El síndrome de Klippel-Feil se define por la fusión congénita de al menos dos vértebras cervicales con ausencia de discos intervertebrales. El síndrome fue descrito por primera vez por Maurice Klippel y Andre Feil en 1912. Es el resultado del fracaso de los procesos normales de segmentación y fusión de los somitos cervicales, que ocurren entre la tercera y la séptima semana de desarrollo embriogénico . La incidencia del síndrome de Klippel-Feil es de aproximadamente 1:42000. El síndrome es ligeramente más común en las mujeres (60%) que en los hombres .
La tríada clásica consiste en un cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza y el cuello y una línea del cabello posterior baja. Esta tríada se observa en el 50% de los pacientes . Klippel-Feil puede estar asociado con varias anomalías orgánicas, como defectos cardíacos congénitos (con mayor frecuencia comunicación interventricular), sordera, problemas de aprendizaje y anomalías renales . Otras deformidades esqueléticas como escoliosis, costillas malformadas y una deformidad del esprengel (escápula elevada y rotada) también son hallazgos comunes .
El síndrome de Klippel-Feil se clasifica en tres categorías. En el tipo I, hay numerosas vértebras cervicales fusionadas y vértebras torácicas superiores. En el tipo II, el paciente se presenta con fusión de una o dos vértebras, con mayor frecuencia C2-C3 o C5-C6. En el tipo III, se produce la fusión de vértebras cervicales y torácicas o lumbares inferiores. Este tipo a menudo se asocia con las anomalías sistémicas mencionadas anteriormente .
La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, existe un mayor riesgo de desarrollar lesiones neurológicas espontáneas o postraumáticas. Los pacientes pueden presentar radiculopatía, mielopatía o cuadriplejía causada por espondilólisis o inestabilidad de las vértebras adyacentes al segmento fusionado . Además, existe un riesgo de desarrollo temprano de artritis degenerativa debido al aumento de la movilidad en los segmentos normales adyacentes al segmento fusionado congénito .
Cuando se sospecha el diagnóstico de Klippel-Feil, se pueden realizar radiografías convencionales de la columna cervical para detectar la fusión de los cuerpos vertebrales. Otros hallazgos radiográficos incluyen la fusión de las articulaciones facetarias y los procesos espinosos. Las imágenes a veces pueden mostrar el signo de la cintura de avispa (Fig. 4) El signo de cintura de avispa se refiere al estrechamiento del cuerpo vertebral y la concavidad asociada de las superficies anterior y posterior de las vértebras a nivel del segmento fusionado . La radiografía simple de la columna vertebral completa es útil para la evaluación y el seguimiento de una escoliosis asociada. La resonancia magnética puede ser útil para evaluar la enfermedad degenerativa del disco, el estrechamiento del canal espinal y la mielopatía cuando un paciente presenta síntomas neurológicos .
