aiheen yleiskatsaus
mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
Klinefelterin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin. Klinefelterin oireyhtymä syntyy, kun pojalla on syntyessään yksi tai useampi ylimääräinen X-kromosomi. Useimmilla uroksilla on yksi Y-ja yksi X-kromosomi. Ylimääräiset X-kromosomit voivat aiheuttaa miehelle erilaisia fyysisiä ominaisuuksia.
monet miehet, joilla on ylimääräinen X-kromosomi, eivät ole tietoisia siitä, että heillä on se, ja he elävät normaalia elämää. Klinefelterin oireyhtymä esiintyy noin yhdellä tuhannesta miehestä.
mikä aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymän?
ylimääräinen X-kromosomi esiintyy uroksilla useimmiten, kun munasolun geneettinen materiaali jakautuu epätasaisesti. Mutta se voi myös tapahtua, kun geneettinen materiaali spermassa jakautuu epätasaisesti. Vaikka Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen häiriö, se ei periydy suvuissa. Vanhemmat, joilla on Klinefelterin oireyhtymää sairastava lapsi, eivät siis ole muita pariskuntia todennäköisempiä saamaan toista sairasta lasta.
mitkä ovat oireet?
monilla Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla miehillä ei ole selviä oireita. Toisilla on niukat vartalokarvat, suurentuneet rinnat ja leveät lantio. Lähes kaikilla miehillä kivekset jäävät pieniksi. Joillakin miehillä penis ei saavuta aikuisen kokoa. Heidän äänensä ei ehkä ole yhtä syvä. Heillä on yleensä lapsettomuus. Mutta heillä voi olla normaali seksielämä.
joillakin Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla pojilla on kieli-ja oppimisvaikeuksia.
katso kuva miehestä, jolla on Klinefelterin oireyhtymä.
miten Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan?
Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä vasta murrosiässä. Tässä vaiheessa pojan kivekset eivät kasva ja saatat alkaa huomata muita oireita.
selvittääksesi, onko pojallasi Klinefelterin oireyhtymä, lääkäri kysyy kysymyksiä hänen aiemmasta terveydentilastaan, tekee fyysisen tutkimuksen ja määrää kromosomitestin nimeltä karyotyyppi.
aikuisilla miehillä voidaan karyotyypin lisäksi tehdä laboratoriokokeita, kuten hormonikokeita tai siemennesteanalyysi, jos epäillään Klinefelterin oireyhtymää.
joskus Klinefelterin oireyhtymä todetaan ennen lapsen syntymää (ennen synnytystä). Geenitestit soluja kerätään amniocentesis tai korioninen villus näytteenotto (CVS) voi osoittaa, kun poikavauva on Klinefelter oireyhtymä. Tila voi siis löytyä, kun raskaana olevalle naiselle tehdään geenitestejä muusta syystä.
miten sitä hoidetaan?
Klinefelterin oireyhtymää sairastaville miehille voidaan antaa testosteronia, seksuaalista kehitystä varten tarvittavaa hormonia. Jos hoito aloitetaan murrosiän tienoilla, se voi auttaa poikia kehon seksuaalisessa kehityksessä.
testosteroni annetaan injektiona tai iholaastarin tai-geelin kautta. Hoito jatkuu yleensä koko miehen elämän ajan, mutta ei auta lapsettomuuteen.
Puheterapialla ja kasvatustuella voidaan auttaa poikia, joilla on kieli-tai oppimisvaikeuksia.
miten voit auttaa poikaasi?
jos pojallasi on diagnosoitu Klinefelterin oireyhtymä:
- tunnista tunteesi. On luonnollista, että vanhemmat kokevat tehneensä jotain aiheuttaakseen Klinefelterin oireyhtymän. Mutta kukaan ei voi hallita tätä tilaa. Anna itsellesi aikaa käsitellä tunteitasi ja keskustele huolistasi poikasi lääkärin kanssa.
- Valista itseäsi tästä vaivasta. Vanhempien yleinen ongelma on tuntemattoman pelko. Kouluttamalla itseäsi opit auttamaan poikaasi.
- tue poikaasi. Tarjoa ikäiselleen sopivaa opetusta Klinefelterin oireyhtymästä ja anna hänelle henkistä tukea ja rohkaisua, jota hän tarvitsee. Muistuta häntä siitä, että useimmat miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, käyvät läpi elämänsä vähin ongelmin.
- osallistu aktiivisesti poikasi hoitoon. Keskustele lääkärisi kanssa hänen hoidostaan. Jos käytöshäiriöiden hoitoon tarvitaan neuvontaa tai jos pojallasi on lukivaikeuksia tai huono sanataito, Hanki apua päteviltä ammattilaisilta, joilla on kokemusta Klinefelterin oireyhtymästä kärsivien poikien kanssa työskentelystä.
- kannusta poikaasi osallistumaan toimintoihin, joilla parannetaan hänen fyysisiä motorisia taitojaan, kuten karateen, jalkapalloon, koripalloon, baseballiin tai uintiin. Lue lisää aiheesta liikunta lapsille ja nuorille.
- työskentele poikasi opettajien, rehtorien ja koulun hallintovirkamiesten kanssa.
- ota säännöllisesti yhteyttä opettajiinsa ja vertaa, miten hän pärjää kotona ja koulussa.
- anna poikasi tarvittaessa olla läsnä keskusteluissa opettajiensa kanssa. Käytä lyhyitä muistiinpanoja, puhelinsoittoja ja kokouksia ongelmien tunnistamiseen ja ratkaisemiseen.
- Toimittakaa kirjoituksia ja pamfletteja poikanne opettajille ja koulun rehtorille Klinefelterin oireyhtymästä.
- kannusta poikasi itsenäisyyttä. Vaikka on tärkeää olla tukena, ymmärrä, että poikasi liika valvominen voi viestittää, ettei hän mielestäsi pysty tekemään asioita yksin.
