Linda y Lou Pelletier llevaron a su hija al Hospital Infantil de Boston el año pasado. Buscaban a un gastroenterólogo que les ayudara con la enfermedad mitocondrial de Justina, de 14 años, un trastorno poco frecuente que causa síntomas generalizados e inespecíficos. Aunque Justina Pelletier nunca vio a un especialista en GI. En cambio, se convirtió oficialmente en pupila del estado la semana pasada.
Los médicos de Boston Children’s concluyeron que Justina no tenía enfermedad mitocondrial. They believed that her symptoms were the result of psychological stress, caused in part by her parents. Acusaron a los peletizadores de someter a Justina a tratamientos médicos peligrosos e innecesarios. Cuando el hospital solicitó al estado que tomara la custodia, el Boston Globe recogió la historia y pintó una imagen poco halagadora tanto del gobierno estatal como de los médicos del Boston Children’s Hospital.
Es fácil enojarse por este escenario—y hay algunas cosas preocupantes sobre la forma en que se ha manejado el conflicto, pero los médicos de Boston Children’s merecen una defensa. En primer lugar, en esencia solo escuchamos un lado de la historia de Justina Pelletier. Neil Swidey y Patricia Wen, los reporteros que cubren la historia para el Boston Globe, han hecho un trabajo de periodismo admirable, pero los hospitales no pueden decir mucho sobre sus pacientes. Linda y Lou Pelletier parecen haber proporcionado gran parte de la información de Wen y Swidey. Segundo, la ciencia es complicada. La enfermedad mitocondrial (el diagnóstico original de Justina Pelletier) y el abuso médico infantil (el diagnóstico infantil de Boston) pueden ser extremadamente similares. Ambos pueden ser mortales si no se tratan adecuadamente.
La enfermedad mitocondrial es una amplia categoría de trastornos causados por defectos en la forma en que se produce energía dentro de las células. La enfermedad puede manifestarse en casi cualquier parte del cuerpo, y los síntomas varían ampliamente entre los pacientes. Los síntomas más comunes son neurológicos, porque el sistema nervioso exige una gran cantidad de energía. Debilidad, reflejos deficientes, desmayos y dolores de cabeza son síntomas clásicos de la enfermedad mitocondrial, pero incluso esos ocurren en solo el 45 por ciento de los pacientes. Los trastornos hepáticos, los ritmos cardíacos anormales y la insuficiencia renal también son síntomas documentados.
Justina Pelletier presentó algunos de los síntomas asociados con la enfermedad mitocondrial. A veces tenía dificultad para hablar, tenía dificultad para caminar incluso distancias cortas y tenía graves problemas digestivos. Her sister had also been diagnosed with the disease. Según los informes de los medios de comunicación, un trastorno mitocondrial parece una explicación plausible.
«Mito», sin embargo, es increíblemente difícil de diagnosticar definitivamente. La debilidad y los dolores de cabeza son síntomas de cientos de enfermedades. Incluso cuando se combina con fatiga crónica o mala digestión, la lista de posibles causas sigue siendo larga. Ninguna prueba ha demostrado ser eficaz tanto para detectar la enfermedad mitocondrial como para descartarla. También es raro: se cree que la enfermedad mitocondrial ocurre en aproximadamente uno de cada 8.000 niños.
Los médicos de Boston Children’s que rechazaron el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial de Justina identificaron dos señales de alarma. En primer lugar, muchos médicos que intentan diagnosticar el trastorno buscan una acumulación de mitocondrias en las membranas celulares de los músculos esqueléticos. Este hallazgo a menudo se llama el «sello distintivo de los trastornos mitocondriales».»Los informes de los medios de comunicación sugieren que Mark Korson, el médico de Pelletier en el Centro Médico Tufts, se negó a tomar una biopsia muscular antes de diagnosticarla con enfermedad mitocondrial. Además, los médicos de Boston Children’s señalaron que los niveles de aminoácidos plasmáticos de Pelletier y otros marcadores sanguíneos comunes de enfermedad mitocondrial parecían normales.
Esto no significa que el diagnóstico de Korson fuera incorrecto. Los pacientes con enfermedad mitocondrial tienen dificultades extremas con el dolor y manejan mal la anestesia, por lo que algunos médicos evitan las biopsias musculares. Y no todos los trastornos mitocondriales se manifiestan en los análisis de sangre. Aun así, los médicos de Boston Children’s sospechaban.
