Deformidades ortopédicas
Aunque es poco frecuente en los jóvenes «no enfermos», la escoliosis se desarrolla en la mayoría de los pacientes con AME tipo 2 y tipo 3 como consecuencia de la debilidad y la inmovilidad. La edad de inicio es de alrededor de 4 y 9 años para el grupo «cuidador» y el grupo «caminante», respectivamente. Permanece leve mientras el paciente es ambulatorio y empeora rápidamente una vez atado a la silla de ruedas.26 Por lo general, la escoliosis que se observa en la AME es una única curva en forma de C que involucra los segmentos predominantemente toracolumbares.27 A medida que avanza, el sacro puede estar involucrado con la consecuente oblicuidad pélvica.28 A menudo, la escoliosis tiene un curso progresivo a pesar de la debilidad no progresiva de muchas formas de CM. La escoliosis empeora la DLR, impide sentarse y moverse, causa bursitis isquiática, provoca dolor en la espalda y en la pared torácica y puede causar pérdida funcional del brazo. Aunque solo hay pruebas débiles de que las órtesis espinales progresan lentamente, las órtesis a menudo se recomiendan en pacientes jóvenes con curvas mayores de 40 grados.29 La escoliosis empeora a diferentes velocidades a pesar de los refuerzos, progresando más rápido (8 grados/año) en la AME tipo 1 y más lento (3 grados/año) en los casos más leves.30 Los soportes espinales en pacientes con AME tipo 1 y tipo 2 pueden causar una disminución de la respiración mareomotriz. El ajuste inicial con una corsé espinal y los ajustes posteriores deben coordinarse con el equipo pulmonar.31,32 Con el fin de minimizar el efecto en la respiración de marea, los aparatos ortopédicos espinales deben tener un recorte abdominal para permitir movimientos libres del diafragma.23
La corrección quirúrgica de la escoliosis se recomienda generalmente una vez que la curvatura empeora entre 50 y 60 grados 29 (véase también el capítulo 9). En los pacientes con escoliosis grave, la intervención quirúrgica puede tener un objetivo paliativo de aliviar el dolor secundario a los golpes en las costillas. La evaluación preoperatoria debe incluir una evaluación respiratoria, neurológica y de rehabilitación para lograr el mejor estado funcional posible. Existen pruebas de los efectos beneficiosos de la corrección quirúrgica de la escoliosis en esta población. Los beneficios incluyen un mejor equilibrio sentado,resistencia mejorada, apariencia estética mejorada 33 y una mayor sensación de bienestar.34 La mayoría de los estudios reportan una corrección de 40 a 60% del ángulo de curvatura preoperatorio.34,35 La función respiratoria continúa deteriorándose después de la cirugía, pero la tasa de deterioro parece ser más lenta.36 Con los avances en ventilación no invasiva y dispositivos para la tos asistida, la cirugía de columna vertebral es relativamente segura incluso en pacientes con AME tipo 1. Las complicaciones más frecuentes de la cirugía de columna incluyen seudartrosis, corrección fallida, complicaciones infecciosas e insuficiencia respiratoria. Con frecuencia, la intervención quirúrgica en pacientes flexibles está precedida por tracción para disminuir la curva tanto como sea posible antes de la cirugía. La tracción también tiene un efecto positivo en la función respiratoria.35 La cirugía de columna vertebral debe realizarse bajo monitorización continua de potenciales evocados somatosensoriales (SSEPs) para evitar la disfunción motora permanente. Se prefiere el abordaje posterior con fusión e instrumentación segmentaria para la corrección de la escoliosis neuromuscular. Un abordaje anterior puede ser necesario en los casos más graves, pero requiere una buena función respiratoria.29 Los instrumentos de varilla Harrington y Luque se utilizan con frecuencia. Se recomienda la fusión a la pelvis para evitar un mayor empeoramiento de la oblicuidad pélvica. La inmovilización postoperatoria se puede evitar si se utilizan nuevas técnicas de fijación segmentaria posterior (fijación de tornillos pediculares, cables sublaminales) en lugar de la fusión posterior y la instrumentación.37 Niños pequeños con escoliosis significativa pueden beneficiarse de una técnica de doble varilla de crecimiento que permite el crecimiento de la columna mientras se mantiene la corrección inicial. Este enfoque puede evitar procedimientos de alargamiento posteriores.38
La dislocación de cadera es común en niños no ambulatorios con AME y Cm. La edad de inicio varía con la gravedad de su debilidad, que varía de 3 a 4 años en los que no tienen hijos a la adolescencia en los cuidadores. Puede ser unilateral o bilateral. Los pacientes levemente afectados pueden desarrollar subluxación de cadera.No se demostró una relación de causalidad entre la oblicuidad pélvica y la dislocación de cadera.No se recomienda la corrección quirúrgica de la dislocación de cadera en pacientes con AME tipo 2.39,40 Hay una alta tasa de redislocalización después de la corrección quirúrgica en pacientes con AME.40,41 El tratamiento de la dislocación de cadera en varias formas de CM no está bien estudiado, y se utilizan abordajes conservadores y quirúrgicos. En general, se necesita una postura más agresiva en pacientes con enfermedad más leve.
