Sir,
Los tumores de Koenen son una característica patognómica y uno de los principales criterios de Gomez del complejo de esclerosis tuberosa (CET), y por lo general aparecen después de la pubertad en hasta 50% de los pacientes con CET. Presentamos una presentación poco común de tumores de Koenen múltiples en una mujer de 45 años de edad, que afectaban a todas las uñas de los dedos de las manos y de los pies, que eran de mayor tamaño y se parecían morfológicamente a la verruga periungueal.
Complejo de esclerosis tuberosa, el nombre preferido para la afección anteriormente conocida como esclerosis tuberosa, es una genodermatosis autosómica dominante, que se presenta clásicamente como angiofibromas faciales, parche de piel de zorro, fibromas periungueales y máculas blancas de hoja de ceniza. Las convulsiones, el retraso mental, los hamartomas de retina, los nódulos subependimarios y los hamartomas de órganos internos son asociaciones comunes. Los tumores Koenen son fibromas periungueales o subungueales que aparecen de color rojizo a carne, pápulas lisas, suaves a firmes y nódulos que emergen de los pliegues de las uñas. Suelen tener entre 5 y 10 mm de longitud, pero pueden ser muy grandes. Esta puede ser la única anomalía clínicamente evidente. En el 50% de los casos de CET, aparece a una edad de entre 12 y 14 años y aumenta progresivamente en tamaño y número con la edad. Los tumores a veces se vuelven hiperqueratóticos, pareciéndose a un fibroqueratoma. Histológicamente, los tumores de Koenen se caracterizan por fibrosis con hebras de fibroblastos en forma estrellada y colágeno denso con numerosos vasos sanguíneos ectáticos. No se han notificado anteriormente tumores de Koenen múltiples, que afectan a todos los dedos y uñas de los pies, con un tamaño más grande y una verruga periungueal morfológicamente parecida.
Una mujer de 45 años nos presentó quejas de lesiones carnosas de los pliegues de las uñas que afectan a todas las uñas de los dedos y los pies, desde los 25 años de edad. Una de las grandes lesiones del dedo medio derecho se había ulcerado desde hacía 6 meses . En el examen, se veía clínicamente como tumores Koenen periungueales con cambios verrugosos en la superficie. La historia reveló características de adenoma sebáceo (angiofibroma facial) en la cara desde la infancia . No había otra anomalía sistémica. Todos los clavos eran distróficos. No había antecedentes de convulsiones. Las pruebas de rutina como hemograma, orina y heces estaban dentro de los límites normales. Los USG de abdomen y pelvis y la radiografía de tórax fueron normales. La tomografía computarizada no se realizó porque el paciente se perdió para el seguimiento. No había antecedentes familiares de lesión cutánea similar. En histopatología, las lesiones revelaron vasos sanguíneos dilatados rodeados de proliferación fibroblástica, que son características del angiofibroma .
Tumores Koenen múltiples que afectan a todos los dedos y uñas de los pies
Ademona sebáceo sobre el rostro
Vaso sanguíneo dilatado rodeado de proliferación fibroblástica (tinción de H y E, 10×)
TSC es una genodermatosis autosómica dominante (MIM 191100). Bournville, un neurólogo francés, describió la esclerosis tuberosa (TS) en 1880. Sherlock acuñó el ahora anticuado término «epiloia» que indica la tríada clínica diagnóstica de epilepsia, baja inteligencia y adenoma sebáceo. Osborne et al. han estimado que la incidencia de nacimiento puede estar en la región de 1 en 5800, lo que hace que el TSC sea uno de los trastornos de un solo gen más comunes. La herencia es evidente en aproximadamente un tercio de los casos reportados, los restantes se atribuyen a la mutación genética. La mitad de las familias de CET están vinculadas al cromosoma 9q34 con la proteína de actividad supresora de tumores tuberina (TSC1) y la otra mitad al cromosoma 16p13 con la proteína de actividad supresora de tumores hamartina (TSC2).
En 1908, Vogt describió la tríada clásica de adenoma sebáceo, epilepsia y retraso mental como los criterios diagnósticos de TSC. Pero la tríada no está presente en todos los casos. Hoy en día, el CET se diagnostica por la presencia de dos características principales o una y dos características menores de los criterios clínicos desarrollados por Gómez y revisados por Osborne.
