El queratoglobus es un raro trastorno de adelgazamiento corneal no inflamatorio caracterizado por adelgazamiento generalizado y ectasis globular (protrusión) de la córnea. Las ectasias corneales no inflamatorias son un grupo de trastornos caracterizados por adelgazamiento corneal, protrusión y cicatrización. El queratoglobo forma un subconjunto más raro de este grupo.
El queratoglobus fue descrito por primera vez como una entidad clínica separada por Verrey en 1947, a través de descripciones detalladas de sus pacientes. En el pasado, se consideraba sinónimo de megalocornea y glaucoma congénito.
La genética exacta y la patogénesis de este trastorno aún no están claras. Hay similitudes con otros trastornos de adelgazamiento no inflamatorios como el queratocono, que dieron lugar a hipótesis sobre la etiopatogénesis.
El queratoglobo y el queratocono son trastornos ectáticos no inflamatorios de la córnea. Cavara en 1950 hizo una distinción entre queratoglobus y queratocono. La córnea en el queratoglobo está difusamente adelgazada, a menudo más marcadamente en la córnea periférica, mientras que en el queratocono el adelgazamiento es más prominente en la córnea central. Los cambios histopatológicos observados en el queratoglobo, incluida la interrupción de la capa de Bowman y las roturas de la membrana de Descemet, son muy similares a los observados en el queratocono avanzado. Estas similitudes han provocado confusión en cuanto a si los trastornos que componen este grupo son trastornos clínicos separados, o más bien un espectro del mismo proceso de la enfermedad. De hecho, las similitudes histológicas han llevado a la especulación de que el queratoglobo puede ser una manifestación terminal de queratocono avanzado.
La presentación clínica se caracteriza por una disminución progresiva de la visión como resultado de una topografía corneal irregular con un aumento de la fragilidad corneal debido al adelgazamiento extremo. Se ha descrito un manejo conservador y quirúrgico para la rehabilitación visual y una estabilidad tectónica (estructural) mejorada, pero son un desafío. En ausencia de un procedimiento estándar definitivo para el manejo de este trastorno, se han intentado varios procedimientos quirúrgicos para superar las dificultades.
Se ha demostrado que se presentan tanto formas congénitas como adquiridas, y pueden estar asociadas con varios otros síndromes oculares y sistémicos, incluidos los trastornos del tejido conjuntivo.
La forma congénita está presente al nacer y se asocia con:
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI.
- Síndrome de esclerótica azul.
- Amaurosis congénita de Leber.
La forma adquirida se presenta en la edad adulta y puede evolucionar a partir de casos preexistentes de queratocono o degeneración marginal pelúcida. Se asocia con:
- Blefaritis crónica marginal.
- Oftalmopatía distiroidea.
- Queratoconjuntivitis vernal.
Síntomas
Los pacientes generalmente son asintomáticos.
Los síntomas incluyen:
- Mala visión.
- Agudeza visual subóptima con corrección de gafas.
- Mal ajuste, dolor asociado o agudeza visual subóptima con el uso de lentes de contacto.
El paciente que desarrolla hidropesía aguda puede presentar:
- Dolor.
- Riego.
- Fotofobia.
- Disminución repentina de la visión.
Debido al adelgazamiento extremo y la fragilidad de la córnea, los pacientes pueden presentar:
- Perforación corneal.
Causas
Las causas de Queratoglobus pueden ser:
- Congénitas: El queratoglobo se considera principalmente un trastorno congénito presente desde el nacimiento. La forma congénita del trastorno es siempre bilateral. La genética exacta del trastorno no se ha estudiado en detalle y no se ha descrito un patrón de herencia definido. Se supone que es autosómico recesivo.
