predominantemente rizomélico y prominencia de las metáfisis humerales distales que tenían un aspecto bastante bulboso. Estos cambios no se han descrito previamente en la displasia esponastrimal.
La apariencia del húmero proximal era una reminiscencia de la displasia fibrocartilaginosa focal, una causa conocida de tibia vara. En la película lisa aparece como un defecto cortical en forma de lengua. Afecta a la corteza medial y conduce a una deformidad del varo centrada en la lesión. En la resonancia magnética, no hay masa de tejido blando asociada.13 Aunque se ha reportado previamente en el miembro superior, 14 hasta donde sabemos, nunca se ha visto bilateralmente. Histológicamente, hay crecimiento anormal y remodelación del tejido fibrocartilaginoso en la interfaz de la placa de crecimiento entre el tendón y su unión ósea.1516 Comparando esto con los hallazgos histológicos de Lachman et al4 en displasia de esponastrismo, nos preguntamos si se está produciendo un proceso similar (anormal) en las dos condiciones. Curiosamente, ni los cambios en el eje humeral ni las estrías metafisarias alrededor de la muñeca y las rodillas fueron radiológicamente obvias al nacer o en la infancia, pero se hicieron evidentes a mediados de la infancia (4 años y 8 meses). La historia natural de la displasia fibrocartilaginosa focal es la de la resolución espontánea17; como no tenemos histología ni radiografías más allá de los 4 años y 8 meses en nuestro paciente, creemos que el seguimiento radiográfico puede ser útil.
La figura 8 muestra el perfil de patrón metacarpofalángico (PCM) del paciente realizado a los 4 años y 8 meses según el método de Granate al.18 Los 19 huesos tenían valores Z negativos, confirmando el acortamiento. Las puntuaciones Z variaron de -1,2 (falange distal 3) a -3,6 (metacarpiano 3). El rango normal de puntuación Z para los metacarpianos es de + 2 a -2. Todos los metacarpianos en este paciente tuvieron un valor inferior a -2, confirmando de nuevo la braquimetacarpia como una característica de la displasia esponastrime. La Figura 8 ilustra una variación hacia arriba y hacia abajo en el patrón de las manos, que afecta particularmente a las falanges. En nuestro paciente, esto no es tan pronunciado como en los casos de Cooperet al4 y Fanconiet al.6 El MCPP obtenido por Camera et al7 muestra un patrón mucho más plano, apoyando aún más la probabilidad de una afección diferente en su paciente. El índice de variabilidad del patrón (OZ) en este paciente, basado en el método descrito por Garn et al19,se calculó en 0,51. Se dice que una puntuación mayor de 0,7 indica dismorfogénesis de la mano; Cooperet al4 calculó un valor de 0,73 para su paciente. Su paciente tenía 6 años y 7 meses y el nuestro, 4 años y 8 meses; por lo tanto, la edad es una explicación poco probable de las diferencias y se requieren análisis de MCPP en más pacientes con displasia de esponastre, para evaluar su uso en el diagnóstico.
Perfil de patrón metacarpofalángico (4 años y 8 meses). Se ilustra un patrón de variación hacia arriba y hacia abajo (especialmente de las falanges) y braquimetacarpia.
La inteligencia en pacientes con displasia verdadera de esponastrismo es normal. Es probable que varios pacientes notificados como casos de displasia esponastrimea7-9 sean casos de displasia espondiloepimetafisaria (EEM) con dislocaciones articulares grandes (caracterizadas en primer lugar por Hall et al10). Las dos hermanas descritas por Cameraet al11 y la paciente descrita por Verloes et al12 no parecen presentar displasia esponastrimal ni DME con grandes dislocaciones articulares. La Tabla 1 resume y compara los hallazgos en estas condiciones.
- Vista en línea
- Vista emergente
Diagnóstico diferencial de displasia de esponastrismo
Como ya se ha informado23, las estrías metafisarias no son un rasgo destacado en las primeras etapas, y en nuestro paciente no fueron radiológicamente aparentes hasta que el niño tenía casi 5 años de edad, por lo que la displasia esponastrime no se consideró un posible diagnóstico; de hecho, este paciente ha sido presentado previamente por Slaneyet al1 como un nuevo síndrome de displasia espondiloepimetafisaria, eccema e hipogammaglobulinemia. Por lo tanto, tendemos a estar de acuerdo con Langer et al23, que consideran que se debe poner menos énfasis en estas estrías y más en los hallazgos en la columna vertebral. Sugieren que la afección se llame «displasia espondilometafisaria con hipoplasia de la cara media y puente nasal deprimido». Sin embargo, debido a las anomalías epifisarias leves, y porque ahora está presente en libros de texto y bases de datos como displasia esponastrimal, sentimos que «displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo sponastrimal» es un término más apropiado.
