SII vinculados a defectos genéticos en la digestión de los carbohidratos

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Henström M, et al. Intestino. 2016; doi: 10.1136 / gutjnl-2016-312456.

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Las mutaciones en el gen que codifica la enzima sacarasa-isomaltasa, responsable de la digestión de pequeños carbohidratos de azúcares y almidones llamados disacáridos, están asociadas con un mayor riesgo de síndrome de intestino irritable, según datos de estudios recientes.

Se sabe que estas variantes genéticas ocurren en la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa, una forma genética rara de malabsorción de disacáridos que comparte muchas características del SII, como diarrea, dolor abdominal y distensión abdominal. Por lo tanto, este gen «representa un excelente candidato para desempeñar un papel en la predisposición al SII», escribieron los investigadores.

» Una disminución significativa en la actividad enzimática de la sacarasa-isomaltasa sería compatible con una mala digestión de carbohidratos en el intestino, lo que posiblemente llevaría a una malabsorción y síntomas intestinales», dijo en un comunicado de prensa Hassan Naim, PhD, del departamento de química fisiológica de la Universidad de Medicina Veterinaria en Hannover, Alemania.

Naim y sus colegas examinaron variantes genéticas congénitas de deficiencia de sacarasa-isomaltasa y un polimorfismo común de sacarasa-isomaltasa (15Phe) en una cohorte multicéntrica de 1.887 casos de SII y controles de Suecia, Italia y Estados Unidos.También analizaron las asociaciones entre el estado de la sacarasa-isomaltasa y el SII, la frecuencia de las heces y la composición de la microbiota fecal en 250 sujetos de la población general.

Encontraron que las variantes genéticas congénitas de deficiencia de sacarasa-isomaltasa eran significativamente más comunes en pacientes con SII en comparación con los controles asintomáticos (OR = 1.84) y la población en general (OR = 1,57). Además, encontraron que el 15Phe mostró una reducción de la actividad enzimática in vitro, y se asoció fuertemente con un mayor riesgo de SII (OR = 1.36), especialmente SII con predominio de diarrea.

Mauro D’Amato

«Nuestros estudios muestran que la variación genética en el gen está asociada con la predisposición al SII», concluyeron los investigadores. «Detectamos un doble aumento del riesgo de SII en portadores heterocigotos de mutaciones raras conocidas de CSID. Además, detectamos efectos de riesgo genético atribuibles a una variante codificante común, 15Phe en SNP rs9290264, que se cosegregó con el SII en algunas familias afectadas, y se asoció con un aumento de las probabilidades de enfermedad en grandes cohortes multinacionales de casos y controles de SII y una muestra piloto de población general.»

«Nuestros resultados proporcionan una justificación para nuevos estudios nutrigenéticos en el SII, con potencial para personalizar las opciones de tratamiento basadas en el genotipo del SI», dijo en el comunicado de prensa Mauro D’Amato, PhD, del Instituto Karolinska en Suecia. – por Adam Leitenberger

Divulgaciones: D’Amato informa que una subvención sin restricciones de Medical Need Europe AB financió parcialmente este estudio, y varios investigadores informan de relaciones financieras con QOL Medical.