¿Qué lo causa?
La afección es causada por material genético adicional que afecta el desarrollo de los testículos. El cambio se produce por error aleatorio y no se transmite de padres a hijos. De los 46 cromosomas de un ser humano, dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona: las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
La causa más común del síndrome de Klinefelter es una copia adicional del cromosoma X (o parte de un cromosoma X) en cada célula. Dado que es un evento genético aleatorio, no hay nada que un padre haya hecho o dejado de hacer para causarlo. El único factor de riesgo conocido es la edad avanzada de la madre durante el embarazo, e incluso entonces, el riesgo es solo ligeramente mayor.
¿Cómo me hago la prueba?
Su médico realizará una historia clínica completa y un examen físico, y hará preguntas detalladas sobre los síntomas y la salud. Las principales pruebas para determinar el síndrome de Klinefelter son las pruebas hormonales y el análisis cromosómico. Las pruebas hormonales son análisis de sangre que pueden revelar niveles hormonales anormales y signos del síndrome. Durante un análisis de cromosomas, se envía una muestra de sangre a un laboratorio para confirmar el número y las características de los cromosomas.
¿Qué opciones de tratamiento están disponibles?
Generalmente, cuanto antes comience el tratamiento, más efectivo será. La terapia de reemplazo de testosterona es el tratamiento más común y generalmente comienza al inicio de la pubertad. Se administra para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurrirían durante este tiempo, como una voz más profunda, vello facial y corporal, y aumento de la masa corporal y el tamaño del pene. Otros tratamientos incluyen asesoramiento, tratamiento de fertilidad, cirugía plástica para reducir el tamaño de los senos, terapia ocupacional y física para ayudar con la masa muscular, y evaluación educativa y apoyo.
Aunque no hay forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales debidos al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga un diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.
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