El síndrome de Knobloch es una afección poco frecuente que se caracteriza por problemas graves de visión y un defecto craneal.
Un rasgo característico del síndrome de Knobloch es la miopía extrema (miopía alta
). Además, otras anomalías oculares son comunes en personas con esta afección. La mayoría de las personas afectadas tienen degeneración vítrea-retiniana, que es la descomposición (degeneración) de dos estructuras en el ojo llamadas el vítreo y la retina. El vítreo es la sustancia similar a la gelatina que llena el ojo, y la retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La degeneración vítreorretiniana a menudo conduce a la separación de la retina de la parte posterior del ojo (desprendimiento de retina). Los individuos afectados también pueden tener anomalías en el área central de la retina, llamada mácula. La mácula es responsable de la visión central nítida, que se necesita para tareas detalladas como leer, conducir y reconocer rostros. Debido a anomalías en el vítreo, la retina y la mácula, las personas con síndrome de Knobloch a menudo desarrollan ceguera en uno o ambos ojos.
Otro rasgo característico del síndrome de Knobloch es un defecto craneal llamado encefalocele occipital, que es una protrusión en forma de saco del cerebro (encefalocele) a través de un defecto en el hueso en la base del cráneo (hueso occipital). Algunos individuos afectados han sido diagnosticados con un defecto craneal diferente en la región occipital, y no está claro si el defecto es siempre un encefalocele verdadero. En otras afecciones, los encefaloceles pueden estar asociados con discapacidad intelectual; sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Knobloch tienen inteligencia normal.
