Keratoglobus on harvinainen ei-tulehduksellinen sarveiskalvon ohentumishäiriö, jolle on ominaista sarveiskalvon yleistynyt oheneminen ja pallomainen ektaasi (ulkonema). Ei-tulehdukselliset sarveiskalvon ektasiat ovat ryhmä häiriöitä ominaista sarveiskalvon harvennus, ulkonema, ja arpia. Keratoglobus muodostaa tämän ryhmän harvinaisemman osajoukon.
Keratoglobus kuvattiin ensimmäisenä erillisenä kliinisenä yksikkönä Verreyn toimesta vuonna 1947 potilaidensa yksityiskohtaisten kuvausten kautta. Aiemmin sitä pidettiin synonyyminä megalokortnealle ja synnynnäiselle glaukoomalle.
tämän häiriön tarkka genetiikka ja patogeneesi ei ole vielä selvillä. On yhtäläisyyksiä muiden ei-tulehduksellinen harvennus häiriö, kuten keratoconus, joka antoi aiheen hypoteesin aetiopathogenesis.
Keratoglobus ja keratoconus ovat molemmat ei-tulehduksellisia sarveiskalvon ektaattisia häiriöitä. Cavara vuonna 1950 teki eron keratoglobus ja keratoconus. Sarveiskalvo keratoglobus on diffusely ohenee, usein selvemmin perifeerinen sarveiskalvo, kun taas keratoconus harvennus on näkyvin Keski sarveiskalvo. Keratoglobusissa havaitut histopatologiset muutokset, kuten Bowmanin kerroksen ja Descemetin kalvon katkeamiset, ovat hyvin samanlaisia kuin pitkälle edenneessä keratoconuksessa. Nämä yhtäläisyydet ovat aiheuttaneet sekaannusta sen suhteen, ovatko tämän ryhmän häiriöt erillisiä kliinisiä häiriöitä vai pikemminkin saman tautiprosessin spektri. Itse asiassa histologiset yhtäläisyydet ovat johtaneet spekulaatioon, että keratoglobus saattaa olla pitkälle edenneen keratoconuksen loppuvaiheen ilmentymä.
kliiniselle esitystavalle on ominaista epäsäännöllisen sarveiskalvon topografian aiheuttama näön asteittainen heikkeneminen ja sarveiskalvon haurauden lisääntyminen äärimmäisen ohenemisen vuoksi. Konservatiivista ja kirurgista hoitoa visuaalisen kuntoutuksen ja parantuneen tektonisen (rakenteellisen) vakauden on kuvattu, mutta ovat haastavia. Koska lopullista standardimenettelyä tämän häiriön hoitamiseksi ei ole, on yritetty erilaisia kirurgisia toimenpiteitä vaikeuksien voittamiseksi.
sekä synnynnäisiä että hankittuja muotoja on osoitettu esiintyvän, ja ne voivat liittyä useisiin muihin silmän ja systeemisiin oireyhtymiin, mukaan lukien sidekudossairaudet.
synnynnäinen muoto on läsnä syntyessään ja liittyy:
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä tyyppi VI.
- sininen kovakalvon oireyhtymä.
- Leberin synnynnäinen amauroosi.
Hankinnainen muoto ilmaantuu aikuisiällä ja voi kehittyä aiemmista keratoconus-tai pellucid-marginaalirappeumatapauksista. Se liittyy:
- krooninen reunaluomitulehdus.
- Dystyroid oftalmopatia.
- Kevätkeratokonjunktiviitti.
oireet
potilaat ovat yleensä oireettomia.
oireita ovat:
- huono näkö.
- Suboptimaalinen näöntarkkuus ja silmälasikorjaus.
- huono istuvuus, siihen liittyvä kipu tai piilolinssien huono näöntarkkuus.
potilaalla, jolle kehittyy akuutti hydropsia, voi esiintyä:
- tuskaa.
- juottaminen.
