Haplogroup L2 (mtDNA)

L2 cinco principales subhaplogroups: L2a, L2b, L2c, L2d y L2e. De estos linajes, los más comunes subclade es L2a, que se encuentra en África y el Levante.

Se ha observado el Haplogrupo L2 entre especímenes en el cementerio de la isla en Kulubnarti, Sudán, que datan del período cristiano Temprano (550-800 d. C.).

Haplogrupo L2aeditar

L2a está muy extendido en África y es el Haplogrupo más común y ampliamente distribuido del África Subsahariana y también es algo frecuente en el 19% de las Américas entre los descendientes de africanos (Salas et al., 2002). L2a tiene una posible fecha de origen aprox. 48.000 libras esterlinas.

Es particularmente abundante en Chad (38% de la muestra; 33% de L2 indiferenciado entre los árabes de Chad,), y en las poblaciones no bantúes de África Oriental (Kenia, Uganda y Tanzania) con un 38%. Alrededor del 33% en Mozambique y el 32% en Ghana.

Esta subclase se caracteriza por mutaciones en 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 y 16294. Representa el 52% del total de L2 y es la única subclase de L2 que se ha extendido por toda África.

La amplia distribución de L2a y la diversidad dificultan la identificación de un origen geográfico. El rompecabezas principal es el casi omnipresente Haplogrupo L2a, que puede haberse extendido al Este y al Oeste a lo largo del Corredor del Sahel en el norte de África después del Último Máximo Glacial, o los orígenes de estas expansiones pueden estar antes, a principios de la Edad de Piedra Posterior, hace 40.000 años.

En África Oriental, se encontró L2a 15% en Nubia del Valle del Nilo, 5% de egipcios, 14% de hablantes cushitas, 15% de personas semíticas Amhara, 10% de Gurage, 6% de personas Tigray–Tigrinya, 13% de etíopes y 5% de yemeníes.

El Haplogrupo L2a también aparece en el norte de África, con la frecuencia más alta 20% Tuareg, Fulani (14%). Se encuentra también entre algunos árabes de Argelia, se encuentra en un 10% entre árabes marroquíes, algunos Bereberes marroquíes y Bereberes tunecinos. (watson 1997) et al., (vigilant 1991) et al. 1991.

En pacientes que reciben el medicamento estavudina para tratar el VIH, el Haplogrupo L2a se asocia con una menor probabilidad de neuropatía periférica como efecto secundario.

Haplogrupo L2a1editar

L2a se puede dividir en L2a1, albergando la transición en 16309 (Salas et al. 2002).

Esta subclase se observa a diferentes frecuencias en África Occidental entre los Malinke, Wolof y otros; entre los magrebíes; en el Sahel entre los Hausa, Fulbe y otros; en África Central entre los Bamileke, Fali y otros; en Sudáfrica entre la familia Khoisan, incluidos los hablantes Khwe y Bantú; y en África Oriental entre los Kikuyu de Kenia.

Todos los clados L2 presentes en Etiopía se derivan principalmente de los dos subclados, L2a1 y L2b. L2a1 se define por mutaciones en 12693, 15784 y 16309. La mayoría de las secuencias etíopes L2a1 comparten mutaciones en nps 16189 y 16309. Sin embargo, mientras que la mayoría de los afroamericanos (26 de 33) comparten secuencias completas del Haplogrupo L2a podrían dividirse en cuatro subclados mediante sustituciones en nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 y L2a1i-15229. Ninguna de esas secuencias se observó en muestras etíopes de 16309 L2a1. (Salas 2002) et al.

También se ha observado el Haplogrupo L2a1 entre los Mahra (4,6%).

El Haplogrupo L2a1 se ha encontrado en fósiles antiguos asociados con la cultura neolítica Pre-Cerámica en Tell Halula, Siria. Un espécimen excavado en el sitio Neolítico Pastoral de la Sabana de Luxmanda en Tanzania también llevaba el clado L2a1. El análisis de agrupamiento de mezclas indicó además que el individuo tenía una ascendencia significativa del Levante antiguo, confirmando los lazos ancestrales entre los fabricantes del Neolítico Pastoral de la Sabana y el Neolítico Pre-Alfarero.

Haplogrupo l2a1aeditar

El subclado L2a1a se define por sustituciones en 3918, 5285, 15244 y 15629. Hay dos grupos de L2a que están bien representados en el sudeste de África, L2a1a y L2a1b, ambos definidos por transiciones en posiciones HVS-I bastante estables. Ambos parecen tener un origen en África Occidental o en África Noroccidental (como lo indica la distribución de tipos coincidentes o vecinos), y han experimentado una expansión dramática ya sea en el Sudeste de África o en una población ancestral de los actuales africanos del Sudeste.

