tavoite: oireyhtymät, joihin liittyy geneettisesti määritettyjä verkkokalvon sairauksia ja samanaikaisia useita neurologisia poikkeavuuksia, ovat harvinaisia. Kjellin kuvaili autosomaalisesti resessiivisen entiteetin, jolla oli spastinen paraplegia, kehitysvammaisuus, amyotrofia ja makulan dystrofia. Pyrimme edelleen karakterisoimaan verkkokalvon fenotyyppiä ja vertaamaan silmänpohjan muutoksia ja genotyyppiä Stargardtin tautiin nuorella potilaalla, jolla oli etenevä kjellinin oireyhtymä.
Design: Observational case report and family genetic study.
tutkittiin yhtä sairasta ja 11 sairasta perheenjäsentä, joilla oli Kjellinin oireyhtymä.
menetelmät: tehtiin Täydelliset oftalmologiset ja neurologiset tutkimukset, mukaan lukien elektrofysiologinen arviointi, värinäön arviointi, silmänpohjan autofluoresenssi ja fluoresenssin angiografia. Abca4-geenin mahdollista roolia silmänpohjan muutosten etiologiassa tutkittiin suoralla sekvensoinnilla koko 50 koodaavaa eksonia, mukaan lukien potilaan sivuavat intronisekvenssit.
päätulosmittarit: potilaan oireet, verkkokalvon toiminta, silmänpohjan autofluoresenssi, angiografia ja abca4-geenin mutaatiot arvioitiin.
tulokset: 27-vuotiaan naispotilaan nähtiin aluksi tärisevän oikeaa kättään. Myöhemmin ilmeni etenevää paraspastisuutta, ja diagnostinen tutkimus paljasti lievän kehitysvammaisuuden. Biomikroskopia paljasti symmetrisiä useita pyöreitä kellertäviä laikkuja verkkokalvon pigmenttiepiteelin tasolla hajallaan takanavalla, mikä osoitti lisääntynyttä luontaista fluoresenssia keskustassa, ja halon vähentyneen autofluoresenssiin. Multifokaalinen elektroretinografia aiheutti epänormaaleja reaktioita makulan alueella normaalien ganzfeldin elektroretinografian tallenteiden läsnä ollessa. Geenikartoituksessa tunnistettiin useita yleisiä variantteja, joskaan yksikään ei näytä liittyvän taudin piirteisiin.
päätelmät: Silmänpohjamuutokset kjellinin oireyhtymässä jakavat fenotyyppisiä piirteitä Stargardtin taudin kanssa, vaikka eroja on verkkokalvon fleckien ulkonäön, levinneisyyden, angiografian ja autofluoresenssikäyttäytymisen suhteen. Oftalmologinen tutkimus on järkevä potilailla, joilla on samanlaisia neurologisia puutteita, koska se on välttämätöntä diagnoosin ja koska visuaaliset oireet voivat olla poissa, vaikka läsnä on ilmeisiä ja laajalle levinneitä verkkokalvon ilmenemismuotoja. Kjellinin oireyhtymän poikkeava geenituote näyttää aiheuttavan etenevää toimintahäiriötä eri hermokudoksissa, mutta se näyttää poikkeavan Stargardtin taudin fenotyypin taustalla olevasta suurimmasta viasta.
