hypoparatyroidismi on harvinainen umpierityshäiriö kalsiumin homeostaasissa .Hypoparatyreoosin etiologia lapsilla on monipuolinen, joista useimmilla on geneettinen perusta.1,2 Kenny-Caffeyn oireyhtymä 2 (KCS 2) on yksi harvinaisista syistä hypoparatyreoosiin lapsilla. Sille on ominaista suhteellinen lyhytkasvuisuus yhdessä hypoparatyroidismi, aivokuoren paksuuntuminen, medullary ahtauma putkimainen pitkät luut, viivästynyt sulkeminen anteriorinen fontanel ja silmien poikkeavuuksia.2-4 tässä on tapaus 9-vuotiaasta tytöstä, jolla on KCS 2, jolla oli syndrooman kliiniset, biokemialliset, radiologiset ja geneettiset poikkeavuudet.
endokrinologian poliklinikalle (OPD) toimitettu 9-vuotias naislapsi, jolla oli lyhytkasvuisuus ja toistuvia karpopedaalisia kouristuksia. Hänen pituutensa oli 110 cm (<3rd centile, midparental height (MPH): 75th centile) (-4.3 SDS) ja painonsa 24 kg. Suvussa ei esiintynyt lyhytkasvuisuutta eikä hypoparatyroidismia. Vanhemmilla ei ollut kliinistä vaikutusta, sillä äidin pituus oli 159,8 cm ja isän pituus 179.1 cm (arvioitu keskivanhempien tavoitekorkeus: 162,9 cm). Tutkittaessa hänellä oli havaittavissa dysmorfisia piirteitä, kuten pieniä palpebraalisia halkeamia, pitkä philtrum, ohut ylähuuli, pieni puristunut nenä suhteellisen elfin facies (Kuva 1). Lääkärintarkastus osoitti positiivista Chvostek ja Trousseau merkki. Hänen biokemiallinen arviointinsa paljasti hypokalsemian, korkean normaalin fosforin ja sopimattoman alhaisen normaalin lisäkilpirauhashormonin (PTH) (SR kalsium—6.2 mg%, SR fosfori—5.8 mg% ja PTH—16.4 pg/ml) (Taulukko 1). Alhaisen tai normaalin PTH-tason esiintyminen hypokalsemian aikaan on selvästi epänormaalia, koska fysiologisissa olosuhteissa hypokalsemia johtaa PTH: n lisääntymiseen.1 sulkea pois muita syitä lyhytkasvuisuus, rutiinitutkimukset suoritettiin, jotka olivat negatiivisia. Hänen luustotutkimuksensa osoitti aivokuoren paksuuntumista, pitkien luiden medullaarista ahtaumaa (kuva 2) ja kallon luiden diplomatian puuttumista (kuva 3). Historian uudelleen tarkastelussa hänellä oli useita hypokalsemiakohtauksia, jotka vaativat toistuvaa sisäänpääsyä pediatriseen yksikköön (Taulukko 1). Hänellä esiintyi ensimmäisen kerran hypokalseemisia kohtauksia (seerumin kalsium—5, 7 mg%) 5 kuukauden iässä. Normokalsemia saavutettiin parenteraalisella kalsiumglukonaatti-infuusiolla. Sen jälkeen hän sai suun kautta alkuainekalsiumia ja kalsitriolia. Kliinisten, biokemiallisten ja radiologisten ominaisuuksiensa perusteella KCS 2: ta epäiltiin. Fam111a-geenin eksonissa 5 (chr11: g.58920847g>a) havaittiin heterotsygoottinen missense-muunnelma, joka johtaa histidiinin aminohapposubstituutioon arginiinille kodonissa 569 (P.Arg569His). Tätä vaihtelua on aiemmin raportoitu potilailla, joilla on KCS.5In silico-ennusteet variantista ovat hyvänlaatuisia lajittelemalla intolerantteja siedettävistä (SIFT), PolyPhen-2: sta ja MutationTaster2: sta. Vaikka silico-ennustukset ovat hyvänlaatuisia, tämä muunnos raportoitiin kirjallisuudessa toistuvana hotspot-patogeenisenä mutaationa. Siksi tämä FAM111A-muunnos luokiteltiin todennäköisesti patogeeniseksi muunnokseksi. Silmätutkimuksessa todettiin, että hypermetropia, sarveiskalvo ja linssi olivat kirkkaat. Häntä hoidettiin parenteraalisella kalsiumglukonaatti-infuusiolla, josta hänet vapautettiin oraalisella kalsium-ja kalsitriolilisällä. Parhaan tietomme mukaan tämä on ensimmäinen geneettisesti todistettu tapaus KCS 2: sta Maharashtrasta (Intia). Tämä tapaus korostaa FAM111A-mutaation vuoksi KCS-tyypin 2 lapsen kliinisiä, biokemiallisia ja radiologisia ominaisuuksia.
