tämän tutkimuksen tarkoituksena oli raportoida useimmin esiintyvien β-talassemia (β-thal) – mutaatioiden esiintyvyys Kohatin alueella , niiden periytymistapa potilailla ja vanhempien verisukulaisuus. Lisäksi tämä tutkimus voisi antaa arvokasta tietoa talassemia diagnoosit kuten prenatal diagnoosi (PND), geneettinen neuvonta ja operaattorin seulonta ohjaamiseksi vaikuttaa synnytysten väestössä. Tutkimuksen aikana 160 ääreisverinäyttettä sairastuneilta potilailta, heidän vanhemmiltaan ja sisaruksiltaan kerättiin 25 erillisestä perheestä, joissa vähintään yksi lapsi tarvitsi säännöllistä verensiirtoa Kohatin alueen eri alueilta. populaatiosta löydetyt β-talassemia-mutaatiot seulottiin amplifikaatioresistentillä mutaatiojärjestelmällä-polymeraasiketjureaktiolla (ARMS-PCR). Yhteensä 320 alleelia arvioitiin kuuden β-thal-mutaation varalta. Näistä kuudesta β-thal-mutaatiosta frameshift-kodonit (FSC) 8/9 (+G) (HBB: C.27_28INSG) todettiin useimmin tutkitussa populaatiossa ja kiinnostavammin seuraavat IVS-I-5 (g>C) (HBB: c.92 + 5G>C) ja FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delct). Tämän tutkimuksen havainnot osoittavat eroja aiempiin tuloksiin Paštupopulaation muilta alueilta, mikä rajaa paštujen etnisestä taustasta löytyvien mutaatioiden heterogeenisyyttä. Nämä havainnot voivat auttaa toteuttamaan vanhempainkokouksia, joissa käsitellään taudin uusiutumista tulevaisuudessa, laajamittaista mutaatioseulontaa ja PND: tä Kohatin alueen väestölle ja myös koko Paštujen etniselle taustalle.