También se ha asociado con:
– Síndrome de Ehlers–Danlos tipo VI: El síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI es distinto por sus manifestaciones oculares. Estos incluyen anomalías corneales de la córnea plana, queratocono y queratoglobus, esclerótica azul y fragilidad ocular. Otras características sistémicas de este tipo son la presencia de articulaciones hipermóviles, anomalías esqueléticas como escoliosis, pectus excavatum, un hábito marfanoide y pérdida de audición. La laxitud y fragilidad de la piel no es un hallazgo característico, a diferencia de otros tipos de síndromes de Ehlers–Danlos, y la actividad de la lisil hidroxilasa puede ser normal.
– Síndrome de Marfan.
– Síndrome de Rubinstein–Taybi.
– Síndromes de esclerótica azul: Los síndromes de esclerótica azul pueden ser la manifestación de síndromes como el síndrome de Ehlers–Danlos tipo VI o la osteogénesis imperfecta.
– Amaurosis congénita de Leber.
- Adquirida: En los últimos años, se han notificado formas adquiridas de queratoglobus. Se ha asociado con trastornos como:
– Queratoconjuntivitis vernal.
– Blefaritis marginal crónica.
– Oftalmopatía distiroidea.
– Inflamación orbital idiopática.
También se han descrito casos de queratoglobus asociados a sífilis, traumatismo y distrofia polimorfa posterior en la literatura.
Hay informes de queratocono terrien y queratoglobo, así como pelúcida marginal de la córnea degeneración de terrien y queratoglobo ser clínicamente documentados en el mismo paciente a lo largo del tiempo. Los solapamientos en factores etiológicos entre queratocono, degeneración marginal pelúcida y queratoglobus, como sus manifestaciones en trastornos del tejido conectivo y diversas formas adquiridas, conducen a especulaciones sobre que son diferentes espectros de la misma enfermedad. Sin embargo, no se ha descrito una asociación y progresión constantes entre estos trastornos ectáticos para validar la hipótesis.
Diagnóstico
El diagnóstico de queratoglobus es esencialmente clínico, debido a los hallazgos clínicos característicos. En casos menos graves, puede haber dificultad para diferenciar la afección de otras afecciones ectáticas.
Queratoglobus, un trastorno ectático bilateral de la córnea, se caracteriza por una protrusión globular de la córnea asociada con adelgazamiento difuso de limbo a limbo. La edad de inicio es al nacer.
Los pacientes suelen presentar una alteración visual bilateral estable o que empeora, que puede no corregirse con anteojos o lentes de contacto. En raras ocasiones, el paciente puede presentar dolor agudo en los ojos debido a hidropesía aguda.
El diagnóstico clínico se realiza mediante un examen con lámpara de hendidura (biomicroscopía) del ojo.
Características clínicas:
- Reflejo retinoscópico irregular.
- Miopía o miopía alta.
- Astigmatismo irregular.
- Protrusión globular de la córnea.
- Adelgazamiento corneal difuso, más grave en la parte periférica y puede ser de hasta una quinta parte del grosor corneal normal.
- Pliegues, roturas o engrosamiento de la membrana de Descemet.
- Ruptura o desgarro espontáneo de la membrana de Descemet.
- Córnea transparente a menos que haya episodios de hidropesía aguda y cicatrices.
- Diámetro corneal normal, que lo distingue del buphtalmos.
- Las estrías Vogt y los anillos de Fleischer no están asociados, a diferencia del queratocono.
Procedimientos de investigación:
- Topografía corneal o videoqueratografía: La topografía corneal o videoqueratografía muestran un adelgazamiento difuso.Paquimetría ultrasónica
- : La paquimetría ultrasónica muestra un grosor corneal reducido.
- Tomografía de coherencia óptica del segmento anterior (AS-OCT).
- Análisis de Scheimpflug: Un sistema Scheimpflug toma imágenes del segmento anterior creando una sección óptica de la córnea. Se calcula y muestra la topografía y paquimetría de la córnea, lo que muestra un adelgazamiento generalizado.