- valonarkuus.
- äkillinen näön heikkeneminen.
sarveiskalvon äärimmäisen ohenemisen ja haurauden vuoksi potilaat voivat:
- sarveiskalvon perforaatio.
syyt
Keratoglobuksen syyt voivat olla:
- synnynnäinen: Keratoglobus pidetään ensisijaisesti synnynnäinen häiriö läsnä syntymästä lähtien. Häiriön synnynnäinen muoto on aina molemminpuolinen. Häiriön tarkkaa genetiikkaa ei ole tutkittu yksityiskohtaisesti, eikä varmaa periytymismallia ole kuvattu. Sen oletetaan olevan autosomaalisesti resessiivinen.
se on yhdistetty myös:
– Ehlers–Danlosin syndrooma tyyppi VI: Ehlers-Danlosin syndrooma tyyppi VI on okulaaristen ilmentymiensä vuoksi erillinen. Näitä ovat sarveiskalvon poikkeavuudet sarveiskalvon planassa, keratoconus ja keratoglobus, sininen kovakalvon, ja silmän hauraus. Muita systeemisiä ominaisuuksia tämän tyypin ovat läsnäolo hypermobile nivelet, luuston poikkeavuuksia, kuten skolioosi, pectus excavatum, marfanoid habitus, ja kuulon heikkenemistä. Ihon löystyminen ja hauraus ei ole tyypillinen löydös, toisin kuin muissa Ehlers–Danlosin oireyhtymissä, ja lysyylihydroksylaasiaktiivisuus voi olla normaalia.
– Marfanin oireyhtymä.
– Rubinstein-Taybin oireyhtymä.
– Blue kovakalvon oireyhtymät: Blue kovakalvon oireyhtymät voivat olla oireita kuten Ehlers–Danlosin oireyhtymä tyyppi VI tai osteogenesis imperfecta.
– Leberin synnynnäinen amauroosi.
- hankitut: viime vuosina on raportoitu hankituista keratoglobuksen muodoista. Se on yhdistetty häiriöihin, kuten:
– kevät keratoconjunctivitis.
– krooninen marginaalinen luomitulehdus.
– Dystyroid oftalmopatia.
– idiopaattinen silmäkuopan tulehdus.
kirjallisuudessa on raportoitu myös tapauksia, joissa keratoglobus on yhdistetty syfilikseen, traumaan ja posterioriseen polymorfiseen dystrofiaan.
on raportoitu keratoconus-ja keratoglobus-tapauksia sekä pellucid marginaalinen sarveiskalvon degeneraatio ja keratoglobus-tapauksia, jotka on kliinisesti dokumentoitu samalla potilaalla ajan mittaan. Keratoconus, pellucid marginaalinen degeneraatio ja keratoglobus ovat päällekkäisiä etiologisissa tekijöissä, kuten niiden ilmenemismuodoissa sidekudossairauksissa ja erilaisissa hankituissa muodoissa, mikä johtaa spekulaatioihin siitä, että ne ovat saman taudin eri spektrejä. Näiden ektaattisten häiriöiden jatkuvaa yhteyttä ja etenemistä ei kuitenkaan ole kuvattu hypoteesin vahvistamiseksi.
diagnoosi
keratoglobus-diagnoosi on pääosin kliininen tyypillisten kliinisten löydösten vuoksi. Lievemmissä tapauksissa voi olla vaikeuksia erottaa ehto muista ektaattinen ehtoja.
Keratoglobus on sarveiskalvon molemminpuolinen ektaattinen häiriö, jolle on ominaista sarveiskalvon pallomainen uloke, johon liittyy diffuusi oheneminen limbuksesta limbukseen. Alkamisikä on syntymähetkellä.
potilailla on yleensä pysyvä tai paheneva molemminpuolinen näkökyvyn heikkeneminen, jota ei voida korjata silmälaseilla tai piilolinsseillä. Harvoin potilaalla voi esiintyä akuuttia silmäkipua akuutin hydropsin vuoksi.
kliininen diagnoosi tehdään silmän viiltolamppututkimuksella (biomikroskopialla).
kliiniset ominaisuudet:
- epäsäännöllinen retinoskooppinen refleksi.
