Objetivo: Los síndromes con enfermedades retinianas determinadas genéticamente y anomalías neurológicas múltiples concurrentes son raros. Kjellin describió una entidad autosómica recesiva con paraplejia espástica, retraso mental, amiotrofia y distrofia macular. Buscamos caracterizar aún más el fenotipo retiniano y contrastar los cambios en el fondo de ojo y el genotipo con la enfermedad de Stargardt en un paciente joven con síndrome de Kjellin progresivo.
Diseño: Reporte de caso observacional y estudio genético familiar.
Pacientes: Se investigó a un miembro afectado y a 11 miembros no afectados de una familia con síndrome de Kjellin.
Métodos: Se realizaron exámenes oftalmológicos y neurológicos completos, incluyendo evaluación electrofisiológica, evaluación de la visión del color, autofluorescencia del fondo del ojo y angiografía por fluorescencia. Para investigar un posible papel del gen ABCA4 en la etiología de los cambios maculares, se analizaron mediante secuenciación directa los 50 exones codificadores completos, incluidas las secuencias intrónicas flanqueantes del paciente.
Principales medidas de resultados: La paciente fue evaluada por sus síntomas, función retiniana, autofluorescencia del fondo del ojo, angiografía y mutaciones en el gen ABCA4.
Resultados: Una paciente de 27 años de edad fue atendida inicialmente con temblor en la mano derecha. Posteriormente, se produjo una paraspasticidad progresiva y un estudio de diagnóstico reveló un retraso mental leve. La biomicroscopia reveló múltiples manchas redondeadas amarillentas simétricas a nivel del epitelio pigmentario de la retina dispersas en el polo posterior, que mostraron un aumento de la fluorescencia intrínseca en el centro, con un halo de autofluorescencia reducida. La electrorretinografía multifocal provocó respuestas anormales en el área macular en presencia de registros de electrorretinografía de Ganzfeld normales. En el mapeo genético, se identificaron varias variantes comunes, aunque ninguna parece estar asociada con las características de la enfermedad.
Conclusiones: Los cambios maculares en el síndrome de Kjellin comparten características fenotípicas con la enfermedad de Stargardt, aunque hay diferencias en cuanto a apariencia, distribución, comportamiento angiográfico y autofluorescencia de las manchas retinianas. El examen oftalmológico es prudente en pacientes con déficits neurológicos similares, porque es esencial para el diagnóstico y porque los síntomas visuales pueden estar ausentes incluso en presencia de manifestaciones retinianas obvias y generalizadas. El producto genético anormal en el síndrome de Kjellin parece causar disfunción progresiva en varios tejidos neuronales, pero parece ser distinto del defecto principal subyacente al fenotipo de la enfermedad de Stargardt.
