Descripción general del tema
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. El síndrome de Klinefelter ocurre cuando un niño nace con uno o más cromosomas X adicionales. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X. Tener cromosomas X adicionales puede hacer que un hombre tenga una variedad de rasgos físicos.
Muchos hombres con un cromosoma X adicional no son conscientes de que lo tienen y llevan una vida normal. El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 hombres.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?
La presencia de un cromosoma X adicional en los machos ocurre con mayor frecuencia cuando el material genético en el óvulo se divide de manera desigual. Pero también puede ocurrir cuando el material genético en el esperma se divide de manera desigual. Aunque el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, los padres que tienen un hijo con síndrome de Klinefelter no tienen más probabilidades que otras parejas de tener otro hijo con esta afección.
¿cuáles son los síntomas?
Muchos hombres que tienen síndrome de Klinefelter no tienen síntomas obvios. Otros tienen vello corporal escaso, senos agrandados y caderas anchas. En casi todos los hombres, los testículos permanecen pequeños. En algunos hombres, el pene no alcanza el tamaño de adulto. Sus voces pueden no ser tan profundas. Por lo general, tienen infertilidad. Pero pueden tener una vida sexual normal.
Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas de lenguaje y aprendizaje.
Vea una foto de un hombre con síndrome de Klinefelter.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter generalmente no se diagnostica hasta el momento de la pubertad. En este punto, los testículos del niño no crecen y es posible que empieces a notar otros síntomas.
Para averiguar si su hijo tiene síndrome de Klinefelter, su médico le hará preguntas sobre su estado de salud anterior, le hará un examen físico y ordenará una prueba cromosómica llamada cariotipo.
En hombres adultos, se pueden realizar pruebas de laboratorio además de un cariotipo, como pruebas hormonales o análisis de semen, si se sospecha síndrome de Klinefelter.
A veces, el síndrome de Klinefelter se detecta antes del nacimiento del bebé (prenatal). Las pruebas genéticas de células obtenidas mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) pueden mostrar cuándo un bebé tiene síndrome de Klinefelter. Por lo tanto, la afección se puede detectar cuando una mujer embarazada se hace pruebas genéticas por otra razón.
¿Cómo se trata?
A los hombres con síndrome de Klinefelter se les puede administrar testosterona, una hormona necesaria para el desarrollo sexual. Si el tratamiento se inicia alrededor de la edad de la pubertad, puede ayudar a los niños con el desarrollo sexual de sus cuerpos.
La testosterona se administra por inyección o a través de un parche o gel para la piel. El tratamiento generalmente continúa a lo largo de la vida de un hombre, pero no ayuda a la infertilidad.
La terapia del habla y el apoyo educativo pueden ayudar a los niños que tienen problemas de lenguaje o aprendizaje.
¿Cómo puede ayudar a su hijo?
Si a su hijo le han diagnosticado síndrome de Klinefelter:
- Reconoce tus sentimientos. Es natural que los padres sientan que han hecho algo para causar el síndrome de Klinefelter. Pero esta condición está más allá del control de nadie. Permítase tiempo para lidiar con sus sentimientos y hable con el médico de su hijo sobre sus preocupaciones.
- Infórmese sobre esta afección. El problema común para los padres es el miedo a lo desconocido. Educarse a sí mismo le ayudará a aprender a ayudar a su hijo.
- Apoye a su hijo. Proporcionar educación adecuada para su edad sobre el síndrome de Klinefelter y darle el apoyo emocional y el estímulo que necesita. Recuérdele que la mayoría de los hombres que tienen síndrome de Klinefelter pasan por la vida con pocos problemas.
- Participe activamente en el cuidado de su hijo. Hable con su médico sobre su tratamiento. Si necesita asesoramiento para problemas de comportamiento, o si su hijo tiene dificultades para leer o tiene pocas habilidades verbales, busque ayuda de profesionales calificados que tengan experiencia trabajando con niños que tienen síndrome de Klinefelter.
- Anime a su hijo a participar en actividades para mejorar sus habilidades motoras físicas, como karate, fútbol, baloncesto, béisbol o natación. Para obtener más información, consulte el tema Actividad física para niños y adolescentes.
- Trabaje con los maestros, el director y los administradores de la escuela de su hijo.
- Póngase en contacto con sus maestros regularmente para comparar cómo le está yendo en casa y en la escuela.
- Cuando sea apropiado, deje que su hijo esté presente para hablar con sus maestros. Use notas breves, llamadas telefónicas y reuniones para identificar y resolver problemas.
- Proporcione artículos y folletos a los maestros y al director de la escuela de su hijo sobre el síndrome de Klinefelter.
- Fomente la independencia de su hijo. Aunque es importante ser comprensivo, tenga en cuenta que vigilar demasiado a su hijo puede enviar el mensaje de que usted piensa que no es capaz de hacer las cosas por su cuenta.
