mikä on Kniestin oireyhtymä?
Kniest-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu autosomissa dominoivasta tyypin 2 kollageenivirheestä (COL2A1) (toinen vanhempi siirtää häiriön). Se vaikuttaa rustoon, jolloin se on pehmeä ja mureneva sveitsiläisen juuston näköisenä.
mitkä ovat Kneistin oireyhtymän oireet?
Kniestin oireyhtymää sairastavilla potilailla tavattavia yleisiä oireita ovat:
- huomattavat silmät ja otsa
- masentunut keskivartalo
- suuret nivelet (lantio ja polvet) ovat suuret, jäykät ja polvistuneet
- pienet nivelet (sormet) vaikuttavat potilaan ikääntyessä
- suulakihalkio
- krooninen kuulonalenema
- kniestin oireyhtymään vaikuttavat myös silmäongelmat, kuten glaukooma ja verkkokalvon irtauma
selkäranka ja Epifyysi (pitkien luiden pyöristynyt pää).
Kniestin oireyhtymään yleisesti liittyvät ortopediset tilat
Kniestin oireyhtymään liittyvät ortopediset tilat ovat:
- kaularangan epävakaus jos liikemäärä on epänormaali, kaularangan on stabiloiduttava
- kyfoosi ja tai skolioosi (selän kaarevuus ja pyöristyminen) voi ilmetä varhaisessa vaiheessa ja se voi olla etenevää.
- jäykät nivelet ja ennenaikainen niveltulehdus
- alaraajavamma
- Clubfeet
Kneistin syndrooman diagnoosi
lääkäri tekee kniest-oireyhtymän diagnoosin, jolla on täydellinen sairaushistoria, lääkärintarkastus ja diagnostiset testit.
diagnostisia toimenpiteitä voivat olla:
- röntgenkuvat selkärangasta-kohdunkaulan epävakauden, skolioosin ja kyfoosin varalta—ja alaraajoista
- Nivelgrams: väriaineen ruiskutus lantioon, polviin ja nilkkaan nivelten rustojen arvioimiseksi ja alaraajojen vinoutumien arvioimiseksi ennen kirurgista korjausta
Kneistin oireyhtymän hoito
Kniest—oireyhtymän hoito vaihtelee riippuen siitä, potilaaseen liittyvät ortopediset tilat. Seuraavassa on tietoa yksilöllisistä hoitovaihtoehdoista kunnoittain:
- kohdunkaulan fuusio ja sädekehän ja liivin sijoitus voidaan tehdä, jos potilaalla on kohdunkaulan epävakaus
- kasvaa sauvoja skolioosin hallitsemiseksi nuorena
- taka-selkärangan fuusio skolioosin varalta ja kyphoosi kasvun ollessa täydellistä
- Aqua-hoito lihasten pitämiseksi vahvoina ja liikkeen säilyttämiseksi.
- Osteotomiat lonkkasuojaukseen, kontraktuuran korjaukseen ja linjanvetoon
- Nuijajalkojen valuun, vapautumiseen ja/tai fuusioitumiseen, jos jalat ovat jäykät
