El Dr. Hirschhorn es Jefe de Endocrinología y Profesor Concordia de Pediatría y Profesor de Genética en el Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School y Miembro del Instituto Broad. Su investigación se centra en la variación genética que influye en las enfermedades humanas y los rasgos cuantitativos. Dirige el consorcio GIANT, que ha descubierto muchas de las variantes comunes y de baja frecuencia que se sabe están asociadas con rasgos antropométricos, incluidas las medidas de obesidad y estatura. Otras áreas estudiadas por el laboratorio incluyen la enfermedad renal diabética, el síndrome hipermóvil de Ehlers Danlos, la enfermedad de células falciformes y los trastornos del desarrollo sexual. Además de utilizar la genética humana, el laboratorio desarrolla y aplica métodos computacionales y experimentales, integrando la genética, la metabolómica y otros datos de todo el genoma. Los objetivos son traducir los hallazgos genéticos en biología subyacente y proporcionar información útil para guiar la terapéutica y las medidas preventivas. El laboratorio también utiliza datos genéticos para obtener información sobre la evolución humana. Continúa viendo pacientes, realizando trabajos clínicos en endocrinología pediátrica para pacientes hospitalizados y ambulatorios.
El Dr. Hirschhorn recibió su A. B. summa cum laude en bioquímica de la Universidad de Harvard en 1986 y su doctorado (en genética, con Fred Winston) de la Escuela de Medicina de Harvard en 1995. Completó una beca de endocrinología pediátrica en el Boston Children’s Hospital y un entrenamiento postdoctoral con Eric Lander en el Centro de Investigación Genómica Whitehead/MIT. El Dr. Hirschhorn ha recibido múltiples premios, incluyendo la Sociedad para la Investigación Pediátrica E. Premio Mead Johnson, recientemente se desempeñó como Presidente de la Sociedad para la Investigación Pediátrica y es miembro de la Academia Nacional de Medicina.