También eran conscientes de que hay otro problema, más siniestro, con la enfermedad mitocondrial: El diagnóstico a veces se usa como una cubierta para el abuso médico infantil. También llamado Münchausen, o hipocondría, por poder, el abuso médico infantil es la práctica de los padres de someter a los niños a atención médica innecesaria y peligrosa. Los padres van de médico en médico, insatisfechos cuando el médico no produce un diagnóstico significativo, profundo o raro. Por lo general, los niños maltratados médicamente se han sometido a varios procedimientos, algunos de ellos riesgosos. Muestran signos de ansiedad que disminuyen cuando el padre está ausente. Un estudio de 2011 sobre casos de abuso médico infantil publicado en la revista Pediatrics sugirió que muchos abusadores médicos de niños buscan un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, en parte porque garantiza un largo período de gran participación en el sistema médico. Aunque el tamaño de la muestra del estudio era pequeño, los números siguen siendo profundamente preocupantes: Más de la mitad de los niños sometidos a abuso médico infantil habían sido sometidos a pruebas de enfermedad mitocondrial.
Así como Justina Pelletier exhibió algunos síntomas consistentes con la enfermedad mitocondrial, su caso también tiene algunas de las características distintivas del abuso médico infantil. Una de sus principales quejas eran los problemas digestivos, el síntoma más común entre los niños maltratados médicamente. Había pasado por procedimientos quirúrgicos extremos, incluida la colocación de un puerto permanente en su vientre para enjuagar su tracto digestivo. Sus padres se habían dedicado a comprar médicos, y los expertos de Boston Children’s sintieron que el estado emocional de Justina mejoró cuando su madre salió de la habitación.
Mark Korson, el médico de Tufts que diagnosticó a Justina Pelletier con trastorno mitocondrial, ha criticado a los médicos de Boston Children’s por varios motivos. En primer lugar, argumenta que no hay pruebas objetivas para el diagnóstico que han hecho, lo que no representa más que una «mejor suposición».»Es cierto, pero Boston Children’s podría lanzarle una acusación similar, especialmente teniendo en cuenta que aparentemente se negó a usar una de las pocas pruebas de diagnóstico disponibles para la enfermedad mitocondrial.
Korson también acusa a Boston Children’s de tomar medidas extremas: «el equipo ha exigido que Justina sea expulsada de la casa y que se impongan severas restricciones al contacto con sus padres. Esto representa la intervención más severa e intrusiva que un paciente puede sufrir.»Esa afirmación es discutible, por decir lo menos. Separar a un niño de sus padres, aunque es cierto que es traumático, es fácilmente reversible y no conlleva riesgo de muerte. La instalación de un puerto permanente conlleva un riesgo quirúrgico significativo, y estos puertos se infectan con frecuencia.
Los médicos de Boston Children’s tenían pocas opciones si realmente creían en su diagnóstico. Del mismo modo que el tratamiento para la faringitis estreptocócica son los antibióticos, el tratamiento para el abuso médico de un niño está separando a un niño de sus padres. Enviar a Justina Pelletier a casa habría representado el colmo de la irresponsabilidad si su diagnóstico fuera correcto. Uno de cada 10 niños que sufren abuso médico muere a manos de sus padres.
Están llegando al mercado nuevas tecnologías que deberían mejorar el diagnóstico de la enfermedad mitocondrial. Courtagen Life Sciences publicó recientemente una prueba que examina todos los genes que gobiernan la función mitocondrial. La prueba, sin embargo, es costosa y aún no está muy extendida. Esperemos que las mejoras en el diagnóstico disminuyan el poder de la enfermedad como arma de abuso médico.
Linda y Lou Pelletier pueden ser víctimas inocentes de un hospital todopoderoso que siguió un diagnóstico erróneo hasta su doloroso y dañino final. O tal vez son personas enfermas que han torturado a su hija con procedimientos médicos innecesarios. Incluso podrían ser ambos: los padres de niños con enfermedad mitocondrial a menudo sufren el mismo trastorno, lo que puede causar problemas emocionales y psiquiátricos, incluido en algunos casos Münchausen. Puede pasar mucho tiempo antes de que sepamos quién tenía razón en este caso. Incluso entonces, puede ser erróneo culpar.
