mikä sen aiheuttaa?
tila aiheuttaa ylimääräistä geneettistä materiaalia, joka vaikuttaa kivesten kehitykseen. Muutos tapahtuu sattumanvaraisesti, eikä se periydy vanhemmilta lapsille. Ihmisen 46 kromosomista kaksi sukupuolikromosomia määrittää ihmisen sukupuolen: naarailla on kaksi X-kromosomia ja koirailla X-ja Y-kromosomi.
Klinefelterin oireyhtymän yleisin syy on X-kromosomin (tai X-kromosomin osan) ylimääräinen kopio kussakin solussa. Koska se on satunnainen geneettinen tapahtuma, ei ole mitään vanhempi tehnyt tai ei tehnyt aiheuttaa sitä. Ainoa tunnettu riskitekijä on äidin korkea ikä raskauden aikana, ja silloinkin riski on vain hieman suurempi.
Miten pääsen testiin?
lääkäri tekee perusteellisen historian ja fyysisen tutkimuksen ja esittää yksityiskohtaisia kysymyksiä oireista ja terveydestä. Tärkeimmät testit Klinefelterin oireyhtymän määrittämiseksi ovat hormonitestaus ja kromosomianalyysi. Hormonitestit ovat verikokeita, jotka voivat paljastaa poikkeavia hormonitasoja ja oireita oireyhtymästä. Kromosomianalyysin aikana laboratorioon lähetetään verinäyte, joka vahvistaa kromosomien määrän ja ominaisuudet.
mitä hoitovaihtoehtoja on tarjolla?
yleensä mitä aikaisemmin aloitat hoidon, sitä tehokkaampi se on. Testosteronikorvaushoito on yleisin hoitomuoto ja se alkaa tyypillisesti murrosiän alkaessa. Se annetaan auttaa stimuloimaan muutoksia, jotka normaalisti tapahtuvat tänä aikana, kuten syvempi ääni, kasvojen ja kehon hiukset, ja kasvaa painoindeksi ja peniksen kokoa. Muita hoitoja ovat neuvonta, hedelmällisyyshoito, plastiikkakirurgia pienentää rintojen kokoa, työ-ja fysioterapia auttaa lihasmassaa, ja koulutus arviointi ja tuki.
vaikka Klinefelterin oireyhtymästä johtuvia sukupuolikromosomimuutoksia ei ole mahdollista korjata, hoidot voivat auttaa minimoimaan sen vaikutuksia. Hyödyt ovat sitä suuremmat, mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan.
Lue lisää miesten terveyskeskuksesta ”