El examen sistémico puede mostrar características de esclerótica azul, anomalías esqueléticas, hipermovilidad de las articulaciones, pérdida de audición, dentición anormal o paladar arqueado alto. Puede haber características específicas de cada síndrome. Se ha observado en pocos casos que el queratoglobus asociado con síndromes de esclerótica azul es más probable que sufra perforación espontánea o después de un trauma mínimo, por lo que se utiliza el nombre de «córnea quebradiza».
Histopatología:
Hay frecuentes interrupciones o ausencia completa de la capa de Bowman, adelgazamiento y desorganización del estroma, y roturas o engrosamiento de la membrana de Descemet. El tipo adquirido de queratoglobo se caracteriza por una capa de Bowman esencialmente normal que sufre roturas focales con ectasia estromal superficial secundaria a otra patología corneal.
Estudios inmunohistoquímicos: Existen estudios inmunohistoquímicos limitados en casos de queratoglobus. Meghpara et al. (2009) encontraron una disminución de la expresión del inhibidor de proteinasa alfa-1-PI y un aumento de la expresión del factor de transcripción Sp1 en las células epiteliales de la córnea. Encontraron una mayor expresión de metaloproteinasas de matriz (MMPs) 1, 2 y 3 dentro de las células epiteliales. Las MMPs son responsables de la degradación de algún componente de la matriz extracelular. El aumento de Sp1 y MMP 1, 2 y 3 se encontró difusamente en toda la córnea, pero al máximo en la periferia media y correspondió a áreas de alteraciones de la capa de Bowman subyacente. El aumento de la expresión de productos que favorecen la degradación y la disminución de la expresión de sustancias inhibitorias es muy probablemente un factor patógeno clave en la causa de la ectasia.
Diagnóstico diferencial:
- Queratocono: El queratocono se desarrolla alrededor de la pubertad y puede progresar hasta los 40-50 años de edad, mientras que el queratoglobo se presenta al nacer. El queratoglobo se considera un trastorno no progresivo o mínimamente progresivo. El adelgazamiento de la córnea en el queratocono se observa con mayor frecuencia en el aspecto paracentral inferior de la córnea. La protuberancia se describe comúnmente como de forma cónica, con un adelgazamiento máximo en el ápice. El queratoglobo se presenta con adelgazamiento difuso y protrusión globular. El queratocono muestra cicatrices, estrías de Vogt y anillo de Fleischer.
- Degeneración marginal pelúcida: La degeneración marginal pelúcida se presenta alrededor de los 20-40 años de edad. El adelgazamiento involucra el aspecto inferior de la córnea, como una banda de 1-2 mm de ancho y que se extiende de 4 a 8 en punto. La protuberancia ocurre superior a esta área de adelgazamiento, lo que lleva a patrones topográficos característicos. También pueden aparecer cicatrices e hidropesía.Glaucoma congénito :El glaucoma congénito puede mostrar protrusión moderada de la córnea, hidropesía y astigmatismo leve con miopía. El sello distintivo del glaucoma congénito es el aumento de la presión intraocular y los posibles cambios en el nervio óptico glaucomatoso que estarían ausentes en el caso del queratoglobo. No hay adelgazamiento corneal y los diámetros corneales pueden aumentar. En el glaucoma congénito, la miopía sería el resultado principalmente del aumento de la longitud axial anterior y posterior, mientras que en el queratoglobo sería principalmente debido al aumento de la curvatura corneal.
- Megalocornea: En la megalocornea, la principal característica diferenciadora es el aumento del diámetro corneal (generalmente más de 12,5 mm) con ausencia de adelgazamiento corneal. Esto contrasta con el queratoglobo, donde los diámetros corneales son normales y hay un adelgazamiento profundo y difuso. Por lo tanto, no hay protrusión corneal, astigmatismo, hidropesía o cicatrices en casos de megalocornea.
Tratamiento
El tratamiento debe llevarse a cabo bajo supervisión médica.
Terapia conservadora:
- Protección ocular: Los pacientes deben usar protección ocular y evitar los deportes de contacto debido al alto riesgo de perforación. La aplicación del uso de gafas protectoras es difícil en los niños, lo que los hace susceptibles a lesiones.
