Klippel-Feilin oireyhtymällä tarkoitetaan vähintään kahden kaulanikaman synnynnäistä fuusio-ilmiötä, jossa nikamavälilevyt puuttuvat. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran Maurice Klippel ja Andre Feil vuonna 1912. Se on seurausta kohdunkaulan somiittien normaalin segmentoinnin ja fuusioprosessien epäonnistumisesta, jotka tapahtuvat embryogeenisen kehityksen kolmannen ja seitsemännen viikon välillä . Klippel-Feilin oireyhtymän ilmaantuvuus on noin 1: 42000. Oireyhtymä on hieman yleisempi naisilla (60%) kuin miehillä .
klassinen kolmijako koostuu lyhyestä kaulasta, pään ja kaulan liikkeiden rajoittamisesta sekä matalasta takakarvasta. Tämä kolmikko esiintyy 50 prosentilla potilaista . Klippel-Feiliin voi liittyä useita elinten poikkeavuuksia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja (useimmiten kammion väliseinän vika), kuuroutta, oppimisvaikeuksia ja munuaispoikkeamia . Myös muut luuston epämuodostumat, kuten skolioosi, epämuodostuneet kylkiluut ja Sprengelin epämuodostuma (kiertynyt ja koholla oleva lapaluu) ovat yleisiä löydöksiä .
Klippel-Feilin oireyhtymä luokitellaan kolmeen kategoriaan. I-tyypissä on lukuisia fuusioituneita kaulanikamia ja ylempiä rintanikamia. Tyypin II potilaalla esiintyy yhden tai kahden nikaman fuusio, useimmiten C2-C3 tai c5-c6. Tyypissä III tapahtuu sekä kohdunkaulan että alemman rintakehän tai lannenikamien fuusio. Tämä tyyppi liittyy usein edellä mainittuihin systeemisiin anomalioihin .
suurin osa potilaista on oireettomia. On kuitenkin lisääntynyt riski saada spontaani tai post-traumaattinen neurologinen vamma. Potilailla voi esiintyä radikulopatiaa, myelopatiaa tai neliraajahalvaantumista aiheuttama spondylolyysiä tai epävakautta nikamien vieressä sulatetun segmentin . Lisäksi on olemassa riski varhaisen kehityksen rappeuttava niveltulehdus johtuu lisääntyneestä liikkuvuudesta normaalin segmenttien vieressä synnynnäinen fuusioitu segmentti .
kun Klippel-Feil-diagnoosia epäillään, voidaan tehdä kaularangan tavanomaisia röntgenkuvia nikamarunkojen fuusion toteamiseksi. Muita röntgenlöydöksiä ovat fuusio facet nivelet ja spinous prosesseja. Kuvantaminen voi joskus näyttää ampiainen-vyötärö merkki (kuva. 4) wasp-vyötärö-merkki viittaa nikamarungon kaventumiseen ja siihen liittyvään nikamien etu-ja takapintojen koveruuteen sulatetun segmentin tasolla . Koko selkärangan pelkkä röntgenkuvaus on hyödyllinen skolioosin arvioinnissa ja seurannassa. MK voi olla hyödyllistä arvioida rappeuttava levy sairaus, kaventuminen selkäydinkanavan ja myelopatia, kun potilas esittelee neurologisia oireita .
