El presente estudio tuvo como objetivo informar la incidencia de las mutaciones de β-talasemia (β-thal) más frecuentes en la región de Kohat , su patrón de herencia en los pacientes y la consanguinidad en los padres. Además, este estudio podría proporcionar información valiosa sobre los diagnósticos de talasemia, como el diagnóstico prenatal( PND), el asesoramiento genético y el cribado de portadores para controlar los nacimientos afectados en la población. Durante este estudio, se recolectaron 160 muestras de sangre periférica de pacientes afectados, sus padres y hermanos de 25 familias diferenciadas que tenían al menos un niño que necesitaba transfusiones de sangre regulares de diferentes áreas de la región de Kohat. las mutaciones de β-talasemia encontradas en la población se examinaron mediante el sistema de mutaciones refractarias a la amplificación-reacción en cadena de la polimerasa (PCR-BRAZOS). Se evaluó un total de 320 alelos para la presencia de seis mutaciones β-thal. De estas seis mutaciones β-thal, se encontró que los codones de desplazamiento de marco (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c. 27_28insG) eran los más frecuentes en la población estudiada, y lo que es más interesante, seguidos por IVS-I-5 (G>C) (HBB: c. 92+5G>C) y FSC 5 (-CT) (HBB: c. 17_18delCT). Los hallazgos del presente estudio muestran diferencias con resultados previos de otras regiones de la población pastún, lo que demarca la heterogeneidad en las mutaciones encontradas en la etnia pastún. Estas observaciones pueden ayudar a implementar reuniones de padres sobre la recurrencia de la enfermedad en el futuro, la detección de mutaciones a gran escala y la PND para la población de la región de Kohat y también para toda la etnia pastún.
