potilailla, joilla on tiettyjä neurodegeneratiivisia häiriöitä, kuten Parkinsonin tauti ja dementia, esiintyy liiallista raudan kertymistä aivoihin. On arveltu, että nämä rautakerrostumat vaurioittavat hermosoluja aiheuttamalla oksidatiivista stressiä, mutta ovatko ne syy vai seuraus tautiprosessista, on epäselvää.
Curtis ym. ilmoita, että aiheuttava mutaatio perheessä, jossa on aikuisiän tyvitumaketauti, on geenissä, joka koodaa ferritiinin alayksikköä, proteiinia, joka toimii sekä raudan varastoinnissa että detoksifikaatiossa. Tutkimuksessa potilailla, joilla oli Hallervorden-Spatzin oireyhtymä, varhainen neurodegeneratiivinen häiriö, Zhou et al. Etsi, että syyllinen geeni koodaa pantotenaattikinaasia (PANK), joka on välttämätön säätelyentsyymi A: n biosynteesissä. Tautiin liittyvät mutaatiot pankissa saattavat muuttaa aivojen rautapitoisuutta epäsuorasti kysteiinitasoihin kohdistuvien vaikutusten kautta. Näiden uusien tautigeenien lisätutkimuksia tarvitaan, jotta voidaan ymmärtää raudan aineenvaihdunnan rooli neurodegeneraatiossa. – PAK
Nature Genet. 10, 1038/ng571; 10, 1038/ng572.
