¿Qué es el síndrome de Kniest?
El síndrome de Kniest es un trastorno genético derivado de un defecto de colágeno tipo 2 (COL2A1) transmitido autosómicamente dominante (uno de los padres transmite el trastorno). Afecta al cartílago, haciéndolo suave y desmenuzable con un aspecto de queso suizo.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kneist?
Los síntomas comunes observados en pacientes con síndrome de Kniest incluyen:
- Ojos y frentes prominentes
- Cara media deprimida
- Las articulaciones grandes (caderas y rodillas) son grandes, rígidas y nudosas
- Las articulaciones pequeñas (dedos) se ven afectadas a medida que el paciente envejece
- Paladar hendido
- Pérdida auditiva crónica
- Problemas oculares, como glaucoma y desprendimiento de retina
La columna vertebral y la epífisis (el extremo redondeado de los huesos largos) también se ven afectadas por el síndrome de Kniest.
Las afecciones ortopédicas observadas con Síndrome de Kneist
Las afecciones ortopédicas comúnmente asociadas con el síndrome de Kniest incluyen:
- Inestabilidad cervical si hay una cantidad anormal de movimiento, la columna cervical necesita estabilizarse
- La cifosis y / o escoliosis (curvatura y / o redondeo de la espalda) puede presentarse en forma temprana y puede ser progresiva.
- Rigidez de las articulaciones y artritis prematura
- Desalineación de las extremidades inferiores
- Pie zambo
Diagnóstico del síndrome de Kneist
El médico realiza el diagnóstico del síndrome de Kniest con una historia clínica completa, un examen físico y pruebas de diagnóstico.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:
- Radiografías de la columna vertebral-para verificar la inestabilidad cervical, escoliosis y cifosis—y extremidades inferiores
- Artrogramas: Inyección de tinte en las caderas, rodillas y / o tobillo para evaluar el cartílago en las articulaciones y evaluar la desalineación de las extremidades inferiores antes de la corrección quirúrgica
Tratamiento para el Síndrome de Kneist
el síndrome varía dependiendo de las afecciones ortopédicas asociadas que se presenten en el paciente. A continuación se incluye información sobre las opciones de tratamiento individuales por afección:
- La fusión cervical y la colocación de un halo y un chaleco se pueden realizar si el paciente tiene inestabilidad cervical
- Bastones de crecimiento para controlar la escoliosis cuando es joven
- Fusión espinal posterior para escoliosis y cifosis cuando el crecimiento es completo
- Terapia acuática para mantener los músculos fuertes y preservar el movimiento.
- Osteotomías para contención de cadera, corrección de contractura y desalineación
- Fundición de pies zambo, liberaciones y / o fusiones de pies si son rígidos