- likinäköisyys tai korkea likinäköisyys.
- epäsäännöllinen hajataittoisuus.
- sarveiskalvon pallomainen ulkonema.
- sarveiskalvon diffuusi oheneminen, joka on rajuinta perifeerisessä osassa ja voi olla jopa viidennes sarveiskalvon normaalista paksuudesta.
- Descemetin kalvon taittuu, katkeaa tai paksuuntuu.
- Descemetin kalvon spontaani repeämä tai repeämä.
- kirkas sarveiskalvo, ellei ole akuutteja vesikertymiä ja arpia.
- normaali sarveiskalvon halkaisija, mikä erottaa sen buphthalmoksesta.
- Vogtin striae ja Fleischerin renkaat eivät liity toisiinsa, toisin kuin keratoconus.
tutkimustoimet:
- sarveiskalvon topografia tai videokeratografia: sarveiskalvon topografia tai videokeratografia osoittavat diffuusia harvennusta.
- Ultraäänipakymetria: Ultraäänipakymetrian mukaan sarveiskalvon paksuus on pienentynyt.
- anteriorinen segmentin optinen koherenssitomografia (as-OCT).
- Scheimpflug-analyysi: Scheimpflug-järjestelmä kuvaa anteriorista segmenttiä luomalla sarveiskalvon optisen osan. Sarveiskalvon topografia ja pachymetria lasketaan ja näytetään, mikä osoittaa yleistynyttä ohenemista.
systeemisessä tutkimuksessa voi ilmetä sinisen kovakalvon piirteitä, luuston poikkeavuuksia, nivelten liikaliikkuvuutta, kuulon heikkenemistä, epänormaalia hampaistoa tai korkeakaarista kitalakea. Jokaisella oireyhtymällä voi olla erityisiä piirteitä. On havaittu harvoissa tapauksissa, että keratoglobus yhdessä sininen kovakalvon oireyhtymät on todennäköisempää läpikäy spontaani perforaatio tai jälkeen minimaalinen trauma, ja siksi nimi ’hauras sarveiskalvo’ käytetään.
histopatologia:
esiintyy usein häiriöitä tai täydellistä puuttumista Bowmanin kerroksesta, strooman ohenemista ja epäjärjestystä sekä descemetin kalvon katkoksia tai paksuuntumista. Hankittu tyyppi keratoglobus on ominaista pohjimmiltaan normaali Bowman kerros, joka käy läpi polttoväli taukoja pinnallinen strooma ektasia toissijainen muiden sarveiskalvon patologian.
Immunohistokemialliset tutkimukset: keratoglobus-tapauksia koskevia immunohistokemiallisia tutkimuksia on rajoitetusti. Meghpara ym. (2009) havaitsi proteinaasi-inhibiittorin alfa-1-PI: n vähentyneen ilmentymisen ja lisääntyneen transkriptiotekijän Sp1: n ilmentymisen sarveiskalvon epiteelisoluissa. He löysivät lisääntyneitä ilmentymiä matriisin metalloproteinaasien (MMPs) 1, 2 ja 3 epiteelisoluissa. MMPs on vastuussa solunulkoisen matriisin jonkin komponentin hajoamisesta. Lisääntynyt Sp1 ja MMP 1, 2, ja 3 todettiin hajanaisesti koko sarveiskalvon, mutta maksimaalisesti keskireunan ja vastasi alueita taustalla Bowmanin kerros häiriöitä. Pro-hajoamistuotteiden lisääntynyt ilmentyminen ja inhiboivien aineiden vähentynyt ilmentyminen on mitä todennäköisimmin keskeinen patogeeninen tekijä ektasian aiheuttamisessa.
