Klinefelterin oireyhtymä: tutkimukset ja diagnoosi
lapsuuden lievien oireiden vuoksi Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan usein vasta murrosiässä ja joskus jopa ei-toivottuun lapsettomuuteen aikuisiällä.
asevelvollisuuden alkaessa sairastuneet miehet olivat havaittavissa ns. Nykyään Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan pääasiassa lastenlääkärin, J1: n, nuorten ennaltaehkäisevässä tutkimuksessa. Iästä riippuen hoidon suorittaa lastenlääkäri, endokrinologi tai andrologisti – joskus myös useita erikoisuuksia yhdessä.
Klinefelterin oireyhtymä: Diagnoosi
Klinefelterin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkäri kysyy potilaalta ensin yksityiskohtaisesti tämän sairaushistoriasta (anamneesi). Hän esittää sinulle muun muassa seuraavat kysymykset:
- oliko koulussa vaikeuksia pysyä perässä?
- Tunnetko usein väsymystä?
- milloin murrosikäsi alkoi?
- Oletko sinä ja kumppanisi yrittänyt tuloksetta saada lasta jo pitkään?
Klinefelterin oireyhtymä: lääkärintarkastus
tämän jälkeen lääkäri tutkii potilaan fyysisesti. Ensinnäkin hän kiinnittää huomiota ulkoiseen ulkonäköön, erityisesti kehon mittasuhteisiin. Onko potilas kasvanut aikuiseksi? Onko hänellä keskivertoa pidemmät jalat? Lisäksi lääkäri tutkii kehon karvoja ja maitorauhasta. Lisäksi mitataan kivesten koko. Se vähenee yleensä merkittävästi Klinefelter-potilailla.
Klinefelterin oireyhtymä: verikoe
verinäytteen jälkeen voidaan laboratoriossa määrittää erilaisia hormonitasoja. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla on yleensä alhainen testosteronitaso ja korkeat FSH-ja LH-pitoisuudet veressä. Lääkärit puhuvat sitten hypergonadotrooppisesta hypogonadismista, eli sukurauhasten kehittymättömyydestä korkeasta hormonistimulaatiosta huolimatta.
lisäksi otettuja verisoluja voidaan tarkastella mikroskoopilla ja kromosomien lukumäärä ja rakenne voidaan analysoida. Siten XXY-syndrooma voidaan helposti tunnistaa, koska kahden sukupuolikromosomeja on (ainakin) kolme.
Klinefelterin oireyhtymä: Prenataaliset tutkimukset
niin sanottu prenataalinen diagnoosi tarjoaa mahdollisuuden diagnosoida Klinefelterin oireyhtymä jo ennen syntymää. Tällainen varhainen diagnoosi tarjoaa mahdollisuuden tarjota lapselle optimaalista hoitoa ja kohdennettua tukea syntymästä lähtien.
Synnytysdiagnostiikkaan kuuluvat invasiiviset tutkimukset, kuten lapsivesitutkimus (amniocentesis): lääkäri ottaa pienen näytteen lapsivedestä raskaana olevalta naiselta. Se sisältää lapsisoluja, joiden geneettisestä materiaalista (DNA) voidaan analysoida erilaisia kromosomimuutoksia (poikkeavuuksia), kuten Klinefelterin oireyhtymää. Haittana invasiivisia synnytystä tutkimuksia, kuten amniocentesis, on, että ne voivat aiheuttaa keskenmenon.
Ei-invasiivisissa synnytystä edeltävissä verikokeissa, kuten Harmony-testissä, prenataalitestissä ja panorama-testissä, tätä haittaa ei ole. Loppujen lopuksi tarvitset vain äidin verikokeen: siinä on jälkiä lapsen geneettisestä materiaalista, joka voidaan tarkistaa kromosomipoikkeavuuksien varalta. Raskaudenaikaiset verikokeet antavat varsin luotettavia tuloksia, mutta maksavat (testistä ja analyysin laajuudesta riippuen) useita satoja euroja. Pääsääntöisesti raskaana olevien naisten on vastattava itse näistä kustannuksista-tarvittavien lääkäripalvelujen (geneettinen neuvonta, verinäytteenotto, koulutus) aiheuttamien kustannusten lisäksi. Vain yksittäistapauksissa jotkut sairausvakuutusyhtiöt korvaavat kustannukset, jos sikiöllä on suurentunut kromosomipoikkeavuusriski.
Huomaa: Jos Klinefelterin oireyhtymä todella havaitaan syntymättömässä sikiödiagnostiikassa, se ei ole syy aborttiin! Sairastuneiden oireet ovat yleensä lieviä eivätkä hengenvaarallisia.
