Síndrome de Klinefelter: exámenes y diagnóstico
Debido a los síntomas leves en la infancia, el síndrome de Klinefelter a menudo se diagnostica solo durante la pubertad y, a veces, incluso con ausencia de hijos no deseados en la edad adulta.
En el momento de la conscripción, los hombres afectados se notaban en la llamada reunión por un pequeño volumen testicular. Hoy en día, el síndrome de Klinefelter se diagnostica principalmente durante el examen preventivo de adolescentes en el pediatra, el J1. Dependiendo de la edad, el tratamiento es llevado a cabo por un pediatra, endocrinólogo o andrólogo, a veces también por varias especialidades juntas.
Síndrome de Klinefelter: Diagnóstico
Para hacer el diagnóstico del síndrome de Klinefelter, el médico primero pregunta al paciente en detalle sobre su historia clínica (anamnesis). Entre otras cosas, probablemente te haga las siguientes preguntas:
- ¿Tuvo dificultades en la escuela para mantenerse al día?
- ¿a menudo se siente cansado?
- ¿Cuándo comenzó su pubertad?
- ¿Usted y su pareja han estado tratando sin éxito de tener un hijo durante mucho tiempo?
Síndrome de Klinefelter: Examen físico
Luego, el médico examina físicamente al paciente. En primer lugar, presta atención a la apariencia externa, especialmente a las proporciones del cuerpo. ¿Ha crecido el paciente? ¿Tiene piernas más largas que el promedio? Además, el médico examina el vello corporal y la glándula mamaria. Además, se mide el tamaño de los testículos. Por lo general, se reduce significativamente en pacientes con síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter: análisis de sangre
Después de una muestra de sangre, se pueden determinar varios niveles hormonales en el laboratorio. Los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen tener niveles bajos de testosterona y niveles altos de FSH y LH en la sangre. Los médicos luego hablan de hipogonadismo hipergonadotrópico, es decir, subdesarrollo de las gónadas a pesar de la alta estimulación hormonal.
Además, las células sanguíneas tomadas se pueden observar al microscopio y se puede analizar el número y la estructura de los cromosomas. Por lo tanto, el síndrome XXY se puede reconocer fácilmente, ya que en lugar de dos cromosomas sexuales hay (al menos) tres.
Síndrome de Klinefelter: Exámenes prenatales
El llamado diagnóstico prenatal ofrece la posibilidad de diagnosticar el síndrome de Klinefelter incluso antes del nacimiento. Este diagnóstico precoz ofrece la oportunidad de proporcionar al niño una atención óptima y un apoyo específico desde el nacimiento.
El diagnóstico prenatal incluye exámenes invasivos, como el examen del líquido amniótico (amniocentesis): el médico toma una pequeña muestra del líquido amniótico de la mujer embarazada. Contiene células infantiles cuyo material genético (ADN) puede analizarse para detectar diversos cambios cromosómicos (anomalías), como el síndrome de Klinefelter. La desventaja de los exámenes prenatales invasivos, como la amniocentesis, es que pueden provocar un aborto espontáneo.
Los análisis de sangre prenatales no invasivos, como la prueba de Armonía, la prueba prenatal y la prueba panorámica, no tienen esta desventaja. Después de todo, solo necesita un análisis de sangre materna: hay rastros del material genético del niño en él, que se pueden verificar para detectar anomalías cromosómicas. Los análisis de sangre prenatales proporcionan resultados bastante confiables, pero cuestan (dependiendo del alcance de la prueba y el análisis) varios cientos de euros. Por regla general, las mujeres embarazadas tienen que sufragar ellos mismos estos costos, además de los costos incurridos por los servicios médicos necesarios (asesoramiento genético, toma de muestras de sangre, educación). Solo en casos individuales, algunas compañías de seguros de salud cubren los costos si hay un mayor riesgo de una anomalía cromosómica en un bebé no nacido.
Nota: Si se detecta un síndrome de Klinefelter en el feto por medio de diagnósticos prenatales, ¡esto no es una razón para un aborto! Los síntomas de los afectados suelen ser leves y no ponen en peligro su vida.