osoita potilaan kasvojen ilmiasu. Suuri pää, jossa on pieni palpebraalinen halkeama, pieni puristettu nenä, jossa on elfin facies.
osoita potilaan kasvojen ilmiasu. Suuri pää, jossa on pieni palpebraalinen halkeama, pieni puristettu nenä, jossa on elfin facies.
röntgenkuvat, joissa näkyy putkimaisia pitkiä luita, joiden medullaarinen tila on pienentynyt ja aivokuoren paksuuntuminen: a) olkaluu, b) reisiluu ja c) kyynärvarren luut.
röntgenkuvat, joissa näkyy putkimaisia pitkiä luita, joiden medullaarinen tila on pienentynyt ja aivokuoren paksuuntuminen: a) olkaluu, b) reisiluu ja c) kyynärvarren luut.
röntgenkuva, jossa kallon luista puuttuu diplomatiaa.
röntgenkuva, jossa kallon luista puuttuu diplomatiaa.
seerumin kalsiumpitoisuus, fosfori, alkalinen fosfataasi, PTH, 25 (OH) Vit D, magnesiumin ja virtsan Ca / Creat-suhde
| Ikä . | 5 kuukautta . | 4 vuotta . | 5 vuotta . | 6 vuotta . | 9 vuotta . |
|---|---|---|---|---|---|
| Sr. Kalsium (8,8–10.2 mg%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| Sr. Fosforiprosentti (4-6, 5 mg%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| alkalinen fosfataasi (enintään 177 U/l)) | 341 | 348 | 262 | ||
| PTH (10-69 pg / ml) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 ( (30-100 ng/ml) ) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| Magnesium (1,8-2,4 mg%) | 1.8 | ||||
| virtsa Ca / Creat | 0.04 |
| Ikä . | 5 kuukautta . | 4 vuotta . | 5 vuotta . | 6 vuotta . | 9 vuotta . |
|---|---|---|---|---|---|
| Sr. kalsium (8, 8–10, 2 mg%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| Sr. Fosforiprosentti (4-6, 5 mg%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| alkalinen fosfataasi (enintään 177 U/l)) | 341 | 348 | 262 | ||
| PTH (10-69 pg / ml) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 ( (30-100 ng/ml) ) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| Magnesium (1,8-2,4 mg%) | 1.8 | ||||
| virtsa Ca / Creat | 0.04 |
seerumin kalsiumpitoisuus, fosfori, alkalinen fosfataasi, PTH, 25 (OH) Vit D, magnesiumin ja virtsan Ca / Creat-suhde
| Ikä . | 5 kuukautta . | 4 vuotta . | 5 vuotta . | 6 vuotta . | 9 vuotta . |
|---|---|---|---|---|---|
| Sr. kalsium (8, 8–10, 2 mg%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| Sr. Fosforiprosentti (4-6, 5 mg%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| alkalinen fosfataasi (enintään 177 U/l)) | 341 | 348 | 262 | ||
| PTH (10-69 pg / ml) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 ( (30-100 ng/ml) ) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| Magnesium (1,8-2,4 mg%) | 1.8 | ||||
| virtsa Ca / Creat | 0.04 |
| Ikä . | 5 kuukautta . | 4 vuotta . | 5 vuotta . | 6 vuotta . | 9 vuotta . |
|---|---|---|---|---|---|
| Sr. Calcium (8.8–10.2 mg%) | 5.7 | 3.25 | 7.9 | 8.2 | 6.2 |
| Sr. Phosphorus % (4–6.5 mg%) | 6.9 | 5.3 | 5.2 | 5.8 | |
| Alkaline Phosphatase (upto 177 U/l) | 341 | 348 | 262 | ||
| PTH (10–69 pg/ml) | 7.5 | 4.4 | 12.2 | 16.4 | |
| 25 ( (30-100 ng/ml) ) | 27.3 | 28.2 | 40.2 | ||
| Magnesium (1,8-2,4 mg%) | 1.8 | ||||
| virtsa Ca / luo | 0.04 |
eturistiriita. Ei ilmoitettu.
,
.
;
:
–
.
,
,
,
,
,
, et al.
.
;
:
.
,
.
;
:
–
.
.
;
:
–
.
,
,
,
,
,
, et al.
.
; 2:
–
.