El pie zambo congénito ocurre ocasionalmente en pacientes con AME genéticamente probada, así como en algunos CMS.42-44 Una combinación de fundición en serie y reparación quirúrgica puede ser efectiva.
La deformidad adquirida del equinovaro se observa con frecuencia en pacientes con AME no ambulatoria. Los pacientes con AME tipo 3 pueden desarrollar deformidad equinovárica que responde bien a las órtesis tobillo-pie.Los pacientes de 28 MM tienen una alta incidencia de deformidad equinovárica, con aparición desde el nacimiento hasta los 6 años. La deformidad responde bien al tratamiento con órtesis tobillo-pie, pero puede requerir alargamiento del tendón de Aquiles.45
Se observan con frecuencia contracturas articulares grandes en AME y CM. Las articulaciones más frecuentemente y gravemente afectadas son las caderas y las rodillas y están directamente relacionadas con la cantidad de tiempo que se pasa sentado. Las contracturas articulares de las extremidades superiores tienden a permanecer leves. Una contractura de flexión de más de 45 grados se considera intratable. Los ejercicios de estiramiento y de rango de movimiento pasivo son la intervención inicial recomendada. Sin embargo, las férulas nocturnas que aplican tensión para estirar los tendones durante el sueño pueden ser mucho más efectivas que el estiramiento pasivo. De lo contrario, se puede realizar la liberación quirúrgica de tejidos blandos, teniendo en cuenta que existe un riesgo significativo de recurrencia sin usar aparatos ortopédicos postoperatorios. El objetivo del tratamiento debe ajustarse al estado funcional del paciente y al potencial de deambulación. Debido a que es poco probable que la mayoría de los pacientes deambulen de forma independiente, los objetivos deben ser mejorar el asiento, prevenir las subluxaciones de cadera y reducir el dolor.
Se han notificado fracturas congénitas en AME tipo 1 y NM congénito.24 Las fracturas congénitas en AME son secundarias a la inmovilidad intrauterina, aunque estudios recientes sugieren un papel intrínseco de la AME1 en el remodelado óseo.46 Pacientes con AME pueden tener la densidad mineral ósea más baja de todos los pacientes neuromusculares.Como consecuencia, los pacientes con AME de tipo 2 y 3 tienen un riesgo significativamente mayor de fracturas óseas en comparación con la población general. Los lugares comunes para fracturas incluyen vértebras, fémur (con un riesgo relativo de 15,1 en comparación con la población general), parte inferior de la pierna y el brazo. Aproximadamente una quinta parte de las fracturas ocasionan pérdida de función. El principal predictor de fractura es el uso de una silla de ruedas, consistente con la importancia de la deambulación para la salud ósea.Se observaron 48 fracturas frecuentes en pacientes con MM, 45 NM, 24 y otras formas de CM.
La absorciometría de rayos X de energía dual puede ser útil para evaluar la densidad mineral ósea e identificar a los pacientes con riesgo de fracturas.47 Sin embargo, aún quedan cuestiones por resolver sobre la validez de esta prueba en pacientes con AME. Mantener la deambulación es probablemente el factor más importante en la prevención de fracturas óseas, y el control de la ingesta dietética de calcio y vitamina D es importante.
