Los pacientes con ciertos trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Parkinson y la demencia muestran una acumulación excesiva de hierro en el cerebro. Se ha postulado que estos depósitos de hierro dañan las neuronas al inducir estrés oxidativo, pero no está claro si son una causa o consecuencia del proceso de la enfermedad.
Curtis et al. reporta que la mutación causal en una familia con enfermedad de los ganglios basales de inicio adulto se encuentra en un gen que codifica una subunidad de ferritina, una proteína que funciona tanto en el almacenamiento como en la desintoxicación del hierro. En un estudio de pacientes con síndrome de Hallervorden-Spatz, un trastorno neurodegenerativo de inicio temprano, Zhou et al. encuentre que el gen culpable codifica la pantotenato quinasa (PANK), una enzima reguladora esencial en la biosíntesis de la coenzima A. Las mutaciones asociadas a la enfermedad en PANK podrían alterar los niveles de hierro en el cerebro indirectamente a través de efectos en los niveles de cisteína. Se necesitarán más estudios de estos nuevos genes de la enfermedad para comprender el papel que desempeña el metabolismo del hierro en la neurodegeneración. – PAK
Nature Genet. 10.1038/ng571; 10.1038/ng572.
