tohtori Hirschhorn on endokrinologian ylilääkäri ja Concordian lastentautiopin professori ja genetiikan professori Boston Children ’ s Hospitalissa/Harvard Medical Schoolissa sekä Broad Instituten jäsen. Hänen tutkimuksensa keskittyy ihmisen sairauksiin ja kvantitatiivisiin piirteisiin vaikuttavaan geneettiseen vaihteluun. Hän johtaa GIANT consortiumia, joka on löytänyt monia yleisiä ja matalataajuisia variantteja, joiden tiedetään liittyvän antropometrisiin piirteisiin, mukaan lukien liikalihavuuden ja pituuden mitta. Muita laboratorion tutkimia alueita ovat diabeettinen munuaissairaus, hypermobiili Ehlers Danlosin oireyhtymä, sirppisolusairaus ja sukupuolikehityksen häiriöt. Ihmisgenetiikan lisäksi laboratorio kehittää ja soveltaa laskennallisia ja kokeellisia menetelmiä integroimalla genetiikkaa, metabolomiikkaa ja muuta genomin laajuista tietoa. Tavoitteena on muuntaa geneettiset löydökset biologiaksi ja tarjota toimivia oivalluksia terapeuttisten ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden ohjaamiseksi. Laboratorio käyttää myös geneettistä tietoa saadakseen tietoa ihmisen evoluutiosta. Hän jatkaa potilaiden tapaamista ja tekee laitoshoito-ja avohoitotyötä lasten endokrinologiassa.
tohtori Hirschhorn sai biokemian A. B. summa cum laude-arvosanan Harvard Collegesta vuonna 1986 ja MD-tohtorin arvon (genetiikassa Fred Winstonin kanssa) Harvard Medical Schoolista vuonna 1995. Hän suoritti pediatric endocrinology fellowship-tutkinnon Bostonin lastensairaalassa ja Tutkijatohtorikoulutuksen Eric Landerin kanssa Whitehead/MIT Center for Genome Research-keskuksessa. Tohtori Hirschhorn on saanut useita palkintoja, mukaan lukien Society for Pediatric Research E. Mead Johnson Award, äskettäin toiminut puheenjohtajana Society for Pediatric Research, ja on jäsen National Academy of Medicine.
