jotta voidaan tukea Downin syndroomaa (DS) sairastavia ihmisiä, on tärkeää tietää ja ennustaa tätä sairautta sairastavien lasten elävänä syntyneiden lasten määrä. Tässä tutkimuksessa arvioimme DS: n elävänä syntyvyyttä äidin ikäjakauman ja syntyneiden lukumäärän perusteella koko väestössä, äidin ikäsyntymäkohtaisen mahdollisuuden saada elävänä syntynyt lapsi DS: llä sekä synnytystä edeltävän diagnoosin/synnytyksen määrän perusteella. Elävänä syntyneiden kokonaismäärä väheni Japanissa alle miljoonaan vuonna 2016 ja 35 vuotta täyttäneiden naisten osuus synnyttäjistä on kuusinkertaistunut. Raskaudenaikaiset geenitestit Japanissa ovat vähitellen yleistyneet, ja 20% kaikista DS-tapauksista diagnosoitiin ennen syntymää vuonna 2016. Samaan aikaan elävänä syntyneiden määrä on pysynyt tasaisesti noin 2 200: ssa (22: ssa 10 000: ta synnytystä kohti). Vuonna 2016 arvioitiin, että 70 prosenttia kaikista DS-vauvoista syntyi pitkälle äidiniässä (ama) oleville naisille. Koska Japanissa syntyvyys on laskussa ja väestö ikääntyy, AMA: n raskaudenaikaisten geenitestien käyttöönotto on tasapainottanut DS-synnytysten määrää viimeisten 7 vuoden aikana vuodesta 2010 lähtien.
