Para apoyar a las personas con síndrome de Down (SD), es esencial conocer y predecir el número de nacidos vivos de niños con esta afección. En este estudio, estimamos las tasas de nacidos vivos con SD sobre la base de la distribución de la edad materna y el número de nacimientos en la población general, la probabilidad específica para la edad materna de un niño con SD nacido vivo y la tasa de diagnóstico/terminación prenatal. El número total de nacidos vivos en Japón disminuyó a menos de 1 millón en 2016 y el porcentaje de mujeres de 35 años o más que dieron a luz se ha multiplicado por seis. Las pruebas genéticas prenatales en Japón se han generalizado gradualmente, y el 20% de todos los casos de SD se diagnosticaron prenatales en 2016. Mientras tanto, el número anual proyectado de nacidos vivos con síndrome de Down se ha mantenido estable en alrededor de 2.200 (22 por cada 10.000 nacimientos). En 2016, se estimó que el 70% de todos los bebés con SD nacieron de mujeres en edad materna avanzada (AMA). Dado que Japón se enfrenta a una tasa de natalidad decreciente y una población que envejece, la adopción de la práctica de las pruebas genéticas prenatales para el AMA ha equilibrado el número de nacimientos con SD en los últimos 7 años a partir de 2010.