erotusdiagnoosi:
- Keratoconus: Keratoconus kehittyy murrosiän tienoilla ja voi edetä 40-50-vuotiaaksi asti, kun taas keratoglobus esiintyy syntyessään. Keratoglobus pidetään ei-progressiivinen tai minimaalisesti etenevä häiriö. Sarveiskalvon oheneminen keratoconus on yleisimmin nähty huonompi paracentral osa sarveiskalvon. Uloketta kuvataan yleisesti kartiomaiseksi, jonka kärjessä on maksimaalinen oheneminen. Keratoglobus esittelee diffuusi harvennus ja pallomainen uloke. Keratoconuksessa näkyy arpia, Vogtin uurteita ja Fleischerin sormus.
- Pellusiidinen marginaalirappeuma: Pellusiidinen marginaalirappeuma on noin 20-40-vuotias. Harvennus liittyy huonompi osa sarveiskalvon, koska bändi 1-2 mm leveä ja ulottuu 4-8 asentoon. Ulkonema esiintyy ylivoimainen tällä alueella harvennus, mikä on ominaista Topografinen kuvioita. Arpia ja hydrops voi myös esiintyä.
- synnynnäinen glaukooma: synnynnäisessä glaukoomassa voi ilmetä Kohtalaista sarveiskalvon ulkonemaa, hydropsia ja lievää hajataittoa, johon liittyy likinäköisyyttä. Tunnusmerkki synnynnäinen glaukooma nostetaan silmänpaine ja mahdolliset glaucomatous näköhermon muutoksia, jotka olisivat poissa, kun kyseessä on keratoglobus. Sarveiskalvon ohenemista ei ole ja sarveiskalvon halkaisijat voivat kasvaa. Synnynnäisessä glaukoomassa likinäköisyys johtuisi ensisijaisesti etu-ja posteriorisesta aksiaalipituudesta, kun taas keratoglobusissa se johtuisi lähinnä sarveiskalvon kaarevuuden lisääntymisestä.
- Megalokortnea: megalokortneassa tärkein erottava piirre on sarveiskalvon suurentunut halkaisija (yleensä yli 12, 5 mm) eikä sarveiskalvon ohenemista esiinny. Tämä on toisin kuin keratoglobus jossa sarveiskalvon halkaisijat ovat normaalit ja on syvällinen, diffuusi harvennus. Ei siis ole mitään sarveiskalvon ulkonema, hajataittoa, hydrops, tai arpia tapauksissa megalokortnea.
hoito
hoito tulee suorittaa lääkärin valvonnassa.
konservatiivinen hoito:
- suojaava silmien kuluminen: potilaiden tulee käyttää suojaavia silmiä ja välttää kontaktiliikuntaa suuren perforaatioriskin vuoksi. Suojalasien käytön valvonta on vaikeaa lapsilla, jolloin ne ovat alttiita vammoille.
lääketieteellinen hoito:
- silmälasien korjaus: korkea likinäköisyys voidaan korjata silmälaseilla, mutta sitä rajoittaa korkea epäsäännöllinen hajataittoisuus.
- piilolinssit: Piilolinssien käyttö on edelleen keskustelunaihe, koska on olemassa teoreettinen rei ’ itysriski piilolinssien asettamisessa ja poistamisessa sarveiskalvoille, joiden tiedetään lävistävän jopa vähäpätöisen trauman. Äärimmäinen ulkonema ja epäsäännöllisyys tekevät asentamisesta monimutkaista, ja tarvitaan tasapainoa optisen parannuksen ja objektiivin vakauden välillä. Sarveiskalvon ektasioille on kuvattu mukautetut kovakalvon linssien, pienen halkaisijan jäykän kaasun läpäisevien (RGP) linssien, käänteisen geometrian hydrogeometristen linssien sekä suuren läpimitan käänteisen geometrian RGP-linssien asennukset.
