Síndrome de Kenny–Caffey tipo 2

El hipoparatiroidismo es un trastorno endocrino raro de la homeostasis del calcio .La etiología del hipoparatiroidismo en niños es diversa, la mayoría de las cuales tienen una base genética.1,2 El síndrome de Kenny-Caffey 2 (KCS 2) es una de las causas poco frecuentes de hipoparatiroidismo en niños. Se caracteriza por una estatura corta proporcional junto con hipoparatiroidismo, engrosamiento cortical, estenosis medular de huesos largos tubulares, cierre retardado de la fontanela anterior y anomalías oculares.2-4 Presentamos un caso de niña de 9 años con KCS 2 que presentaba las anomalías clínicas, bioquímicas, radiológicas y genéticas características del síndrome.

Una niña de 9 años de edad se presentó en el Departamento Ambulatorio de endocrinología (OPD) con baja estatura y espasmos carpopédicos repetidos. Su altura era de 110 cm (< 3 ° c, altura del progenitor medio (MPH): 75 ° C) (-4,3 SDS) y su peso era de 24 kg. No hubo antecedentes familiares de baja estatura o hipoparatiroidismo. Los padres no se vieron afectados clínicamente, con una altura materna de 159,8 cm y una altura paterna de 179 cm.1 cm(altura prevista del objetivo medio parental: 162,9 cm). En el examen, tenía características dismórficas notables que incluían pequeñas fisuras palpebrales, un filtro largo, labio superior delgado, nariz pequeña pellizcada con facies relativamente de elfo (Figura 1). El examen físico mostró signo positivo de Chvostek y ajuar. Su evaluación bioquímica reveló hipocalcemia, fósforo normal alto e inapropiadamente baja hormona paratiroidea normal (PTH) (calcio Sr—6,2 mg%, fósforo Sr-5,8 mg % y PTH-16,4 pg/ml) (Tabla 1). La presencia de niveles bajos o normales de PTH en el momento de la hipocalcemia es decididamente anormal porque en condiciones fisiológicas, la hipocalcemia conducirá a un aumento de la PTH.1 Para descartar otras causas de baja estatura, se realizaron exploraciones de rutina que fueron negativas. Su estudio esquelético mostró engrosamiento cortical, estenosis medular de los huesos largos (Figura 2) y ausencia de espacio diploico en los huesos del cráneo (Figura 3). Al revisar la historia, tuvo múltiples episodios de hipocalcemia que requirieron ingresos repetidos en la unidad pediátrica (Tabla 1). Se presentó por primera vez a los 5 meses de edad con convulsiones hipocalcémicas (calcio sérico—5,7 mg%). La normocalcemia se logró con infusión parenteral de gluconato cálcico. A partir de entonces, tomó calcio elemental oral y calcitriol. En base a sus características clínicas, bioquímicas y radiológicas, se sospechaba de KCS 2. Pruebas genéticas adicionales revelaron una variación heterocigótica de missense en el exón 5 del gen FAM111A (chr11: g. 58920847G> A) que resulta en la sustitución de aminoácidos de Histidina por Arginina en el codón 569 (p. Arg569His). Esta variación se ha notificado previamente en pacientes afectados por KCS.Las predicciones de 5IN silico de la variante son benignas al Clasificar Intolerantes de Tolerantes (TAMIZ), Polifen-2 y MutationTaster2. Aunque las predicciones in silico son benignas, esta variante fue reportada como una mutación patogénica de punto caliente recurrente en la literatura. Por lo tanto, esta variación FAM111A fue clasificada como una variante patógena probable. Un examen oftalmológico reportó hipermetropía alta, córnea y lentes transparentes. Fue tratada con infusión parenteral de gluconato de calcio y dada de alta con suplementos orales de calcio y calcitriol. Hasta donde sabemos, este es el primer caso genéticamente probado de KCS 2 de Maharashtra (India). Este caso destaca las características clínicas, bioquímicas y radiológicas de un niño con KCS tipo 2 debido a la mutación FAM111A.

Conflicto de interés. Ninguna declarada.