Terapia médica:
- Corrección de anteojos: La miopía alta se puede corregir con anteojos, pero está limitada por un astigmatismo irregular alto.
- Lentes de contacto: El uso de lentes de contacto sigue siendo un tema de debate debido al riesgo teórico de perforación en la inserción y extracción de lentes de contacto sobre córneas que se sabe perforan incluso en traumas triviales. La protuberancia extrema y la irregularidad complican el ajuste, con la necesidad de un equilibrio entre la mejora óptica y la estabilidad del objetivo. Para ectasias corneales se ha descrito el ajuste personalizado de lentes esclerales, lentes rígidas permeables a los gases (RGP) de pequeño diámetro, lentes de hidrogel de geometría inversa y lentes RGP de geometría inversa de gran diámetro.
El tratamiento convencional de la hidropesía aguda es inespecífico e implica el uso de parches, vendaje de lentes de contacto, solución salina hipertónica tópica y ciclopléjicos para reducir el edema. En los últimos años, se ha probado gas intra-camaral (en la cámara anterior del ojo) para hidropesía aguda.
Terapia quirúrgica:
Quirúrgicamente, no hay un procedimiento estándar conocido para el manejo de la afección debido a su rareza. Los procedimientos individuales tienen sus propias ventajas y desventajas.
- Reparación de perforaciones: La reparación de perforaciones por lo general dio lugar a resultados deficientes debido a la naturaleza de las perforaciones, que generalmente son grandes, y debido a la fragilidad de la córnea adelgazada que impidió la colocación estable de suturas que cortarían o «alambre de queso».
- Queratoplastia penetrante :La queratoplastia penetrante en el queratoglobo tampoco es posible debido al adelgazamiento de la córnea y la disparidad de espesor del injerto y el huésped periférico que impide el cierre adecuado de la herida. Los pacientes también se quedan con astigmatismo irregular extremo y, en última instancia, un resultado visual deficiente. Se han intentado injertos corneales de donantes grandes de limbo a limbo para evitar la colocación de la unión injerto–huésped en la periferia media adelgazada, creando así una mejor estabilidad.
- Queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) basada en Pentacam: En la queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK), el tercio anterior a dos tercios de la córnea se reemplaza con tejido de donante. El uso de pentacam proporciona una imagen tridimensional o un perfil de espesor de toda la córnea preoperatoria.
- Córneoscleroplastia: La corneoescleroplastia consiste en una queratoplastia penetrante central de espesor completo con una disección corneocleral periférica lamelar desde el borde de la queratoplastia de espesor completo.
- Epiceratoplastia: La epiceratoplastia es una forma rara de cirugía. Este es un tipo de queratoplastia lamelar en posición recta en la que se sutura una lente hecha de tejido corneal humano en la superficie anterior de la córnea para cambiar su curvatura anterior y refracción.
- ‘Tuck-in» queratoplastia lamelar: La queratoplastia lamelar ‘metida’ se refiere a una queratoplastia lamelar central con metida intraestromal de la brida periférica.
- Borde corneal: El borde corneal es una medida temporal para proporcionar estabilidad tectónica sobre la periferia corneal adelgazada. Ralentiza la progresión del adelgazamiento periférico medio y retrasa la intervención quirúrgica posterior.
Pronóstico:
El pronóstico del queratoglobus es precario. La corrección de gafas a menudo da como resultado una «agudeza visual mejor corregida» (AVCB) subóptima.
La corrección quirúrgica puede estar asociada con complicaciones.
Complicaciones
Las complicaciones del queratoglobus pueden ser:
- Hidropesía corneal aguda: El queratoglobus avanzado rara vez puede progresar a hidropesía corneal aguda debido a roturas en la membrana de Descemet, lo que lleva a edema corneal.
- Perforación corneal: La perforación corneal puede ocurrir espontáneamente o después de un traumatismo menor.