akuutin hydropsin tavanomainen hoito on epäspesifistä, ja siihen kuuluu paikkaus, Side-piilolinssi, paikallinen hypertoninen suolaliuos ja sykloplegiikka turvotuksen vähentämiseksi. Viime vuosina intra-cameral (etukammiossa silmän) kaasu on kokeiltu akuutteja hydrops.
kirurginen hoito:
kirurgisesti sairauden hoitoon ei tunneta tavanomaista menetelmää harvinaisuuden vuoksi. Yksittäisillä toimenpiteillä on omat etunsa ja haittansa.
- perforaatioiden korjaus: Perforaatioiden korjaaminen johti yleisesti huonoihin tuloksiin, koska rei ’itykset ovat yleensä suuria, ja koska ohennetun sarveiskalvon hauraus esti sellaisten ompeleiden vakaan sijoittamisen, jotka leikkaisivat läpi tai’juustolanka’.
- keratoplastia: keratoplastia ei ole mahdollista myöskään keratoglobus-alueen läpäisyssä, koska ohennettu sarveiskalvo ja perifeerinen siirteen ja isännän paksuusero estävät haavan riittävän sulkeutumisen. Potilailla on myös erittäin epäsäännöllinen hajataittoisuutta ja lopulta huono näkökyky. Suuret limbus-limbus-luovuttajan sarveiskalvon siirrännäiset on pyritty välttämään siirteen ja isännän välisen liitoksen sijoittamista ohennettuun keskireunaan, jolloin saadaan aikaan parempi stabiilisuus.
- Pentakaamipohjainen deep anterior lamellar keratoplasty (DALK): deep anterior lamellar keratoplasty (DALK): deep anterior lamellar keratoplasty (DALK), anterior kolmas – kaksi kolmasosaa sarveiskalvon korvataan luovuttajakudoksella. Pentakaamin avulla saadaan kolmiulotteinen kuva tai paksuusprofiili koko sarveiskalvosta ennen leikkausta.
- Sarveiskalvolaajennus: Sarveiskalvon tähystys liittyy Keski täyden paksuuden Läpitunkeva keratoplasty kanssa lamellaarinen perifeerinen sarveiskalvon dissektio reunasta täyden paksuuden keratoplasty.
- Epikeratoplasty: Epikeratoplastia on harvinainen leikkausmuoto. Tämä on eräänlainen on-lay lamellar keratoplasty, jossa linssi valmistettu ihmisen sarveiskalvon kudos ommellaan kiinni etupinnalle sarveiskalvon muuttaa sen etuosan kaarevuus ja taittuminen.
- ”Tuck-in” lamellaarinen keratoplastia: ”Tuck-in” lamellikeratoplasty tarkoittaa Keski-lamellikeratoplasty, jossa perifeerisen Laipan intrastromaalinen tucking.
- sarveiskalvon reuna: sarveiskalvon reuna on väliaikainen toimenpide, jolla varmistetaan tektoninen stabiilisuus ohennetulla sarveiskalvon kehällä. Se hidastaa Keski-perifeerisen ohenemisen etenemistä ja viivästyttää kirurgisia toimenpiteitä.
ennuste:
keratoglobuksen ennuste on huono. Silmälasikorjaus johtaa usein optimaalista huonompaan näöntarkkuuteen (”best corrected näöntarkkuus”, BCVA).
kirurgiseen korjaukseen voi liittyä komplikaatioita.
komplikaatiot
keratoglobuksen komplikaatiot voivat olla:
- akuutti sarveiskalvon hydrops: Advanced keratoglobus harvoin voi edetä akuutti sarveiskalvon hydrops koska taukoja descemet n kalvo, mikä johtaa sarveiskalvon ödeema.
- sarveiskalvon perforaatio: sarveiskalvon perforaatio voi esiintyä joko spontaanisti tai vähäisen vamman seurauksena.