Los recientes estallidos estelares en las subcladas L2a1a y L2a2 sugieren una firma para las expansiones Bantúes, como también propusieron Pereira et al. (2001).

L2a1a se define por una mutación en 16286. El candidato fundador de L2a1a data de hace 2.700 (SE 1.200) años. (Pereira et al. 2001). Sin embargo, L2a1a, definido por una sustitución en (np 16286) (Salas et al. 2002), ahora está soportado por un marcador de región de codificación (np 3918) (fig. 2A) y se encontró en cuatro de los seis linajes yemeníes L2a1. L2a1a ocurre con mayor frecuencia en el sudeste de África (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Tanto el haplotipo fundador frecuente como los linajes derivados (con mutación 16092) encontrados entre los yemeníes tienen coincidencias exactas dentro de las secuencias de Mozambique (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). L2a1a también ocurre con una frecuencia menor en el noroeste de África, entre los Maure y Bambara de Malí y Mauritania. (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)

Haplogrupo L2a1a1Edit

L2a1a1 está definido por los marcadores 6152C, 15391T, 16368C

Haplogrupo L2a1bEdit

L2a1b está definido por sustituciones en 16189 y 10143. 16192 también es común en L2a1b y L2a1c; aparece en el norte de África en Egipto, también aparece en el sudeste de África, por lo que también puede ser un marcador de la expansión bantú.

Haplogrupo L2a1edit

L2a1c a menudo comparte la mutación 16189 con L2a1b, pero tiene sus propios marcadores en 3010 y 6663. 16192 también es común en L2a1b y L2a1c; aparece en el sudeste de África, así como en África oriental. Esto sugiere cierta diversificación de este clado in situ.

Las posiciones T16209C C16301T C16354T en la parte superior de L2a1 definen un pequeño subclado, denominado L2a1c por Kivisild et al. (2004, Figura 3) (véase también la Figura 6 en Salas et al. 2002), que aparece principalmente en África Oriental (por ejemplo, Sudán, Nubia, Etiopía), entre Turkana y África Occidental (por ejemplo, Kanuri).

En la cuenca del Chad, se identificaron cuatro tipos diferentes de L2a1c uno o dos pasos mutacionales de los tipos de África oriental y occidental. (Kivisild et al.) 2004. (cita en la página.9 ó 443)

Haplogrupo L2a1c1editar

L2a1c1 tiene un origen norteafricano. Está definido por marcadores 198, 930, 3308, 8604, 16086. Se observa en Túnez Sefardí, Asquenazí, Judíos, Hebreos, Marroquíes, Egipcios, Nubios y Yemeníes.

Haplogrupo L2a1f

Khosian, Zambia, Madagascar

Haplogrupo L2a1kEdit

L2a1k está definido por los marcadores G6722A y T12903C. Anteriormente se describió como un subclado L2a1a específico de Europa y se detectó en checos y eslovacos.

Haplogrupo l2a1l2aeditar

L2a1l2a es reconocido como un haplogrupo «asquenazí específico», visto entre judíos asquenazíes con ascendencia en Europa Central y Oriental. También se ha detectado en pequeñas cantidades en poblaciones polacas aparentemente no judías, donde se presume que proviene de una mezcla ashkenazi. Sin embargo, este haplotipo constituye solo una proporción muy pequeña de linajes mitocondriales ashkenazi; varios estudios (incluido el de Behar) han puesto su incidencia entre el 1,4 y el 1,6%.

Haplogrupo L2a2editar

L2a2 es característico de los pigmeos Mbuti.

Haplogrupo L2b’Edit

L2b’c probablemente evolucionó hace unos 62.000 años.

Haplogrupo L2bEdit

Este subclado se encuentra predominantemente en África Occidental, pero se extiende por toda África.

Haplogrupo L2editar

El L2c es más frecuente en África Occidental, y puede haber surgido allí. Especialmente presente en Senegal con un 39%, Cabo Verde con un 16% y Guinea-Bissau con un 16%.

Haplogrupo L2deditar

La L2d es más frecuente en África Occidental, donde puede haber surgido. También se encuentra en Yemen, Mozambique y Sudán.

Haplogrupo L2eeditar

L2e (anteriormente L2d2) es típico en África Occidental. También se encuentra en Túnez, y entre los Mandinka de Guinea-Bissau y los afroamericanos.